Cornelia de Lange -yhtymä: syyt, oireet ja hoito
Geneettiset mutaatiot ovat vastuussa siitä, että ihmisten välillä syntyy valtava määrä muutoksia tai vaihteluita. Kuitenkin, kun nämä muutokset esiintyvät sarjassa määritettyjä geenejä, ne voivat johtaa sairauksien tai synnynnäisten oireiden ilmaantumiseen.
Yksi näistä oloista on Cornelia de Lange -yhtymä , joka ilmaistaan joukolla fyysisiä ja henkisiä ominaisuuksia. Tässä artikkelissa kuvataan sen ilmenemismuodot, syyt ja diagnoosi.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"
Mikä on Cornelia de Lange -yndrooma?
Cornelia de Lange -yndrooma (SCdL) on synnynnäinen moninkertainen epämuodostuma, jonka luonnehdinta on perinnöllinen hallitsevalla tavalla ja aiheuttaa muutoksen lapsen kehityksessä.
Tämä oireyhtymä ilmenee hyvin tyypillisen kasvojen fenotyypin kautta , kasvun hidastuminen sekä prenatally että postnatally ja älyllisen kehityksen tai kognitiivisten alijäämien häiriö, joka voi tapahtua muuttuvassa määrin.
Myös monet Cornelia de Lange -syndroomaa kärsivät henkilöt kärsivät usein jonkinlaisista epänormaaleista tai epämuodostumastaan yläraajoissaan.
Kolmen tyyppisiä fenotyyppejä voidaan erottaa oireiden voimakkuuden mukaan: vaikea fenotyyppi, kohtalainen fenotyyppi ja lievä fenotyyppi.
Eri tutkimusten mukaan tämän oireyhtymän esiintyvyys on 45 000 - 62 000 syntymää . Useimmissa Cornelia de Lange -tapauksissa esiintyy kuitenkin perheitä, joilla on hallitseva perintömalli.
Lopuksi elinajanodotteen arviointi on hyvin monimutkainen tehtävä, koska se voi vaihdella ihmisestä toiseen riippuen oireyhtymän vakavuudesta ja siihen liittyvistä sairauksista.
perinteisesti Tärkein kuolinsyy liittyi taudin huonon diagnosointiin ja niihin liittyvistä patologeista. Kuitenkin lääketieteellisen kehityksen ansiosta, sekä diagnoosissa että hoidoissa, he ovat onnistuneet muuttamaan tätä.
Kliiniset ominaisuudet
Tämän taudin erottavista fyysisistä ominaisuuksista löydämme alhaisempi kuin synnytyksen normaali paino alle 2,2 kg . noin. Sekä hidas kasvun kehitys, lyhyt kasvi ja mikrokefalia esiintyminen.
Mitä tulee kasvojen fenotyyppeihin, tämä tavallisesti on yhdistyneitä kulmakarvoja ja selkeillä kulmilla, pienellä nenällä, suurilla silmäripuilla ja ohut huulilla käänteisessä "V" -muodossa.
Muita Common Cornelia de Lange -yndrooma-oireita ovat:
- hirsutismi .
- Pienet kädet ja jalat
- Toisen ja kolmannen toen osittainen fuusio.
- Kaarevat pikku sormet.
- Ruokatorven refluksi .
- Kouristuksia.
- Sydämen poikkeavuudet
- Kiilaan kitala .
- Suoliston poikkeavuudet.
- Kuulonsuojaus ja näkyvyys.
Käyttäytymishäiriöiden suhteen lapset, joilla on Cornelia de Lange, yleensä esittävät itsensä vahingollisia käyttäytymismalleja, kuten nippling sormissa, huulissa ja yläraajoissa.
syyt
Cornelia de Lange -oireyhtymän syyt ovat puhtaasti geneettisiä. Näissä geneettisissä syissä on kahdenlaisia mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa tämän tilan.
