Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit

Huhtikuu 2, 2024

Trisomia 18 tunnetaan paremmin nimellä Edwardsin oireyhtymä John Edwardsin kliinisen kuvan kuvaajaa edustavan genetiikan kunniaksi. Se on erittäin vakava synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia koko kehossa ja aiheuttaa yleensä kuoleman ennen kuin vauva saavuttaa ensimmäisen elinvuoden.

Tässä artikkelissa näemme, mitä he ovat tämän taudin syyt ja oireet ja mitkä ovat Edwardsin oireyhtymän kolme alatyyppiä, jotka eroavat trisomian tapaan.

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Edwardsin oireyhtymä on geneettisten vikojen aiheuttama sairaus ; Erityisesti se esiintyy kromosomin 18 trisomian tai duplikaation seurauksena. Siksi se tunnetaan myös nimellä "trisomia 18".

Tämä muutos aiheuttaa sen, että vauvan keho ei kehity kunnolla, niin että esiintyy useita fyysisiä vikoja ja lisäävät sitä ennenaikaisen kuoleman riski : vain 7,5% diagnosoiduista vauvoista saapuu elämään yli vuoden.

Se on hyvin yleinen sairaus, joka vaikuttaa yhdestä viidestä tuhannesta vastasyntyneestä, joista suurin osa on naisia. Itse asiassa se on yleisin trisomia Down-oireyhtymän jälkeen, jossa kromosomi 21 on päällekkäinen.

Ottaen huomioon tämän suuri määrä spontaaneja abortteja esiintyy tämän muutoksen seurauksena erityisesti toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana, esiintyvyys nousee, jos viitataan sikiöaikaan perinataalisen jakson sijaan.

Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Oireet ja merkit

On olemassa useita oireita ja merkkejä, jotka merkitsevät Edwardsin oireyhtymän esiintymistä, vaikkakaan kaikki eivät ilmene samanaikaisesti. Seuraavaksi kuvaamme tavallisimpia:

Epämuodostumat munuaisissa.
Epämuodostumat sydämessä : vammat kammion septumissa ja / tai eteisessä, jatkuvassa ductus arteriosuksessa jne.
Vaikeudet syödä
Ruokatorven atresia: ruokatorvea ei ole yhdistetty mahaan, joten ravintoaineet eivät saavuta sitä.
Omphalocele: suolet työntyvät kehosta navan läpi.
Vaikea hengitys
Arthrogryposis: nivelten leviäminen nivelissä, erityisesti raajoissa.
Synnytyksen jälkeinen kasvu ja kehitys viivästyy.
Kyseiset koroidiplexus, joka tuottaa aivo-selkäydinnesteitä; Ne eivät aiheuta ongelmia, mutta ne ovat Edwardsin oireyhtymän synnynnäinen merkki.
pienipäisyys : pään puutteellinen kehitys.
Micrognathia: odotettua alhaisempi leuka.
Murtuma (oksa)
Epämuodostumat korvissa, jotka usein sijaitsevat tavallista alemmas.
Erittäin erilliset silmät, pienet huojuvat silmäluomet (ptosis).
Rintakehä köliin tai "kyyhkysen rintakehä": rintakehä ulkonevat rintalastan alueella.
Poikkeuksellisen lyhyt rintalastu.
Sädekorvan puuttuminen, yksi kyynärvarren tärkeimmistä luista.
Kädet suljettu ja tiukka sormilla päällekkäin.
Thumbs ja vähän kehittyneet kynnet.
Kuperat jalat ("keinutuolissa")
Varsien kärjessä olevat hihnat.
Cryptorchidism: miehillä kivekset eivät laske riittävästi.
Itku heikko
Vaikea älyllinen vamma .

Edwardsin oireyhtymän syyt

Todennäköisyys ottaa vauva trisomia 18 kasvaa iän myötä, ja se on yleisempi noin 40-vuotiaana. Äidit, joilla on jo tytär tai poika tämän taudin kanssa, ovat noin 1 prosentin todennäköisyydellä, että häiriö toistuu myöhemmissä raskauksissa.

