Fahrin tauti: mikä on, tärkeimmät syyt ja oireet
Fahrin tauti koostuu patologisesta kertymisestä kalsiumia perusganglioissa ja muissa subkorttisissa rakenteissa. Tämä ilmiö aiheuttaa oireita, kuten parkinsonin vapinaa, motoristen taitojen menetystä, progressiivista kognitiivista pilaantumista ja psykoosin tyypillisiä muutoksia, kuten aistiharhoja.
Tässä artikkelissa analysoidaan Fahr-oireyhtymän pääasialliset syyt ja oireet . Se on kuitenkin hyvin harvinainen sairaus, joten tällä hetkellä olemassa oleva tieto on vähäistä. Tämä voi olla myös yksi syy siihen, ettei oireyhtymää ole.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "18 tyypin mielenterveyden sairaudet"
Mikä on Fahrin oireyhtymä?
Fahrin oireyhtymä on geeniperäisen neurodegeneratiivisen sairauden, jolle on tunnusomaista Perusganglien progressiivinen kahdenvälinen kalkkeutuminen , joukko subkortical aivojen ydin, jotka liittyvät oppimiseen ja liikkumisen automatisointi, muun muassa. Se voi myös vaikuttaa muihin aivojen alueisiin.
Tämän vuoksi tämä muutos aiheuttaa motorisia oireita, kuten parkinsonin vapinaa ja dysartriaa, mutta myös psykologisia, mukaan lukien psykoosin (esimerkiksi hallusinaatioiden) ja muiden tyyppien kaltaisten tunnelmien ja ilmiöiden väheneminen; Ulkonäkö kohtauksia ja iskeemisiä aivohalvauksia .
Saksan patologi Karl Theodor Fahr kuvasi tätä sairautta vuonna 1930. Se tunnetaan myös nimellä "idiopaattinen kalsifiointi basaalisen ganglion", "perheen primaarisen aivojen kalkkeutumisen", "aivoverenkierron ferrokalsinoosin", "kalsinoosin aivojen ytimet "," Chavany-Brunhes-oireyhtymä "ja" Fritsche-oireyhtymä ".
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Parkinson: syyt, oireet, hoito ja ennaltaehkäisy"
Epidemiologia ja ennuste
Se on hyvin harvinainen häiriö, joka vaikuttaa useampaan ihmiseen 40- ja 50-vuotiailla; Basal ganglien kalkkeutuminen itsessään on luonnollinen ilmiö, joka liittyy ikäihmisiin, vaikka se ei tavallisesti esiintyisi oireyhtymän ominaisasteessa. nykyään ei ole tunnettua parannuskeinoa Fahrin taudille .
On hyvin vaikeaa tehdä ennusteita Fahr-tautitapausten kehittymisestä, koska tutkimukset osoittavat, että kalkkeutumisen vakavuutta tai potilaan ikää ei voida käyttää ennusteina neurologisista ja kognitiivisista puutteista. Yleisin on kuitenkin, että tauti päätyy kuolemaan.
Tämän taudin oireet
Fahrin taudin oireiden vakavuus vaihtelee tapauksesta riippuen. Vaikka monet kärsivät ihmiset eivät näytä merkkejä, muissa tapauksissa ne näkyvät hyvin vakavia muutoksia, jotka muuttavat käsitystä, kognitiota ja liikettä ja muilla toiminta-alueilla. Extrapyramidaaliset oireet ovat yleensä ensimmäinen, joka ilmestyy.
Fahr-taudin osalta on kiinnitetty erityistä huomiota lääkkeiden huomion kohteeksi Parkinsonian oireita, joihin kuuluu levähtelyjä , lihasten jäykkyys, kävelyn muutokset, sormien tahattomat liikkeet tai tyypillisen ilmeen puuttuminen, joka tunnetaan nimellä "mask face".
Syntyvästi yleisimmät tämän oireyhtymän oireet ovat seuraavat:
- Edistyksellinen ulkonäkö puutteita kognitioon ja muistiin, kunnes saat dementiaan
- Moottorihäiriöt kuten parkinsonian vapina, atetoosi ja koreaiset liikkeet
- kohtaukset
- päänsärky
- Psykoottiset oireet: yhteydenpito todellisuuteen, aistiharhat, harhaluulot jne.
- Muutokset aistihavainnoissa
- Opitun motoristen taitojen menettäminen
- Silmien liikkeiden ja näkökyvyn toimintahäiriö
- Vaikeudet kävelyssä
- Lihasten jäykkyys ja spastisuus
- Foneemien (dysartria) ja puheen hidastumiseen liittyvä puute
- Emotionaalinen epävakaus ja masennusoireet
- Vaikeus nielemään ruokaa ja nesteitä
- Iskeemisen aivohalvauksen lisääntynyt riski
Syyt ja fysiopatologia
Fahrin taudin oireet johtuvat kalsiumin ja muiden yhdisteiden kertyminen verenkiertojärjestelmään , erityisesti kapillaarien ja suurten valtimoiden soluissa. Näissä talletuksissa havaittujen lisäaineiden joukossa ovat mukopolysakkaridit ja elementit, kuten magnesium ja rauta.
Aivojen rakenteet, joiden osallisuus on avain Fahr-oireyhtymän ilmentymiseen, ovat basaaliset ganglia (erityisesti vaalea maapallo, putamen ja caudate nucleus), talamus, pikkuaivot ja subkorttinen valkoinen aine, eli myelinisoituja hermosoluja, jotka sijaitsevat aivokuoren alapuolella.
Näiden alueiden patologinen kalkkeutuminen on liittynyt lähinnä alueisiin geneettiset mutaatiot, jotka on siirretty autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä . On tunnettua, että jotkut vaikutuksen alaisista geeneistä liittyvät fosfaatin aineenvaihduntaan ja veri-aivoesteen ylläpitoon, mikä on perusta aivojen biokemiallisessa suojassa.
Autosomaalinen hallitseva perintö on kuitenkin vain noin 60% Fahr-taudin tapauksista. Muussa tapauksessa syyt ovat resessiivinen perintönä, infektiot, kuten HIV (AIDS-virus), lisäkilpirauhasen toimintahäiriöt, keskushermoston vaskuliitti, sädehoito ja kemoterapia.
Kirjallisuusviitteet:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Perifeerinen idiopaattinen basaalisen ganglion kalkkeutuminen (Fahrin tauti). Neurotieteet (Riyadh). 19: 171 - 77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrin oireyhtymä: harvinainen kliininen-radiologinen kokonaisuus. Medical Journalin asevoimat Intia, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrin oireyhtymä: nykyisten todisteiden kirjallisuuskatsaus. Orphanet-lehti harvinaisista sairauksista, 8: 156.