Tärkein geneettinen muutos, jolla Cornelia de Lange seuraa, on mutaatio NIPBL-geenissä . On kuitenkin muita tapauksia, jotka johtuvat SMC1A- ja SMC3-geenien mutaatioista ja vähäisemmässä määrin mutaatioista, jotka löytyvät HDAC8- ja RAD21-geeneistä.
NIPBL-geenillä on ensisijainen rooli ihmisen kehityksessä Se on jo vastuussa proteiinin etupuolen koodaamisesta. Tämä proteiini on yksi niistä, jotka ovat vastuussa kromosomien aktiivisuuden kontrolloinnista solujen jakautumisen aikana.
Samoin proteiinin etu vaikuttaa muiden sikiön hoidossa olevien geenien tehtävien kehittymiseen normaalisti, erityisesti sellaisten geenien, jotka ovat vastuussa kudosten kehityksestä, jotka myöhemmin muodostavat raajojen ja kasvojen.
- Saatat olla kiinnostunut: "Seckel-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"
diagnoosi
Cornelia de Lange -infarktin diagnoosiin ei ole vielä olemassa vakiintunutta protokollaa, ja kliinisiin tietoihin on turvauduttava. kuitenkin oireiden selkeys ja näkyvyys tekevät verrattain helpoksi diagnosoida .
Tutkiessaan ominaisia kasvojen piirteitä, henkisen suorituskyvyn arviointia ja pondoestatural-kasvun mittaamista voidaan tehdä tämän oireyhtymän tehokas diagnoosi.
Vaikka tämä diagnoosi onkin suhteellisen yksinkertainen, on olemassa lukuisia vaikeuksia tilanteissa, joissa on lievä fenotyyppi. Fenotyypit, joilla on vaikeuksia diagnoosin aikaan, ovat:
Lievä fenotyyppi
Niitä ei yleensä diagnosoida vasta vastasyntyneiden aikana. Näissä tapauksissa ääripäiden poikkeavuuksia ei ole ja sekä yleinen fenotyyppi että älykkyys eivät ole kovin muuttuneet.
Kohtuullinen tai muuttuva fenotyyppi
Näissä tapauksissa molempien ominaisuuksien ja ilmausten suuri vaihtelevuus vaikeuttaa diagnoosin tekemistä.
Tutkimalla ominaisia kasvojen piirteitä, arvioinnin henkisen suorituskyvyn ja pondoestatural-kasvun mittaaminen voidaan toteuttaa tehokkaasti tämän oireyhtymän diagnosoinnilla.
Näiden vaikeuksien takia diagnoosi syntymän aikana on vain uskottavaa sairauden sairastuneiden sisarusten kanssa, kun perheenjäsenissä on jonkinlaista poikkeavuutta, hydrokefaloissa tai kohdunsisäisessä kehityksen viivästymisessä, joka ilmenee ultraäänitutkimuksia.
Mitä vaihtoehtoja tai tarpeita SDDL-henkilöillä on?
Kuten edellä mainittiin, Cornelia de Lange'n henkilöiden henkisen kehityksen aste voi vaihdella toisistaan, jokainen heistä kykenee menestymään omien mahdollisuuksiensa ja apuvälineitä ja tukea, jotka tarjoavat heidän perheelleen ja sosiaaliselle ympäristölleen .
Valitettavasti sekä kieli että viestintä yleensä kärsivät vakavasti. Jopa lievissä tapauksissa näiden näkökohtien kehitys voi vaarantua vakavasti.
Cornelia de Lange -lehden lasten tarpeiden vuoksi on suositeltavaa antaa heille rauhallinen ja rento ympäristö, joka poistaa mahdolliset häiritsevät, ahdistavat tai uhkaavat elementit lapselle. Tällä tavoin sitä vältetään vahvistaaksemme yliaktiivisuuden, ärtyneisyyden ja itsekorraattisen käyttäytymisen taipumuksia .
Tärkein tavoite, kun vuorovaikutuksessa tai elävien lasten kanssa Cornelia de Lange oireyhtymä on havaita ja tuntea läpi lapsen olosuhteet, pakottamatta heitä näkemään asioita, kun me havaitsemme heidät.
