Narkolepsia: tyypit, syyt, oireet ja hoito

Sleep-häiriöiden joukossa narkolepsian tapaus on erityisen silmiinpistävää johtuen sen oireiden spesifisyydestä, jotka johtuvat biologisista tekijöistä ja jotka liittyvät uni- ja herätevuuteen.

Seuraavaksi analysoidaan narkolepsian luonne, tyypit, joissa se jakautuu, viimeisimmät löydöt tästä taudista ja tehokkaimmat hoitomuodot sen oireiden torjumiseksi.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "7 tärkeintä unihäiriötä"

Mikä on narkolepsia?

narkolepsia joka tunnetaan myös nimellä "Gélineau-oireyhtymä" on neurologinen unihäiriö, joka tuottaa ylenevän päivähoidon, sekä muut oireet, jotka liittyvät nukkumistoreiden muutoksiin.

Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, joka kuvasi tätä oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1880, kutsutaan käsitteeksi "narkolepsy". Se on kreikankielinen sanat "narkē" ja "lepsi" ja se voidaan kääntää "nukkumisnoukaksi".

Tavallisesti havaitaan 7-25 vuotta , vaikka jotkin narkolepsian alatyypit ovat myöhemmin alkaneet. Se esiintyy noin 0,1 prosentilla väestöstä, mikä on yhtä yleistä naisilla ja miehillä.

Tämä häiriö voi häiritä erittäin merkittävällä tavalla niiden kärsivien elämässä: ei vain heitä kärsinyt ammattialalla hypersomnolenssilla ja heitä tavallisesti pidetään laimeina ihmisinä sosiaalisissa ympäristöissä, mutta on suurempi riski kärsiä sateita ja liikenneonnettomuuksia tai muuta.

• Ehkä olet kiinnostunut: "7 psykologista signaalia, jotka osoittavat, että et saa tarpeeksi unta"

Oireet ja merkit

DSM-5-käsikirjan mukaan narkolepsian perimmäinen oire on äkilliset unihäiriöt, jotka tapahtuvat päivän aikana vaikka henkilö olisi nukkunut kunnolla, varsinkin runsaan aterian, stressin tai voimakkaiden tunteiden jälkeen. Diagnoosin tekemiseksi on välttämätöntä, että nämä episodit ovat ilmenneet kolme kertaa viikossa kolmen edellisen kuukauden aikana.

"Nukkumyökkäysten" tarvitaan katapleksia , orexin-hormonin aleneminen tai unen vaiheiden muutos, erityisesti REM tai REM (nopea silmän liikkeen nukkuminen); Esimerkiksi yöllä on enemmän liikkeitä ja heräämisiä.

Cataplexy tai cataplexy on erityinen narkolepsian oire, joka koostuu jaksoista, joissa lihasäänen menetys on koko elimistö, mikä voi johtaa pudotuksiin. Katapleksia yleensä aiheuttavat voimakkaat tunteet, kuten pelko, nauru tai itku, ja kun se tapahtuu, henkilö ylläpitää tietoisuutta, vaikka hänellä on vaikeuksia puhua ja hänen näkemyksensä on epäselvä.

Oreksiini, tai hypokreetiini, on mukana hälytyksessä ja sen jälkeen , samoin kuin ruokaan. Tämä hormoni erittää hypotalamus. Monissa tapauksissa narkolepsiaan on havaittu alhaista pitoisuutta hypoketsiiniä aivo-selkäydinnesteessä.

Narkolepsia sairastavilla ihmisillä on tavallista että ensimmäinen REM-lepoaika ilmaantuu 15-20 minuuttia nukahtamisen jälkeen , kun taas normaaleissa olosuhteissa REM-faasi ei näy ennen kuin tunti ja puoli kulkevat. Nukahäiriöitä analysoidaan yöllisellä polysomnografialla ja moninkertaisella nukkumisviive-testillä, joka arvioi henkilön kykyyn nukahtaa.

