Rettin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Rettin oireyhtymä on autismi-taajuuksien häiriö Se alkaa varhaislapsuudessa ja tapahtuu pääasiassa tytöillä. Sillä on ominaista mikrokefalsin esiintyminen ja ensimmäisten kuukausien aikana hankittujen motoristen taitojen menetykset.
Nämä ja muut oireet johtuvat geneettisistä mutaatioista Vaikka Rettin häiriö ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja ja interventioita, jotka voivat lieventää erilaisia ongelmia ja parantaa tyttöjen elämänlaatua tämän oireyhtymän avulla.
- Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"
Mikä on Rettin oireyhtymä?
Vuonna 1966 Itävallan neurologi Andreas Rett kuvasi lapsuuden puhkeamista, joka koostui "aivojen atrofian ja hyperammonemian", joka on ominaista liiallinen ammoniakkia veressä. Myöhemmin tämän oireyhtymän yhteys hyperammonemiaan kumoutuisi, mutta Rettin kuvaama kliininen kuva kastettiin hänen sukunimensä kanssa.
Rettin oireyhtymä on fyysisen, motorisen ja psykologisen kehityksen muutos joka tapahtuu elämän ensimmäisen ja neljännen vuoden välillä normaalin kasvun jälkeen. Merkittävimmät oireet ovat kallon kehittymisen hidastuminen ja manuaalisten taitojen menetykset sekä käsityön stereotyyppisten liikkeiden ulkoasu.
Tämä häiriö esiintyy melkein yksinomaan tytöillä; Itse asiassa sekä ICD-10 että DSM-IV väittävät, että se vaikuttaa vain naisiin, mutta äskettäin on havaittu joitain Rettin oireyhtymiä lapsilla.
Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, jossa esiintyy Rett-oireyhtymää tyypillisiä geneettisiä vikoja, oireet oikaistaan pienemmäksi kuin naisilla, mikä aiheuttaa vakavampia vaihtoehtoja, joilla on suurempi kuolemansyyt- tä ennenaikainen.
Aiheeseen liittyvä artikkeli: "4 tyypit autismi ja sen ominaisuudet"
Suhde muihin autismin taajuuksien häiriöihin
Tällä hetkellä DSM-5 luokittelee sen sisään luokka "Autism Spectrum Disorders" (ASD) , etiketti, jonka se jakaa muiden DSM-IV: n erilaisten tai vähemmän samankaltaisten oireyhtymien kanssa: autistinen häiriö, Aspergerin oireyhtymä, infantiilin hajottava häiriö ja määrittelemättömän kehityksen yleistynyt häiriö.
Tässä mielessä otetaan huomioon Rettin oireyhtymä neurologinen sairaus, ei mielenterveyshäiriö . Toisaalta ICD-10-luokitus luokittelee Rettin häiriöt psykologisen kehityksen muutoksiin. Erityisesti tämän lääketieteen käsikirjan mukaan se on yleinen kehityksen häiriö, DSM-IV: n kaltainen käsitys.
Rett-oireyhtymä eroaa lapsuuden hajoamis -häiriöstä siinä, että se yleensä alkaa aikaisemmin: kun taas entinen esiintyy yleensä ennen 2-vuotiaita, lapsuuden hajottava häiriö tapahtuu hieman myöhemmin ja sen oireet ovat vähemmän spesifisiä. Lisäksi Rettin oireyhtymä on ainoa autismin taajuuksien häiriö, joka se on yleisempi naisilla kuin miehillä .
Tämän häiriön oireet ja oireet
Rettin oireyhtymän tyttöjen synnytys- ja perinataalinen kehitys on normaalia ensimmäisten 5 tai 6 kuukauden eliniän aikana noin. Joissakin tapauksissa pienet voivat kuitenkin jatkaa kasvuaan normaalisti 2 tai 3 vuoden ajan.
