Werner-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Ikääntyminen on luonnollinen ilmiö, joka on tuotteen kuluneisuus, joka aiheutuu vahinkojen kertymisestä ja kehon solujen mutaatioista koko elämässämme. Vaikka suurin osa väestöstä haluaisi ikävystyä, koska se suosii sairauksien ja erilaisten ongelmien ilmenemistä, totuus on se, että jokainen ennemmin tai myöhemmin me kaikki teemme.

Mutta joillekin ihmisille tämä ikääntyminen voi tapahtua liioiteltuna ennenaikaisella tavalla geneettisten muutosten vuoksi, niin että niiden elinajanodote vähenee huomattavasti. Tämä tapahtuu Werner-oireyhtymän yhteydessä , josta me aiomme puhua tässä artikkelissa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"

Werner-oireyhtymä: aikuinen progeria

Me kutsumme Wernerin oireyhtymää geneettisen alkuperän sairaudeksi tai taudiksi, jolle on tunnusomaista se, että kärsivät ne ennenaikainen ja erittäin kiihtynyt ikääntyminen , joka alkaa esiintyä aikuisvaiheessa (kaksikymmentä tai kolmekymmentä, vaikka enemmistötaipumus alkaa havaita kolmannen vuosikymmenen lopulla tai neljännen alussa). Se on harvinainen sairaus ja hyvin alhainen esiintyvyys, joka on tyypillinen progeria (samanlainen kuin parhaiten nähtävä lapsilla, Hutchinson-Gilfordin syndrooma).

Oireet voivat olla hyvin heterogeenisiä, mutta ne kaikki liittyvät solujen ikääntymiseen: Hiustenlähtö ja harmaantuminen, ryppyjä, haavaumat ja ihon, kaihien ja verkkokalvon ongelmien muutokset ovat joitain yleisimpiä kardinaalisia oireita. Lisäksi lisätään tavallisesti skleroosia ja valtimonkovettumaa, hypotoniaa ja lihasmassan menetystä, painonpudotusta ja aineenvaihdunnallisia ongelmia, hidastumista ja refleksejen ja hypogonadismin heikkenemistä (jotka liittyvät myös hedelmällisyyden menetykseen).

Ne ovat myös hyvin yleisiä ja vakavia muut pitkälle kehittyneiden elämänvuosien ongelmat : osteoporoosi, kystien ja syöpäkasvainten (erityisesti sarkoomien ja melanoomien), sydämen vajaatoiminnan, tyypin 2 diabeteksen, endokriinisten muutosten, heikentyneen libidon ja neurologisten muutosten todennäköisyys.

Valitettavasti tämän häiriön aiheuttama ikääntyminen johtaa yleensä eliniänodotteen merkittävä vähenemiseen , joka on keskimäärin selviytymisikä, joka on alle viisikymmentä vuotta. Joitakin yleisimpiä kuolemansyitä ovat sydän- tai verisuonisairaudet tai sarkooman tai muuntyyppisen syövän ilmaantuminen.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Vanhan ikäisen 3 vaiheet ja sen fyysiset ja psykologiset muutokset"

Mahdollinen prodrome

Wernerin oireyhtymä on häiriö, joka Yleisenä sääntönä se ei alkua ilmaista itseään vasta aikuisuuteen asti .

Kuitenkin on mahdollista huomata, kuinka monissa tapauksissa ei ole harvinaista, että kehitysongelmat ovat olemassa nuoruudessa. Erityisesti on yleistä, että kehityksen hidastuminen, nuorten kaihiarvot ja alhainen painoarvo ja korkeus suhteessa ikään odotetusta kehityksestä.

Tämän oireyhtymän syyt

Werner-oireyhtymä on autosomisen recessiviteetin geneettinen häiriö. Tämä merkitsee sitä tämän taudin alkuperä esiintyy genetiikassa , ollessaan myös synnynnäinen ja perinnöllinen.

Erityisesti erittäin suuressa osassa tapauksia on erilaisia yhden kromosomin 8, WRN-geenin, mutaatioita . Tämä geeni liittyy muun muassa heliakaasien muodostumiseen, entsyymeihin, jotka liittyvät DNA: n duplikaatioon ja korjaukseen. Sen toimintahäiriö aiheuttaa ongelmia DNA: n korjauksessa, jotta ne alkavat kertyä muuntumisiin ja mutaatioihin, jotka saattavat johtaa ikääntymiseen.