Narcoleptinen tetrad

Ennen kuin narkolepsian biologiset perusteet tunnettiin, se tunnistettiin yleensä neljän oireen perusteella, joita pidettiin kardinaalina: päivittäinen hypersomnolenssi, katapleksi, hypnagogiset aistiharhat ja unihäiriöt .

Hypnagogiset aistiharhat ja unihäiriöt ovat ei-patologisia ilmiöitä, joita esiintyy siirtymisessä aavistuksen ja unen välillä. Narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä esiintyy useammin, ja kuten cataplexy, ne liittyvät REM-faasihäiriöihin.

Kun meillä on aika nukahtaa monta kertaa, näemme epätäydellisiä ja staattisia kuvia ja kuulemme ääniä kuin kohinaa tai vuoropuheluita, jotka muistuttavat ilmiöitä, joita tapahtuu unelmien aikana; nämä ovat hypnagogisia aistiharhoja. On myös hypnopompioita, joita esiintyy, kun mennään unesta heräämiseen.

Toisaalta nukkumisen halvaus voi ilmetä, kun nukahtaa tai kun heräämme, ja sille on tunnusomaista tunne heräämisestä, mutta ilman kykyä siirtää tai lähettää ääniä. Se on ahdistunut kokemus , osittain koska REM-nukkumisen aikana hengitys on nopeaa ja matalaa, mikä saa henkilön tuntea olevansa tukehtumassa.

Vain yksi neljästä narkolepsihenkilöllä on samanaikaisesti kaikki narcoleptisen tetradin oireet.Hypersomnolence on yleensä ensimmäinen oire ja jatkuu koko elämän ajan, kun taas REM-nukkumisriskit voivat kadota ajan myötä.

Tämän häiriön syyt

Narkolepsia on geneettisen alkuperän sairaus, jolla on perinnöllinen komponentti : 10 - 20% narkoottisista ihmisistä on vähintään yksi ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on myös häiriö. Kuitenkin tapausten vaihtelevuuden vuoksi ei ole voitu määrittää yksittäistä syytä.

Ei-geneettiset tekijät voivat myös olla merkityksellisiä sekundäärisen narkolepsian kehittymisessä, esimerkiksi aivovaurioissa, infektioissa, torjunta-aineissa, hormonaalisissa muutoksissa, stressissä tai tietyissä ruokavalioissa.

Tämä häiriö on liittynyt lähinnä geneettiseen muutokseen kromosomeissa, jotka määrittävät HLA-antigeenejä (ihmisen leukosyyttiantigeenit), jotka ovat perustavia immuunivasteessa.

Monissa tapauksissa narkolepsiaa, aivoverenkierrosnesteessä havaitaan alhaisia ​​hormonipykoetiinin tai oreksiinipitoisuuksia. Oreksiinipuutos on yleisempää ihmisille, joilla on katapleksi, ja se johtuu yleensä hävittämään hypotalamus-neuroneja, jotka tuottavat sen edellä mainittujen geneettisten, biologisten ja ympäristötekijöiden seurauksena. Uskotaan, että tämä muutos johtuu autoimmuunireaktiosta.

Narkolepsian tyypit

DSM-5 kuvaa erilaisia ​​narkolepsia , luokitella ne biologisten oireiden ja taustalla olevien syiden sekä niihin liittyvien oireiden mukaan.

Jäljempänä määriteltyjen tyyppien lisäksi DSM-5 erottelee narkolepsian tapauksia lievässä, keskivaikeassa ja vakavassa katapleksiaajuuden, napsinten, yöunen muutoksen ja lääkkeiden tehokkuuden mukaan.

1. Ilman cataplexy ja hypocretin puute

Tässä alatyypissä vahvistetaan orexin-hormonin puute ja unen vaiheiden muutos, mutta mitään katapleksia ei ilmene .

2. Katapleksialla ja ilman hypokreeni-puutetta

Toisin kuin edellisessä tapauksessa REM-muutosten lisäksi tuotetaan katapleksi, mutta orexin-tasot aivo-selkäydinnesteessä ovat normaaleja . Se on harvinaista tyyppiä, joka sisältää vähemmän kuin 5% narkolepsia-tapauksista.

