Dravet-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Epilepsiaan tunnettujen neurologisten sairauksien ryhmässä löydämme dravet-oireyhtymän, joka on hyvin vaikea variantti, joka esiintyy lapsilla ja johon liittyy muutoksia kognition, motoristen taitojen ja sosiaalistumisen kehityksessä muun muassa.
Tässä artikkelissa kuvataan Mikä on Dravet-oireyhtymä ja mitkä ovat sen syyt ja oireet? yleisimpiä, samoin kuin toimenpiteitä, joita tavallisesti käytetään tällaisen epilepsian hoitoon.
- Ehkä olet kiinnostunut: "10 yleisintä neurologista häiriötä"
Mikä on Dravet-oireyhtymä?
Dravetin oireyhtymä, jota kutsutaan myös lapsuuden myoklonaaliseksi epilepsiksi , on vakava epilepsia joka alkaa ensimmäisestä elämänjaksosta. Epileptiset kohtaukset yleensä aiheuttavat kuumotiloja tai korkeiden lämpötilojen läsnäoloa ja muodostuvat äkillisistä lihaskontraktioista.
Lisäksi Dravet-oireyhtymä Sillä on ominaista sen resistenssi hoitoon ja sen kroonisen luonteen vuoksi . Pitkällä aikavälillä se yleensä kehittyy kohti muita epilepsiatyyppejä ja aiheuttaa muutoksia psykomotoriseen kehitykseen ja vaikeaan kognitiiviseen heikkenemiseen.
Tämä häiriö saa nimensä Charlotte Dravetista , psykiatri ja epileptologi, jotka tunnistivat hänet vuonna 1978. Se on geneettinen alkuperää, ja sen arvioidaan vaikuttavan noin 15-40 tuhannesta noin vastasyntyneestä. Siksi Dravet-oireyhtymää pidetään harvinaisena sairaudena.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Epilepsia: määritelmä, syyt, diagnoosi ja hoito"
Epileptisten kohtausten tyypit
Epilepsia kutsutaan sarjaksi neurologisia sairauksia joiden pääasiallisena piirteenä on se, että ne suosivat kouristuksia tai epileptisiä hyökkäyksiä, epäsuotavia aivo-sähköaktiviteetteja, jotka aiheuttavat erilaisia oireita.
Epileptiset kohtaukset voivat olla hyvin erilaisia niiden välillä riippuen henkilön kärsimästä epilepsiaan. Seuraavaksi kuvataan epilepsian yhteydessä esiintyvien kriisien tärkeimmät tyypit.
1. Polttokriisi
Focal epileptisiä kohtauksia esiintyy rajoitetusti (tai fokusoivalla tavalla) tietyllä aivojen alueella. Kun tällainen kriisi tapahtuu, henkilö ylläpitää tietoisuutta, toisin kuin tavallisissa muissa tyypeissä. Niitä usein edeltää aurinkokunnat, joita kutsutaan "auraksi" .
2. Tonic-klooninen kriisi
Tällainen kriisi on yleistymätöntä eli se vaikuttaa sekä aivojen puolisairauksiin. Ne koostuvat kahdesta vaiheesta: tonic, jonka aikana ääripäitä tulee jäykkiä, ja klooninen, joka koostuu kouristusten ilmestymisestä pää, käsivarret ja jalat.
3. Myokloniset (tai myokloniset) kriisit
Se tunnetaan nimellä "myoklonus" epileptisiä kohtauksia, jotka niihin liittyy äkillisiä lihasten supistuksia , kuten Dravet-oireyhtymän tapauksessa. Myoklonaaliset kohtaukset yleensä yleistyvät (ne esiintyvät koko kehossa), vaikka ne voivat olla myös fokusoivia ja vaikuttavat vain osaan lihaksista.
4. Poissaolokriisi
Poissaolotilanteet kestää muutaman sekunnin ja ovat hienovaraisempia kuin muut; Joskus ne ovat havaittavissa vain silmän tai silmäluomen liikkeellä. Tällaisessa kriisissä henkilö ei yleensä pudota maahan . Epäpätevien kohtausten jälkeen epämuodostumat voivat ilmetä.