Edwardsin oireyhtymä esiintyy 18-kromosomin trisomian takia . Tämä tarkoittaa, että vaurioituneilla lapsilla on kolme kopiota tästä kromosomista, kun on normaalia, että kustakin 23: sta on kaksi paria. Trisomia ei kuitenkaan ole aina täydellinen, kuten myöhemmin näemme.

Trisomy yleensä tapahtuu, koska kromosomin päällekkäisyyksistä munasolussa tai spermassa ; kun nämä kaksi lisääntymissolua muodostavat yhdessä zygotin, se kehittyy jakamalla peräkkäin ja geneettinen vika toistetaan jokaisessa jakautumisessa. Muissa tapauksissa sikiön varhaisessa kehityksessä tapahtuu trisomia.

Vaikka yleisin Edwardsin oireyhtymä on kromosomin 18 päällekkäisyys, tämä sairaus voi johtua myös muista geneettisistä virheistä, kuten translokaatiosta. Nämä erot aiheuttavat erityyppisiä trisomia 18.

Ehkä olet kiinnostunut: "Touretten oireyhtymä: mikä se on ja miten se ilmenee?"

Trisomien tyypit 18

Edwardsin oireyhtymää on kolme tyyppiä riippuen kromosomin 18 trisomian ominaisuuksista. Vauvojen oireiden vakavuus voi vaihdella trisomityypin mukaan.

1. Täydellinen tai klassinen trisomia

Tämä on yleisin Edwardsin oireyhtymä. Klassisessa trisomyyrityksessä kaikilla solun elimistössä on kolme vahingoittumatonta kpl kromosomi 18.

Koska osallistuminen on hyvin yleistä, jos kyseessä on täydellinen trisomia oireet ovat yleensä vakavampia kuin muissa Edwardsin oireyhtymissä.

2. Osittainen trisomia

Osittainen trisomi 18 on harvinaista tyyppiä Edwardsin oireyhtymää, jota tuotetaan epätäydellisellä duplikaatiolla kromosomiin. Yleensä nämä tapaukset johtuvat translokaatiosta, eli kromosomin 18 rikkoutumisesta ja erotetun osan liittämisestä toiseen kromosomiin.

Kunkin osittaisen trisomian vakavuus ja erityiset oireet vaihtelevat suuresti, koska päällekkäisyydet voivat vaikuttaa kromosomin eri osiin, mutta muutokset ovat tavallisesti vähemmän vakavia kuin klassinen oireyhtymä.

3. Trisomia mosaiikissa

Tällainen trisomia esiintyy silloin ylimääräistä kromosomia 18 ei löydy kaikista vauvan kehon soluista , mutta joissakin on 2 kappaletta ja 3 muuta.

Mosaic-trisomia kärsivät ihmiset voivat ilmetä vakavia tai lieviä oireita tai olla fyysisiä muutoksia; kuitenkin ennenaikaisen kuoleman riski on edelleen erittäin korkea.

Ennuste ja hoito

Tällä hetkellä Edwardsin oireyhtymä havaitaan ennen syntymää amniocentesialla, testi, joka koostuu amnionesteestä (joka suojaa vauvaa ja sallii sen saavan ravintoaineita) analysoimalla mahdollisia kromosomaalisia muutoksia ja sikiöön kohdistuvia infektioita sekä vauvan sukupuoli

Alle 10% sikiöistä trisomia 18 tulee syntymään elossa. Näistä, 90% kuolee ensimmäisen elämänvuoden aikana , puolet heistä ensimmäisellä viikolla. Edwardsin oireyhtymän keskimääräinen elinikä on vajaat 5 vuorokautta ja 2 viikkoa. Kuolema tapahtuu yleensä sydän- ja hengityselinten sairauksien vuoksi.

Edwardsin oireyhtymä Sillä ei ole parannuskeinoa, joten hoidon tavoitteena on elämänlaadun parantaminen mahdollisimman paljon. Vakavammat trisomian tapaukset 18 eivät aina johda kuolemaan lapsuudessa, mutta ne aiheuttavat merkittäviä terveysongelmia ja harvat potilaat elävät yli 20 tai 30 vuotta.