Potterin oireyhtymä tai -sekvenssi: tyypit, oireet ja syyt
Eri tekijät, mukaan lukien munuaisten epämuodostumat, voivat häiritä kohdunsisäistä kehitystä ja aiheuttaa muutoksia muissa kehon järjestelmissä.
Tässä artikkelissa puhumme Potterin oireiden syyt, oireet ja tyypit , nimi, jolla tämä ilmiö tunnetaan, usein geneettisestä alkuperästä.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"
Mikä on Potter-sekvenssi?
Termit "Potter-sekvenssi" ja "Potterin oireyhtymä" niitä käytetään viittaamaan joukkoon fyysisiä epämuodostumia, joita esiintyy vauvoilla munuaisten muutosten, lapsivesien (oligohydramnios) tai komplisoinnin aikana kohdunsisäisen kehityksen aikana.
Vuonna 1946 lääkäri Edith Potter kuvasi kaksikymmentä tapausta ihmisistä, joilla ei ollut munuaisia, jotka myös esittivät pään ja keuhkojen erityispiirteitä . Potterin panokset olivat avainasemassa tämän taudin tunnettuuden lisäämisessä, useammin kuin aiemmin oli ajateltu.
Potter uskoi, että tällainen fyysinen epämuodostuma johtui aina munuaisten puuttumisesta tai munuaisten agenesesista; Kuitenkin myöhemmin todettiin, että oli muita mahdollisia syitä. Nykyään käyttämämme typologista luokitusta kehitettiin näiden ja niihin liittyvien muutosten ympärillä.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Kuinka hoitaa raskauden ensimmäisen kuukauden aikana: 9 vinkkejä"
Tämän muutoksen syyt
Usein Potterin oireyhtymä Se liittyy virtsateiden sairauksiin ja ongelmiin kuten munuaisten ja ureterin, polykystoosin ja munuaisten multicystoosin tai virtsateiden tukkeutumisen agenesis, joka voi johtua sekä geneettisistä että ympäristösyistä.
Monissa Potterin oireyhtymissä on geneettinen alkuperä (vaikkakaan ei aina perinnöllinen); mutaatiot on identifioitu kromosomeissa 1, 2, 5 ja 21 kahdessa kahdenvälisessä munuaisgeenihartsissa, ja samanlaiset syyt on tunnistettu muissa tyypeissä.
Klassisen muunnelman kehittäminen koostuu joukosta toisiinsa liittyviä tapahtumia; siksi sitä kutsutaan myös "Potter-sekvenssiksi". Munuaisten ja / tai virtsaputken muodonmukainen muodostuminen tai amnioottisen pussin repeämä He tekevät sikiöllä ei ole tarpeeksi lapsivesi muodostaa oikein.
- Saatat olla kiinnostunut: "13 aborttityypin ja sen psykologiset ja fyysiset vaikutukset"
Oireet ja tärkeimmät oireet
Joskus potter-oireyhtymään vaikuttavia merkkejä voidaan havaita kohdunsisäisen kehityksen aikana. Yleisin on, että lääketieteelliset testit paljastavat läsnäolon Munuaisen kystat tai oligohydramniot tai amnioottisen nesteen puuttuminen , mikä johtuu yleensä sen sisältävän säkin murtumisesta.
Syntymän jälkeen Potterin kuvaamat kasvonpiirteet ovat ilmeisiä: litistynyt nenä, silmien epiteeliset taittuvat, sisään vedetty leuka ja epänormaalin alhaiset korvat. Lisäksi ylä- ja alaraajoissa voi esiintyä muutoksia. Näitä ominaisuuksia ei kuitenkaan ole aina samassa määrin.
Potterin oireyhtymä liittyy myös siihen Epämuodostumat silmissä, keuhkoissa, sydän- ja verisuonijärjestelmässä , suolistossa ja luissa, erityisesti nikamissa. Urogenitaalinen järjestelmä muuttuu yleensä hyvin merkittävällä tavalla.
Potterin oireyhtymätyypit
Tällä hetkellä Potterin oireyhtymän eri muodot luokitellaan viiteen pääluokkaan tai tyyppiin. Nämä eroavat sekä syistä että ydinreaktoreista. Toisaalta on tärkeää mainita myös tämän taudin klassinen muoto ja se, joka liittyy äskettäin löydettyyn multicystiseen munuaiskuntoon.
1. Tyyppi I
Tämä Potterin oireyhtymän muunnos tapahtuu kuten seurauksena autosomisen recessive polycystic munuaissairaus , perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa munuaisiin, ja sille on tunnusomaista lukuisten pienikokoisten ja täyteläisten kystat. Tämä aiheuttaa munuaisten koon kasvua ja häiritsee virtsan tuotantoa.
2. Tyyppi II
Tyypin II tärkein ominaisuus on agenesis tai munuaisten aplasia, yhden tai molempien munuaisten synnynnäinen poissaolo ; Toisessa tapauksessa puhumme kahdenvälisistä munuaisten aivoista. Koska virtsajärjestelmän muihin osiin, kuten ureteriin, vaikuttavat usein myös usein, näitä merkkejä kutsutaan usein "urogenitaalisesta agenesis". Alkuperä on yleensä perinnöllinen.
3. Tyyppi III
Tällöin epämuodostumat johtuvat autosomaalisesta dominantista polykystistä munuaissairautta (toisin kuin tyypin I, jossa tauti lähetetään resessiivisellä perinnöllä). Kyseitä on havaittu munuaisissa ja niiden koon suureneminen sekä verisuonitautien esiintymistiheyden lisääntyminen. Oireet ilmenevät yleensä aikuisten elämässä .
4. Tyyppi IV
Potter-tyypin IV oireyhtymää diagnosoidaan, kun kystat ilmestyvät ja / tai vesi kerääntyy (hydronefroosi) munuaisiin tämän elimen tai ureterin kroonisen tukkeuman takia. Se on yhteinen muunnos sikiön aikana, joka yleensä ei aiheuta spontaania aborttia. Näiden muutosten syy voi olla sekä geneettinen että ympäristöllinen .
5. Klassinen muoto
Kun puhumme klassisesta Potterin oireyhtymästä, viitataan tapauksiin, joissa munuaiset eivät kehity (kahdenvälinen munuaisten ageneesi) eikä ureteria. On ehdotettu, että Potterin vuonna 1946 kuvaama klassinen muoto voidaan pitää tyypin II äärimmäisenä versiona, jolle on ominaista myös munuaisten vajaatoiminta.
6. Multicystiininen munuaisten dysplasia
Multicystiininen munuaisten dysplasia on muutos, jolle on ominaista läsnäolo lukuisia ja epäsäännöllisiä kystat munuaisissa ; verrattuna termiin "polykystinen", "multicystic" tarkoittaa alempaa vakavuutta. Viime vuosina on havaittu Potterin oireyhtymää, joka johtuu tästä häiriöstä, joka voisi osoittaa mahdollisen uuden tyypin.