Myöskin telomereihin , lyhentää paljon tavallista aikaisemmin ja kiihdyttäen solujen ikääntymistä.

Kuitenkin pieni prosenttiosuus tapauksista on havaittu, joissa ei ole mutaatioita tässä geenissä, eivätkä tiedä tarkalleen miksi se syntyi.

hoito

Werner-oireyhtymä on erittäin harvinainen tila, koska se on saanut suhteellisen vähän huomiota tieteellisestä yhteisöstä. Koska kyseessä on myös geneettisen tyyppinen häiriö, tällä tilalla ei tällä hetkellä ole hoitoa. kuitenkin on olemassa tutkimuksia, jotka pyrkivät löytämään menetelmiä nopeutetun ikääntymisen lopettamiseksi ja että ne näyttävät lupaavilta proteiinien ilmentämisen ja WRN-geenin toimivuuden parantamiseksi, vaikka ne ovat vielä tutkittavana eikä kokeilussa.

Tällä hetkellä ainoa hoito, jota sovelletaan, on pohjimmiltaan oireeton.

Esimerkiksi ongelmat kuten kaihi heillä on mahdollisuus korjata leikkauksella . Leikkaus voi olla tarpeen myös kasvainten läsnä ollessa (mikä voi myös edellyttää kemoterapiaa tai sädehoitoa) tai joissakin sydänongelmissa (esimerkiksi sydämentahdistimen tarve). Ihmisiä, jotka kärsivät tästä sairaudesta, on myös suoritettava säännöllisin tarkastuksin muun muassa sydänongelmien, verenpaineen ja kolesterolipitoisuuksien sekä verensokerin hallitsemiseksi ja hoitamiseksi.

On tärkeää johtaa aktiivista ja terveellistä elämäntapaa vähärasvaisella ruokavaliolla ja säännöllisellä liikunnalla. Alkoholi, tupakka ja muut huumeet voivat olla hyvin haitallisia ja niitä on vältettävä. Myös fysioterapia ja kognitiivinen stimulaatio ne ovat hyödyllisiä näiden aiheiden toimivuuden säilyttämiseksi.

Myös psykologinen tekijä on erittäin tärkeä. Ensinnäkin psykoeduktaatio on välttämätöntä, jotta aihe ja ympäristö ymmärtävät tilanteen ja mahdolliset ongelmat sekä ohjaavat ja kehittävät yhdessä erilaisia ​​toimintaohjeita vaikeuksien kohtaamiseksi.

Toinen näkökohta hoitaa erityisesti stressiä, ahdistusta ja ahdistusta jotka voivat todennäköisesti seurata taudin diagnoosia tai kärsimystä, voivat olla tarpeen erilaisten hoitojen, kuten stressinhallinnan, vihan tai tunteiden tai kognitiivisen rakenteen muuttamiseen.

Työskentely kärsivän potilaan kanssa ja yrittää saada aikaan positiivisempia tulkintoja voi olla hyödyllistä. Myös hoitomenetelmien, kuten systeemisen perheen, voi olla työskennellä jokaisen ympäristön osatekijän vaikutuksista ja aistimuksista ottaen huomioon hänen kokemuksensa tilanteesta.

Lopuksi, ja koska se on geneettinen häiriö, suositellaan geneettisen neuvonnan käyttöä häiriöitä aiheuttavien muutosten havaitsemiseksi ja tarkastamiseksi. Vaikka näiden ihmisten jälkeläiset ovat taudin aiheuttavien mutaatioiden kantajia, ei ole tavallista, että häiriö kehittyy, ellei molemmilla vanhemmilla ole sitä (se on autosomaalinen recessive häiriö).

Kirjallisuusviitteet:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Adult Progeria (Wernerin oireyhtymä). Seuranta 2 tapausta Primary Care. Semergen, 32: 410 - 4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Uuden Werner-oireyhtymän mutaatio: farmakologinen hoito silmälukuisten mutaatioiden ja epigeneettisten hoitojen läpi. Epigenetics, 10 (4): 329 - 341.
• Barrios, A. ja Muñoz, C. (2010). Atyyppinen Werner-oireyhtymä: epätyypillinen progeroidioireyhtymä. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

Lopputalvesta hyytävän kylmä? (Maaliskuu 2024).