He onnistuvat korjaamaan geneettisen taudin muokkaamalla DNA: ta

Huhtikuu 2, 2024

Noonan-oireyhtymä, hauras X-oireyhtymä, Huntingtonin korea, eräät sydän-ja verisuonitaudit ... Ne ovat kaikki geneettisen alkuperän sairaudet jotka olettavat vakavia muutoksia niille, jotka kärsivät heistä. Valitettavasti tähän asti ei ole ollut mahdollista löytää korjausta näille pahoille.

Mutta tapauksissa, joissa vastuussa olevat geenit ovat täysin paikallisia, on mahdollista, että lähitulevaisuudessa voimme estää ja korjata mahdollisuuden, että osa näistä häiriöistä välitetään. Tämä näyttää heijastavan viimeisimpiä kokeiluja, joissa geneettisten sairauksien korjaaminen geneettisen muokkauksen kautta .

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"

Geneettinen muokkaus geneettisten häiriöiden korjaamiseksi

Geneettinen painos on tekniikka tai menetelmä, jonka avulla on mahdollista muokata organismin genomi, leikkaamalla DNA: n betonifragmentit ja tekemällä muunnettuja versioita sijaan. Geneettinen muutos ei ole mikään uusi asia. Itse asiassa olemme käyttäneet siirtogeenisiä elintarvikkeita jonkin aikaa tai tutkineet erilaisia häiriöitä ja lääkkeitä, joilla on geneettisesti muunnettuja eläimiä.

Vaikka se alkoi 1970-luvulla, geneettinen painos on ollut vain muutama vuosi sitten, ei kovin tarkka ja tehokas. 1990-luvulla oli mahdollista ohjata toimintaa kohti tiettyä geeniä, mutta menetelmä oli kallis ja kesti runsaasti aikaa.

Noin viisi vuotta sitten löydettiin menetelmä, jonka tarkkuus oli korkeampi kuin useimmat nykyään käytetyt menetelmät. Perustuu puolustusmekanismiin, jonka avulla eri bakteerit torjuvat hyökkäykset virusten, CRISPR-Cas-järjestelmä syntyi , jossa spesifinen entsyymi nimeltä Cas9 leikkaa DNA: ta, kun taas käytetään RNA: ta, joka saa DNA: n regeneroimaan halutulla tavalla.

Molemmat liitännäiset komponentit otetaan käyttöön niin, että RNA ohjaa entsyymiä leikkauksen mutatoituneelle alueelle. Sitten tuodaan DNA-templaattimolekyyli, jota kyseinen solu kopioi rekonstruoidusti sisällyttäen aiotun muuntelun genomiin. Tämä tekniikka mahdollistaa suuren määrän sovelluksia jopa lääketieteellisellä tasolla , mutta se voi aiheuttaa mosaiikkisuutta ja aiheuttaa muut tahattomat geneettiset muutokset. Siksi se vaatii enemmän tutkimusta, jotta ei aiheudu haitallisia tai haitallisia vaikutuksia.

Ehkä olet kiinnostunut: "Genetiikan vaikutus ahdistuneisuuteen"

Toivoa: hypertrofisen kardiomyopatian korjaaminen

Hypertrofinen kardiomyopatia on vakava sairaus jolla on voimakas geneettinen vaikutus ja jossa tunnistetaan tiettyjä sen helpottavia MYBPC3-geenin mutaatioita. Siinä sydämen lihaksen seinämissä on liiallinen paksuus, joten lihasten hypertrofia (tavallisesti vasemman kammion) vaikeuttaa veren emittointia ja vastaanottamista.

Oireet voivat vaihdella suuresti tai edes ole läsnä selkeästi, mutta yleinen on rytmihäiriöiden, väsymyksen tai jopa kuoleman esiintyminen ilman aiempia oireita. Itse asiassa se on yksi äkillisen kuoleman syistä useammin nuorissa jopa kolmenkymmenenviiden vuoden iässä, etenkin urheilijoiden tapauksessa.

Se on perinnöllinen tila ja vaikka useimmissa tapauksissa sen ei tarvitse lyhentää elinajanodotetta, sitä on valvottava koko elämän ajan. Kuitenkin tutkimuksen tulokset, joissa geneettisen muokkauksen avulla on voitu poistaa 72% tapauksista (42 käytetystä 58 alkioista), liittyvä mutaatio on äskettäin julkaistu Nature-lehdessä. tämän taudin esiintymiseen.

Tätä tarkoitusta varten on käytetty tekniikkaa nimeltä CRISPR / Cas9, leikkaamalla geneettisesti muunneltuja alueita ja rakentamalla ne uudelleen versiosta, jossa ei ole mainittua mutaatiota. Tämä koe on tärkeä virstanpylväs, koska se poistaa sairauteen liittyvän mutaation eikä ainoastaan alkion, jolla se toimii, mutta myös estää sen siirtämistä tuleville sukupolville.

Vaikka vastaavia kokeita oli aikaisemmin tehty, Tämä on ensimmäinen kerta, kun saavutettu tavoite saavutetaan aiheuttamatta muita ei-toivottuja mutaatioita . Kyllä kyllä tämä koe suoritettiin samanaikaisesti hedelmöityksessä, jolloin Cas9 otettiin käyttöön lähes samanaikaisesti kuin siittiöiden munasoluissa, mikä olisi vain sovellettavissa in vitro -hedelmöityksiin.

Siellä on vielä keino mennä

Vaikka näistä kokeista on vielä aikaista ja useita toistoksia ja tutkimuksia on tehtävä, tämän ansiosta tulevaisuudessa voisi olla mahdollista korjata suuri määrä sairauksia ja estää niiden geneettinen siirto.

Tarvitaan lisää tutkimusta tältä osin. Meidän on pidettävä mielessä, että Mosaikismi voi olla hankalaa (missä mutatoidun geenin osat ja geenin osat, jotka on tarkoitus päätyä hybridisoitumaan) hybridisoituvat muuten tahattomien muutosten korjaamiseen tai tuottamiseen. Se ei ole täysin varmennettu menetelmä, mutta se herättää toivoa.

Kirjallisuusviitteet:

Knox, M. (2015). Geneettinen painos, tarkempi. Tutkimus ja tiede, 461.

Ma, H.; Marti-Gutierrez, N; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y; Kang, E.; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y; Xu, X; Battaglia, D .; Krieg, S. A.; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D. P.; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Patogeenisen geenimutaation korjaaminen ihmisalkioissa. Nature. Doi: 10.1038 / nature23305.