Riley-Day -oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito
Silmän ja ihon väri, nenän muoto, korkeus, kasvojen ulkonäkö, osa älykkyydestämme ja osasta luonteemme ovat suurelta osin perimättömiä ja geenien ilmentymästä johdettuja näkökohtia. Kuitenkin joskus lähetetyt geenit joutuvat jonkinlaiseen mutaatioon, joka voi olla maladaptive tai jopa selvästi haitallinen, ja voi ilmetä jonkinlaisena geneettisenä häiriö.
Vaikka jotkut näistä sairauksista yleensä esiintyvät tietyllä esiintyvyydellä, monissa muissa tapauksissa voimme löytää harvinaisia ja hyvin harvinaisia muutoksia, joilla on hyvin vähän tieteellistä tietoa, jota on vähän tutkittu sen alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Yksi näistä häiriöistä on ns. Riley-Day -oireyhtymä tai perheen dysautonomia , outo neurologinen oireyhtymä, josta aiomme puhua koko tämän artikkelin kautta.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"
Riley-Day -oireyhtymä: yleinen kuvaus
Riley-Day -oireyhtymä on outo geneettisen alkuperän sairaus, hyvin epätavallinen se voidaan luokitella perifeeriseksi autonomiseksi neuropatiaksi .
Sitä kutsutaan myös familiaaliseksi dysautonomiksi tai tyypin 3 perinnölliseksi aistinvaraiseksi neuropatiaksi, se on sairaus, joka esiintyy perinnöllisesti ja joka aiheuttaa vaikutuksia suuressa määrin autonomisia ja aistinvaraisia järjestelmiä, aiheuttaen asteittain virheitä useissa organismin järjestelmissä, jotka ovat peräisin of autonomisen tai ääreishermoston hermoratojen osallistuminen .
Se on krooninen sairaus, joka tuottaa progressiivisen vaikutelman. Tämän taudin ennuste ei ole positiivinen, useimmat niistä kärsivät lapsuudesta tai murrosta äskettäin. Kuitenkin lääketieteelliset edistysaskeleet ovat sallineet noin puolet kärsineistä yli kolmekymmentä vuotta tai jopa saavuttaa neljäkymmentä.
- Ehkä olet kiinnostunut: "ääreishermosto (itsenäinen ja somaattinen): osat ja toiminnot"
oireet
Riley-Day -oireyhtymän oireet ovat moninaisia ja erittäin tärkeitä. Eräiden tärkeimpien joukosta löytyy sydämen muutoksia, hengityselimiä ja keuhkoverenkiertohäiriöitä, joita ovat keuhkokuume ruoansulatuskanavan sisällön hengittämisessä, kyvyttömyys hoitaa ruumiinlämpöä (joka voi kärsiä hypotermiasta tai hypertermiasta) ja putkien aiheuttamia ongelmia ruoansulatus, jossa on ongelmia suolen liikkuvuuteen, ruoansulatukseen, refluksiin ja usein oksenteluun.
Lihaksen hypotonia on myös merkityksellinen syntymästä lähtien , sekä uniapnea, hapen puutetta, kuumetta, kohonnutta verenpainetta ja jopa kohtauksia.
Myös yleinen viivästyminen kehityksessä, erityisesti virstanpylväissä, kuten kielen tai kävelyn aikana. Kieli on myös paljon tavallista pehmeämpi ja sillä on vain muutamia fusiformisia makuaistioita, mikä liittyy myös makuaineiden tuntemiseen.
Todennäköisesti yksi niistä oireista, jotka useimmiten kiinnittävät huomiota on se, että näillä ihmisillä on usein hyvin vähäinen käsitys kivusta. Kaikkein positiivinen asia on se, että se on suuri vaara niiden kärsivien ihmisten elämälle, koska he eivät useinkaan ole tietoisia kärsivistä vammoista, vammoista ja paloista, jotka ovat erittäin tärkeitä. myös yleensä on ongelmia tai muutoksia lämpötilan tai värähtelyn käsityksessä .
