Canavan-tauti: oireet, syyt ja hoito

ASPA-geenin perinnölliset virheet muuttavat myeliinipinnoitteita, joilla on merkittävä vaikutus hermoston toimintaan.

Tässä artikkelissa kuvataan Canavanin taudin oireet, syyt ja hoito , nimi, jolla tämä hermovaikutuksen muutos tunnetaan.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Canavan-tauti?

Canavanin tauti on kaikkein yleisin neurologinen degeneratiivinen häiriö lapsuudessa . Se on vakava geneettinen muutos, joka usein johtaa kuolemaan, mikä aiheuttaa myeliinin heikkenemistä, joka ympäröi neuronien aksoneja hermospulssien välittämisen helpottamiseksi, jotta ne eivät levisi kunnolla.

Tämä häiriö sisältyy leukodystrofien ryhmään, sairauksiin, jotka liittyvät myelinsuppojen kehittymiseen ja ylläpitoon. Muita tähän ryhmään kuuluvia sairauksia ovat Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ja adrenoleukodystrofia.

He ovat eriytyneet Canavanin taudin kaksi varianttia: vastasyntynyt / lapsi ja nuori . Vaikka entinen sisältää vakavampia oireita ja havaitaan varhaisessa vaiheessa, nuorten alatyyppiä pidetään lievänä muunnelmana, jossa voi esiintyä vain vähäisiä viivästyksiä motorisessa ja suullisessa kehityksessä; Sillä on myös parempi ennuste.

Monet lapset, joilla on Canavanin taudin vaikea variantti he kuolevat ennen kymmenettä syntymäpäivää . Toiset selviytyvät noin 20 vuoteen, kun taas elinajanodote ei näytä vähentyvän lievissä tapauksissa.

Tämä tauti on paljon yleisempää ihmisillä, joilla on Ashkenazi-juutalaisen perinteen perimä, Keski- ja Itä-Euroopasta. Tämä väestöryhmä on hyvin tutkittu lääketieteellinen yhteisö, koska sen korkea sisäsiitos.

• Saatat olla kiinnostunut: "11 psyykkisen sairauden oireita lapsilla"

Oireet ja tärkeimmät oireet

Vaikka Canavanin taudin ensimmäiset oireet Yleensä esiintyy ensimmäisenä elämänvuonna , aivojen valkoisen aineen nopea ja progressiivinen rappeutuminen aiheuttaa voimakkaampia muutoksia, jotka liittyvät lähinnä motoristen ja sensoristen kykyjen menetykseen.

Tämän häiriön oireet ja merkit voivat vaihdella suuresti riippuen siitä, puhumme lapsesta tai nuorisovaihtoehdosta sekä kunkin tapauksen erityispiirteistä. Joitakin yleisimpiä ovat seuraavat:

• Moottorin kehityksen vakavat muutokset
• Kyvyttömyys puhua
• Riittämätön kyky indeksoida, kävellä ja istua
• Lisääntynyt lihasäänitys (hypertonia, jäykkyys) tai vähentynyt (hypotonia, liukastuminen)
• Pään koko kasvaa (macrocephalia)
• Pään moottorisäätöhäiriö
• Visuaalisen herkkyyden vähentäminen
• Vaikeus niellä ja syö
• Epileptisten kohtausten ulkonäkö
• Kehon halvaantuminen
• Progressiivinen sokeus ja kuurous
• Ongelmat unen synnyttämiseksi tai ylläpitämiseksi
• ärtyvyys

Tämän sairauden syyt

Canavanin tauti esiintyy ASPA-geenin poikkeavuuksien seurauksena , joka sisältää tarvittavat tiedot aspartoasylaasin entsyymin syntetisoimiseksi. Tämä yhdiste mahdollistaa aminohapon N-asetyyli-L-aspartaatin metaboloitumisen, joka todennäköisesti liittyy aivojen homeostaasiin ja myeliiniä muodostavien oligodendrosyyttien synteesiin.

Ihmisillä, jotka kärsivät tästä ASPA-geenin taudin mutaatiosta, estetään se, että aminohappoa voidaan käsitellä kunnolla. Keskittymällä liikaa hermostoon häiritsee myeliinipinnoitteiden muodostumista ja heikentää niitä asteittain. Näin ollen vaikuttaa myös hermosolujen välitykseen.

Tämä muutos välitetään autosomaalisen resessiivisen perinnöllisen mekanismin kautta, mikä tarkoittaa sitä, että vauvalla on 25 prosentin mahdollisuus kehittää tauti, jos sekä äiti että isä ovat viallisen geenin kantajia.

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä ei ole täysin selvää, onko olemassa tehokkaita menetelmiä Kanavanin taudin aiheuttavien geneettisten muutosten hoitoon. Tämän takia hoito on periaatteessa oireenmukaista ja tukevaa ja se riippuu kunkin tapauksen konkreettisista ilmentymistä.

Nielemisvaikeudet voivat olla hyvin ongelmallisia; Joissakin tapauksissa on välttämätöntä käyttää syöttö- ja hydratointikoettimia potilaan selviytymisen varmistamiseksi. Myös hengitysteiden hoito ja tartuntatautien ehkäisy ovat erityisen tärkeitä.

Fysioterapia on erittäin hyödyllinen moottorin ja posturaalisten kykyjen parantamiseksi joilla on Canavan-tauti. Se voi myös lievittää kontraktuureja, jotka ovat hyvin yleisiä lihasten sävyjen muutosten vuoksi.

Toimenpiteet ovat tehokkaampia, jos niitä aletaan soveltaa vaivaavien lasten kehityksen varhaisessa vaiheessa, koska tällä tavoin on mahdollista minimoida jonkin verran eräiden oireiden, kuten lihasten ja niihin liittyvien oireiden esiintyminen tai edistystä. viestintä

Tällä hetkellä on kokeisiin, jotka keskittyvät geneettisiin muutoksiin ja aineenvaihdunta jotka liittyvät ASPA-geenin virheisiin. Nämä terapeuttiset lähestymistavat vaativat lisää tutkimusta, vaikka ne tarjoavat lupaavia tietoja Canavan-taudin tulevalle hoidolle.