3. Autosomaalinen dominantti pikkuaivasatia, kuurous ja narkolepsia

Katsotaan, että tällaisen narkolepsian syy on DNA: n eksoni 21 mutaatio. Näiden tapausten alku on myöhässä , normaalisti 30-40 vuotta.

Termi "ataksia" viittaa moottorin koordinoinnin puuttumiseen , joka tässä tapauksessa aiheutuu pikkuaivojen muutoksesta. Ataksian, kuurouden ja narkolepsian lisäksi dementia kehittyy yleensä tässä alatyypissä, kun tauti etenee.

4. Autosomaalinen dominantti narkolepsia, liikalihavuus ja tyypin 2 diabetes

Tämä alatyyppi määritetään oligodendrosyyttien mutaatiolla , myeliinin muodostumiseen osallistuvat gliasolut, aine, joka lisää hermonsiirron nopeutta. Näissä tapauksissa aivo-selkäydinnesteessä on myös alhainen hypokreetiinipitoisuus.

5. Toissijainen toiselle lääketieteelliselle tilalle

Joissakin tapauksissa narkolepsia näkyy suoraan seurauksena kasvaimia, traumoja tai infektioita (kuten sarkoidoosi tai Whipplen tauti), jotka tuhoavat orexiin-erittäviä soluja.

Narkolepsian hoito

Koska narkolepsia ei ole kovettuvaa, tämän häiriön hoito on oireenmukaista . On kuitenkin olemassa tehokkaita vaihtoehtoja lievittää kaikkia oireita, joten monet ihmiset narkolepsia voi johtaa normaaliin elämään.

Eri lääkkeitä käytetään cataplexy-hoitoon: trisykliset masennuslääkkeet, modafiniili, natriumoksibaatti ja selektiiviset serotoniini- ja noradrenaliinin takaisinoton estäjät, kuten fluoksetiini ja venlafaksiini, jotka myös vähentävät hypnagogisia hallusinaatioita ja unihäiriöitä. .

Stimulaattorit kuten modafiniili ja metyylifenidaatti, jotka tunnetaan sen käytöstä Attention Deficit Hyperactivity Disorderissa (ADHD), ovat tehokkaita vähentämään uneliaisuutta, vaikka vaikutusta pidetään yllä, on yleensä välttämätöntä lisätä asteittain annosta; sillä on suurempi haittavaikutusten riski.

On ehdotettu, että stimulaattorien ja trisyklisten masennuslääkkeiden yhdistelmä voi olla sopivin tapa lähestyä, vaikka hoidon tulisi olla erilainen riippuen henkilön erityisistä oireista.

myös on hoidot, jotka keskittyvät hormoni hypocretina , tällä hetkellä tutkimusvaiheessa. Näihin kuuluvat immunoterapia, geeniterapia ja oreksiinin korvaaminen.

Psykologiset interventiot

Psykoedukiohjelmat ovat erittäin tehokkaita narko- epsyksissä. Erityisesti on suositeltavaa välittää tietoja ja neuvoja diagnosoidulle henkilölle sekä heidän perhe- ja ammattiympäristöilleen toiminnan ja hyvinvoinnin parantamiseksi. Tukiryhmät voivat myös olla erittäin hyödyllisiä tämän ongelman omaaville.

Yhden, kahden tai kolmen nappimen ohjelmointi 10-30 minuuttia päivässä suuresti lievittää hypersomnolenssia ja parantaa akateemista ja työtä. Tätä hoitoa pidetään kokeellisena vaiheena, vaikka tulokset ovatkin lupaavia.

Se on tärkeää myös ylläpitää riittävää unen hygieniaa : ottaa säännöllisesti tuntia, välttää tupakointia, syödä paljon tai juoda piristeitä juomia noin 3 tuntia ennen nukkumaanmenoa, harjoitella päivittäin, rentoutua juuri ennen nukkumaanmenoa jne.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "10 perusperiaatetta hyvää unihygieniaan"

Narkolepsia (FI) (Huhtikuu 2024).