On myös havaittu, ettei kyyneleiden tuotanto ole itkettään lapsuudesta lähtien, mikä on alacrimia.
On tavallista, että morfologinen taso päätyy ominaispiirteisiin fysiologisiin ominaisuuksiin, kuten ylähuovan liimaamiseen, nenän kautta kulkevien läpivientien vähenemiseen ja melko huomattavan alempaan leukaan. myös Scoliosis näkyy usein selkärangassa , samoin kuin kuka kärsii ylläpitää matalaa tasoa. Lopuksi näiden ihmisten luut ja lihakset ovat usein heikommin kuin väestön enemmistön.
Tämän muutoksen syyt
Riley-Day -oireyhtymä on kuten olemme sanoneet geneettisen alkuperän sairaudeksi. Erityisesti se on tunnistettu kromosomiin 9 sijoitetun IKBKAP-geenin mutaatioiden olemassaolo , joka on hankittu autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä.
Tämä tarkoittaa sitä, että häiriö, joka kohdistuu perintöön, edellyttää, että kohde perii kaksi mutatoitua kopiota kyseisestä geenistä, samalla mutaatiolla molemmat vanhemmat. Tämä ei tarkoita sitä, että vanhemmilla on häiriö, mutta että he ovat kyseisen geenin kantajia.
Riley-Day -oireyhtymä esiintyy enimmäkseen ihmisten, joilla on häiriö, ja juutalaisia, jotka ovat peräisin Itä-Euroopasta , on suositeltavaa kuulua johonkin näistä ryhmistä tekemään geneettisiä ohjeita mutatoidun geenin olemassaolon tarkistamiseksi arvioidakseen todennäköisyyttä, että jälkeläiset saattavat kärsiä häiriöstä.
hoito
Riley-Day -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla ei ole hoitohoitoa, joka on krooninen sairaus. kuitenkin voit tehdä oireenmukaisen hoidon sairauden aiheuttaman taudin vähentämiseksi, elämänlaadun parantamiseksi ja näiden ihmisten elinajanodotteen kasvattamiseksi.
Erityisesti farmaseuttisella tasolla käytetään antikonvulsanttisia lääkkeitä välttääkseen epileptisten kohtausten ja verenpainelääkkeiden alkamisen tarpeen mukaan. Toisaalta, jos on olemassa hypotensio, ruokaa ja terveyttä koskevia ohjeita on opetettava nostamaan se uudelleen. Oksentelu, usein oire, voidaan hallita antiemetic-lääkkeillä.
Eri keuhko-ongelmat saattavat vaatia erityyppisiä hoitoja, esimerkiksi keuhkoihin imettävän vatsa-aineen poistamiseksi. tyhjennä ylimääräinen liman tai nesteet . Samoin leikkausta voidaan tarvita korjaamaan nikamien, hengityselinten tai mahalaukun ongelmia.
Kaiken edellä mainitun lisäksi vammojen ehkäisy on tärkeä, ympäristöä säästävä. Fysioterapia on välttämätöntä lihasten sävyn parantamiseksi erityisesti vartaloon ja vatsaan hengityksen ja ruoansulatuksen helpottamiseksi. myös On suositeltavaa, että imu suoritetaan pystyasennossa .
Haavoittunut henkilö ja hänen perheensä voivat myös vaatia psykologista hoitoa sellaisten ongelmien, kuten käyttäytymishäiriöistä, masennuksesta, ahdistuksesta ja ärtyneisyydestä johtuvista konflikteista. Psykoeduktaatio on myös välttämätöntä sekä tilanteen ymmärtämiseksi että toimintaohjeiden tarjoamiseksi. Lopuksi saattaa olla hyödyllistä turvautua keskinäisiin avustajiin tai ryhmittymiin, jotka ovat kärsineet ja / tai sukulaiset.
Kirjallisuusviitteet:
- Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomy. Lihasnerve, 29 (3): 352 - 63.
- MedlinePlus (s.f.). Perhe dysautonomia [Online]. Saatavilla osoitteessa: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonomiset neuropatiat. Asiassa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelson Pediatricsin oppikirja. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
