Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Ns. Oireyhtymä Wolf-Hirschhorn, jota kutsutaan myös Pitt-oireyhtymiksi Se on harvinainen lääketieteellinen tila, joka aiheuttaa geneettisiä syitä monenlaisia oireita, sekä fyysistä että psykologista.
Tässä artikkelissa tarkastellaan perustietoa siitä, mikä on tiedossa tästä geneettisestä sairaudesta, sekä tyypin hoitoja, joita yleensä suositellaan näissä tapauksissa.
- Saatat olla kiinnostunut: "Kabuki-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito"
Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?
Pitt-oireyhtymä, tai Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, on vakava patologia ilmenee syntymästä ja se liittyy koko joukko hyvin erilaisia merkkejä ja oireita.
Tarkemmin, se on tila, joka tuottaa tärkeitä epämuodostumia päähän, samoin kuin kehityksen viivästyksiä .
Se on harvinaista sairautta, ja sen arvioidaan esiintyvän noin yhdellä jokaisesta 50 000 syntymästä, koska se on paljon yleisempi tytöillä kuin pojilla. Itse asiassa, tytöillä on kaksi kertaa niin paljon mahdollisuuksia esiintyä .
oireet
Tämä on luettelo Wolf-Hirschhornin oireyhtymään liittyvistä tärkeimmistä oireista.
1. tyypillinen kasvojen fenotyyppi
Ihmiset, joilla on tämä perinnöllinen sairaus, ovat yleensä läsnä ominaispiirteitä ja suhteellisen helppo tunnistaa. Nenäsilta on litteä ja hyvin leveä, kun taas otsa on korkea.
Lisäksi suun ja nenän välinen ero on hyvin lyhyt, silmät ovat yleensä silmiinpistävän suuria, ja suu luo "käänteisen hymyn", kun komissaarit ovat alaspäin. Niskalenki esiintyy myös useammin kuin normaalisti.
2. Mikrofafalia
Toinen ominaispiirre on mikrokefalia, eli se tosiasia, että Skullin kapasiteetti on huomattavasti odotettua pienempi henkilön ikärajan osalta. Tämä aiheuttaa sen, että aivot eivät kehity kuin pitäisi.
3. Henkinen vamma
Sekä kallon epämuodostumien että hermoston epänormaalin kehityksen vuoksi Wolf-Hirschhornin oireyhtymän he kokevat yleensä selkeän älyllisen vamman .
- Ehkä olet kiinnostunut: "Henkisen vammaisuuden tyypit (ja ominaisuudet)"
4. Kasvu hidastuu
Yleensä lasten kehon kehitys ja kypsyminen tapahtuu hyvin hitaasti käytännöllisesti katsoen kaikilta osin.
5. Takavarikot
Komplikaatioita hermoston toiminnassa kohtauksia ei ole harvinaista . Nämä jaksot voivat olla hyvin vaarallisia
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mitä tapahtuu henkilön aivoissa, kun heillä on kouristuskohtauksia?"
6. Ongelmia puheen kehityksessä
Tapaukset, joissa älyllinen vamma on vakava, näiden ihmisten esittämät viestintäaloitteet rajoittuvat pieneen äänensävyyn.
syyt
Vaikka geneettinen sairaus onkin tiedossa sen erityisistä syistä (koska DNA ja sen ekspressio ovat niin monimutkaisia), uskotaan, että geenitietojen menetyksen kromosomin 4 osasta (tämän lyhyt osa).
On pidettävä mielessä, että menetetyn genotyyppitietojen tyyppi ja määrä vaihtelee tapauksesta riippuen, joten esiintyy erilaisia vakavuusasteita. Tämä selittää elinajanodotteen vaihtelun kokenut Wolf-Hirschhornin oireyhtymän kanssa syntyneet lapset.
- Ehkä olet kiinnostunut: "DNA: n ja RNA: n erot"
ennuste
Useimmat sikiöt tai vauvat, joilla on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, kuolevat ennen kuin he ovat syntyneet tai ennen ensimmäistä syntymäpäivääsi, sillä tämän sairauden aiheuttamat lääketieteelliset komplikaatiot voivat tulla erittäin vakaviksi. Erityisesti takavarikot, sydänsairaudet ja muut lääketieteelliset ongelmat jotka esiintyvät usein näissä tapauksissa, kuten munuaissairaudet, vahingoittavat paljon.
Kuitenkin on olemassa monia kohtalaisia vaikeuksia, joissa ensimmäinen elinvuosi on ylittynyt tai jopa lapsuus on päättynyt, ja se on murrosikäinen. Näissä nuorissa tyypillisimpiä oireita ovat ne, jotka liittyvät heidän kognitiivisiin kykyihinsä, yleensä tavanomaista vähemmän odotettua kehitystä. Tästä huolimatta, fyysiset oireet eivät häviä kokonaan .
diagnoosi
Ultraäänen käyttö Se mahdollistaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymien diagnosoinnin ennen syntymää, koska se ilmenee epämuodostumien ja kehityksen viivästymisten kautta. On kuitenkin myös totta, että joskus käytetään väärää diagnostista luokkaa, joka sekoittaa sairauksia.Toimituksen jälkeen arviointi on paljon helpompaa.
hoito
Koska geneettinen sairaus, Wolf-Hirschhornin oireyhtymä ei ole parannuskeinoa, koska sen syyt ovat syvälle juurtuneita kussakin solussa käytettävissä olevaan genomiseen informaatioon.
Siten lääketieteellisten ja psykoedukoitujen interventioiden tyyppi ovat joka pyrkii lievittämään patologian oireita ja suosimaan näiden ihmisten itsemääräämisoikeutta.
Erityisesti epilepsialääkkeiden käyttö on hyvin yleistä kontrolloimaan mahdollisimman paljon kouristuksia, kirurgisia toimenpiteitä mikrokefalsin tapauksessa tai korjaamaan kasvojen epämuodostumia.
Lisäksi opetustukea tuetaan usein erityisesti viestintätaitojen auttamiseksi.