Merkit ja oireet
Dravetin oireyhtymä yleensä alkaa noin kuusi kuukautta , joka heikentää kuumetta aiheuttavia kohtauksia, joita esiintyy korkean kehon lämpötilan seurauksena ja esiintyvät lähes yksinomaan lapsilla. Myöhemmin häiriö kehittyy kohti muita kriisin tyyppejä, joilla on myoklonaalinen valta.
Lapsuuden myoklonaalisen epilepsian kohtaukset ovat usein normaalia pidempiä ja kestävät yli 5 minuuttia. Kuumeiden lisäksi muita yleisiä laukaisijoita ovat voimakkaat tunteet, ruumiinlämmön muutokset liikunnan tai lämmön aiheuttamien muutosten vuoksi sekä visuaalisten ärsykkeiden, kuten voimakkaiden valojen, esiintyminen.
Lapset, joilla on tämä häiriö, ovat yleensä kokemuksia oireita, kuten ataksiaa, hyperaktiivisuutta, impulsiivisuutta, unettomuutta, uneliaisuutta ja joissakin tapauksissa käyttäytymis- ja sosiaaliset muutokset muistuttavat autismia.
Tämäntyyppisen epilepsian ulkonäköön liittyy myös a huomattava viivästyminen kognitiivisten kykyjen kehittymisessä , moottori ja kielellinen . Näitä ongelmia ei vähennetä, kun lapsi kasvaa, joten Dravet-oireyhtymä johtaa vakavaan huononemiseen useilla alueilla.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Ataxia: syyt, oireet ja hoidot"
Tämän häiriön syyt
70 - 90% Dravet-oireyhtymän tapauksista johtuu mutaatioista SCN1A-geenissä , jotka liittyvät solujen natriumkanavien toimintaan ja siten toimintapotentiaalien tuottamiseen ja levittämiseen. Nämä muutokset aiheuttavat natriumin vähäisempää saatavuutta ja GABAergisten inhibitoristen neuronien toimintaa on vaikeampi aktivoida.
Tämän geenin mutaatioilla ei näytä olevan perinnöllistä alkuperää, vaan niitä tuotetaan satunnaisina mutaatioina. Kuitenkin 5-25 prosenttia tapauksista liittyy perhekomponenttiin; näissä tapauksissa oireet ovat yleensä vähemmän vakavia.
Ensimmäinen epileptinen kohtaus Dravet-oireyhtymässä olevilla lapsilla liittyy tavallisesti rokotteiden antamiseen, joka suoritetaan säännöllisesti noin 6 kuukauden iässä.
Interventio ja hoito
Dravet-oireyhtymän kliiniset ominaisuudet ja kesto vaihtelevat suuresti tapauksesta riippuen, joten yleisiä interventioprotokollia ei ole määritetty, vaikka on useita toimenpiteitä, jotka voivat olla hyödyllisiä. Hoitojen päätavoite on vähentää kriisien määrää .
Niistä lääkkeistä, joita käytetään tämän häiriön tyypillisten epileptisten kohtausten hoitoon kouristuslääkkeitä, kuten topiramaatti , valproiinihappo ja klobatsaami . Natriumkanavien estäjiä ovat gabapentiini, karbamatsepiini ja lamotrigiini. Bentsodiatsepiineja, kuten midatsolaamia ja diatsepaamia, annetaan myös pitkiä kohtauksia vastaan. Tietenkin lääkitystä käytetään vain lääkärin valvonnassa.
Myös ruokinnan muutos voi olla tehokas pienentämään epileptisten kohtausten todennäköisyyttä. erityisesti ketogeenistä ruokavaliota suositellaan , eli hiilihydraattipitoisuudet ovat alhaiset ja rasvat ja proteiinit ovat korkeita. Tällainen ruokavalio voi sisältää riskejä, joten sitä ei pidä soveltaa ilman lääkemääräystä ja valvontaa.
Dravetin oireyhtymän tavanomaiset toimenpiteet ovat usein psykomotorinen ja kielellinen kuntoutus , jotka ovat välttämättömiä kognitiivisen heikkenemisen ja kehityshäiriöiden minimoimiseksi.
Muita tämän taudin toissijaisia oireita, kuten sosiaalisia vajavaisuuksia, unihäiriöitä tai infektioita, käsitellään erikseen erityisin toimenpitein.
