Ohtahara-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Vauhtia, erityisesti syntymän tai raskauden aikana, on suhteellisen usein, että neurologiset sairaudet johtuvat geneettisestä epätasapainosta tai muutoksista tämän herkän elämänvaiheen aikana. Näin tapahtuu esimerkiksi epileptisen tyypin patologia, joka tunnetaan nimellä Ohtahara-oireyhtymä .
Tässä artikkelissa näemme, mitkä ovat syitä, oireita ja hoitoja, jotka liittyvät tähän epileptiseen enkefalopatiaan.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Epilepsiasyypit: syyt, oireet ja ominaisuudet"
Mikä on Ohtahara-oireyhtymä?
Varhainen infantilainen epileptinen enkefalopatia, joka tunnetaan myös nimellä Ohtahara-oireyhtymä, on eräänlainen epilepsia, joka on hyvin varhaista; Erityisesti se esiintyy vauvoilla muutama kuukausi, monta kertaa ennen ensimmäistä raskauskolonnia synnytyksen jälkeen tai jopa ennen syntymää, synnytyksen aikana.
Vaikka epilepsia on suhteellisen yleinen neurologinen sairaus, Ohhtaran oireyhtymä on harvinainen sairaus, ja sen arvioidaan olevan alle 4 prosenttia lapsuuden epilepsiapauksista (vaikka sen ulkonäköä ei ole levitetty tasaisesti, koska joka vaikuttaa enemmän kuin tyttöjen lapsiin).
oireet
Ohtaharan oireiden oireet liittyvät epileptisiin kohtauksiin liittyviin muutoksiin . Nämä kriisit ovat yleensä tonicisia (eli voimakasta, lihasten jäykkyyttä, joka lähes aina merkitsee maahan putoamista ja tietämyksen menetystä) ja harvoin myoklonisia (eli lyhyitä lihasjäykkyyttä ja usein kriisi on niin vähäinen, että se voi mennä huomaamatta).
Myoklonaalisten kohtausten tapauksessa lihaksen jäykkyysajat kestävät yleensä noin 10 sekuntia ja ilmestyvät sekä heräämisolosuhteissa että unen aikana.
Toisaalta, riippuen aivojen alueista, jotka vaikuttavat niiden toimintaan, nämä kriisit voivat olla fokusoivia tai yleistettyjä.
Muita oireita ovat apnea ja nielemisvaikeudet ja hengitysvaikeudet.
- Saatat olla kiinnostunut: "Mitä tapahtuu henkilön aivoissa, kun heillä on kouristuskohtauksia?"
diagnoosi
Koska tällainen harvinainen sairaus ei ole erityinen diagnoosiväline, ja tämä johtuu lääketieteellisen tiimin kokemuksesta. Tätä varten neurologit ja psykiatrit käyttävät neuroimaging- ja skannaustekniikkaa hermotoiminnalle, kuten tietokoneavusteinen tomografia tai enkefalogrammi, joka paljastaa tyypillisen aktivoitumismallin, jossa on hyvin merkittyjä aktiviteetteja, joita seurasivat hyvin rauhalliset jaksot.
Tämä erityisten välineiden puuttuminen merkitsee sitä, että kuolema tapahtuu usein ennen kuin tiedetään selvästi, minkä tyyppinen epilepsia liittyy ja että joskus ei ole yksimielisyyttä olemassa olevan sairauden tyypistä.
Ohhtaran oireyhtymän syyt
Kuten kaikentyyppisille epilepsia yleensä, Ohtahara-oireyhtymän syyt ovat suhteellisen tuntemattomia. Aivojen hermosoluissa esiintyvä hermosoluaktivaation kummallinen hahmo tunnetaan sen alkuperästä, mutta ei ole tiedossa, mikä aiheuttaa tämän hermosolujen sähkösytytyskuvion alkamisen ja alkaa levitä muualle hermojärjestelmään.
Jos otetaan huomioon muut terveysongelmat, jotka saattavat aiheuttaa näiden epileptisten kohtausten puhkeamisen, tiedetään, että tähän sairauteen on liittynyt metabolisia häiriöitä, kasvainten läsnäoloa, sydänkohtauksia, epämuodostumia hermostoon ja tiettyjä geneettisiä poikkeamia.
hoidot
Ohtahara-oireyhtymää sairastavien lasten hoitoon tarkoitetut lääketieteelliset hoitomuodot perustuvat yleensä lääkkeiden antamiseen, joita yleisesti käytetään muiden epilepsialyysien oireiden lievittämiseen, kuten kloonatsepaamiin tai fenobarbitaaliin.
Toisaalta ruokavalion muutoksiin (kuten esimerkiksi ketherogeenisiin ruokavalioihin) perustuvia toimenpiteitä on käytetty, vaikkakin hyvin vähän menestystä. Yleensä taudin kehitys ei parane, ja epileptiset kohtaukset yleistyvät ja voimistuvat.
Äärimmäisissä tapauksissa leikkausta voidaan käyttää, kuten muissa epilepsiasyypeissä, vaikka tällaisilla varhaisilla ikäisillä nämä toimenpiteet ovat yleensä hyvin monimutkaisia.
ennuste
Toisaalta, tämä on sairaus, jolla on huono ennuste , ja useimmat tapaukset päättyvät varhaislapsuuden varhain kuolemaan, koska sairaus yleensä pahenee. Vaikka ensimmäisten istuntojen aikana hoito näyttäisi parantavan oireyhtymän kulkua, sen tehokkuus on yleensä kohtalaisempi.
Lisäksi Ohtahara-oireyhtymä voi aiheuttaa muiden esiintymistä epileptisten kohtausten vaikutuksiin liittyvät terveysongelmat on elimistössä, kuten henkinen hidastuminen, hengitysvaikeudet jne. Tämä merkitsee sitä, että jopa ensimmäiselle lapsivuolle jääneille lapsille jää heille tietyntyyppinen vamma, johon he joutuvat sopeutumaan.
Tämän tyyppisten neurologisten sairauksien tutkimuksen edistyminen on välttämätöntä kehittää sellaisia ehkäisy-, diagnoosi- ja hoitovälineitä, joita Ohhtaran oireyhtymä tarvitsee välttääkseen vakavan terveysongelman.