Tämän ajanjakson jälkeen kallon kasvu hidastuu ja moottoriosaaminen heikkenee , varsinkin käsien hienoista liikkeistä; näin ollen kehitetään toistuvia tai stereotyyppisiä manuaalisia liikkeitä, joihin kuuluu rypistyminen ja kastuminen syljen kanssa.
Mikrofafian ja manuaalisten muutosten ohella ihmiset, joilla on Rettin häiriö saattaa aiheuttaa sarjan oireita vaihtelevalla taajuudella:
- Vaikea älyllinen vamma .
- Ruoansulatuskanavan häiriöt, kuten ummetus.
- Muutokset aivojen bioelektrisenä aktiivisuudessa ja epileptisten kohtausten esiintyminen.
- Kielen puuttuminen tai kielellisen kielellisen puutteen puuttuminen.
- Sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteet, vaikka kiinnostus toisiinsa säilyy.
- Vaikeus kävellä , marssin koordinoinnin puute ja rungon liikkeet.
- Riittämätön pureskelu
- Hengityshäiriöt, kuten hyperventilaatio, apnea tai ilman retentio.
- Scoliosis (selkärangan epänormaali kaarevuus).
- Kuolasi.
- Vaikeudet sulkijalihaksissa.
- Lyhyt kouristukset (chorea) ja tahdonvastaiset kouristukset (atetoosi).
- Lihas hypotonia
- Ominainen sosiaalinen hymy varhaislapsuudessa.
- Silmäkosketuksen välttäminen.
- Huudot huudot ja hallitsemattomat huutoja .
- Bruxismi (hampaiden lukitseminen tahattomasti).
- Sydän- ja verisuonisairaudet, kuten rytmihäiriöt.
syyt
Tämän häiriön syy on MECP2-geenin mutaatio , joka sijaitsee X-kromosomissa ja jolla on keskeinen rooli neuronien toiminnassa. Erityisesti MECP2 hiljentää muiden geenien ilmentymistä estäen niiden syntetisoimasta proteiineja, kun se ei ole välttämätöntä. Se säätelee myös geenien metylointia, prosessi, joka muuttaa geenin ilmentymistä muuttamatta DNA: ta.
Vaikka tämän geenin muutokset on selkeästi tunnistettu, tarkka mekanismi, jolla Rettin oireiden tyypilliset oireet kehittyvät, eivät ole tunnettuja.
MECP2-geenin mutaatiot yleensä Ne eivät ole riippuvaisia perinnöstä, mutta ne ovat yleensä satunnaisia , vaikka Rettin häiriön perhettä on löydetty pienestä määrästä.
Ennuste ja hoito
Rettin oireyhtymä säilyy koko elämän ajan. Vähennyksiä ei yleensä korjata; pikemminkin ne lisääntyvät ajan myötä. Jos se ilmenee, palautus on diskreetti ja tavallisesti rajoitettu sosiaalisten vuorovaikutusominaisuuksien parantaminen lapsuuden lopussa tai nuoruuden alussa.
Rett-oireyhtymän hoito on pohjimmiltaan oireita, eli keskitytään useiden ongelmien vähentämiseen. Siksi interventiot vaihtelevat riippuen siitä erityisestä oireesta, joka on tarkoitus lievittää.
Lääketieteellisellä tasolla yleensä määrätään antipsykoottisia lääkkeitä ja beetasalpaajia sekä serotoniinin takaisinoton selektiivisiä estäjiä. Ravitsemuksen valvonta voi auttaa ehkäisemään laihtumista joka tyypillisesti johtuu ruoan pureskelusta ja nielemisestä.
Fyysinen, kielellinen, käyttäytymis- ja työterapia voi myös olla hyödyllistä Rettin oireyhtymän fyysisten, psyykkisten ja sosiaalisten oireiden vähentämisessä. Kaikissa tapauksissa tarvitaan voimakasta ja jatkuvaa tukea erilaisista terveyspalveluista, jotta tytöt voisivat antaa Rettille mahdollisuuden kehittyä mahdollisimman tyydyttävällä tavalla.
