Rubinstein-Taybin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Sikiön kehityksen aikana meidän geenit toimivat järjestäytyneesti erilaisten rakenteiden ja järjestelmien kasvua ja muodostumista varten, jotka määrittelevät uuden olennon.

Useimmissa tapauksissa tämä kehitys tapahtuu normalisoituneella tavalla vanhempien geneettisen tiedon kautta, mutta joskus muunnoksia geeneissä, jotka aiheuttavat kehityksen muutoksia. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​oireyhtymiä, kuten Rubinstein-Taybin oireyhtymä , josta näemme sen yksityiskohdat alla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Rubinstein-Taybin oireyhtymä?

Rubinstein-Taybin oireyhtymä on tautia, joka on harvinainen geneettisestä alkuperästä joka esiintyy noin yhdellä sadasta tuhannesta syntymästä. Sillä on ominaista älyllisen vamman läsnäolo, käsien ja jalkojen peukalon paksuuntuminen, hidas kehitys, lyhytkasvu, mikrokefalia ja erilaiset kasvojen ja anatomisten muutokset, joita tutkitaan jäljempänä.

Täten tämä tauti sisältää sekä anatomisia (epämuodostumia) että henkisiä oireita. Katsotaanpa, mitä he ovat ja millainen heidän vakavuus on.

Anatomiset muutokset liittyvät oireisiin

Kasvumorfologian tasolla ei ole harvinaista löytää silmät erottuvat tai hypertelorismit, pitkät silmäluomet, ogivalaisuus , hypoplastinen maxilla (yläleuan luiden kehityksen puute) ja muut poikkeavuudet. Koko, kuten olemme aiemmin sanoneet, on hyvin yleistä, että niillä on pieni tilavuus suurimmassa osassaan, samoin kuin tietty taso mikrokefalia ja kypsytysluun viivästymistä. Toinen tämän oireyhtymän helposti näkyvästä ja edustavasta näkökulmasta nähdään käsissä ja jaloissa, peukalot ovat tavallista laajemmat ja lyhyet phalanges.

Noin neljäsosa ihmisistä, joilla on tämä oireyhtymä ovat yleensä synnynnäisiä sydänvikoja , jota on seurattava varoen, koska ne voivat johtaa lapsen kuolemaan. Noin puolet kärsivällisistä on munuaisongelmia, ja niillä on usein myös muita virtsatietojärjestelmän ongelmia (kuten tyttöjen kaksitaikainen utero tai joilla ei ole yhtä tai molempia kiveksia lapsilla).

Niitä on myös löydetty vaaralliset epämuodostumat hengitysteissä, ruoansulatuskanavassa ja ruokaan liittyviin elimiin, jotka johtavat ruokaan ja hengitysvaikeuksiin. Heillä on usein infektioita. Visuaaliset ongelmat kuten strabismus tai jopa glaukooma ovat yleisiä, samoin kuin otitis. Heillä ei yleensä ole ruokahalu ensimmäisten vuosien aikana, ja saattaa olla tarpeen käyttää koettimia, mutta kasvaessaan heillä on taipumus kärsiä lapsuuden lihavuudesta. Neurologisella tasolla voi joskus havaita kohtauksia, ja niillä on suurempi riski saada erilaisia ​​syöpiä.

Henkinen vamma ja ongelmat kehityksen aikana

Rubinstein-Taybin oireyhtymän muutokset ne vaikuttavat myös hermostoon ja kehitysprosessiin . Hidas kasvu ja mikrokefalia helpottavat tätä.

Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä heillä on yleensä kohtalainen henkinen vamma , joiden älykkyys on 30-70. Tämä vammaisuuden aste voi antaa heille mahdollisuuden puhua ja lukea, mutta yleensä he eivät voi seurata tavallista koulutusta ja tarvitsevat erityiskoulutusta.

Eri kehitystavoitteet myös merkitsevät huomattavaa viivästymistä ja alkavat kulkea myöhään ja ilmaisee erityispiirteitä myös indeksointivaiheessa. Puheen osalta jotkut heistä eivät kehitä tätä kapasiteettia (jolloin heille on opastettava viittomakieli). Niissä, jotka tekevät, sanasto on yleensä rajoitettu, mutta sitä voidaan edistää ja parantaa koulutuksen avulla.

Äkilliset muutokset mieliala- ja käyttäytymishäiriöissä voivat ilmetä erityisesti aikuisilla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Henkisen vamman (ja ominaisuuksien) tyypit"

Geneettisen alkuperän sairaus

Tämän oireyhtymän syyt ovat geneettisiä. Erityisesti havaitut tapaukset ovat olleet enimmäkseen yhteydessä läsnäoloon CREBBP-geenin fragmentin deletointi tai menetys kromosomiin 16 . Muissa tapauksissa EP300-geenin mutaatioita on havaittu kromosomissa 22.

Useimmissa tapauksissa tauti esiintyy satunnaisesti, toisin sanoen siitä huolimatta, että se on geneettistä alkuperää, sitä ei yleensä käsitellä perinnöllisenä sairaudena, vaan geneettinen mutaatio syntyy alkionkehityksen aikana. kuitenkin perinnöllisiä tapauksia on myös havaittu , autosomaalisella tavalla.

Käytetyt hoidot

Rubinstein-Taybin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla ei ole hoitohoitoa. Käsittely keskittyy oireiden lievittämiseen , korjata anatomiset poikkeavuudet leikkauksen kautta ja parantaa niiden kykyjä monialaisesta näkökulmasta.

Leikkauksen tasolla on mahdollista korjata epämuodostumia sydän, silmä ja kädet ja jalat. Kuntoutukseen ja fysioterapiaan sekä puheterapiaan ja erilaisiin terapioihin ja menetelmiin, jotka voivat tukea motoristen taitojen ja kielen hankkimista ja optimointia.

Lopuksi psykologinen tuki ja jokapäiväisen elämän perustaitojen hankinta ovat monissa tapauksissa olennainen. On myös tarpeen työskennellä perheiden kanssa tarjotakseen heille tukea ja ohjausta.

Tämän oireyhtymän potilaiden elinajanodote voi olla normaali kunhan niiden anatomisista muutoksista, erityisesti sydänkohtauksista, aiheutuvat komplikaatiot ovat hallinnassa.

Kirjallisuusviitteet:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybin oireyhtymä. Radiologinen esitys. Lääkärintodistus Grupo Ángeles terveyspalvelut.

• Peñalver, A. (2014). Perhe ja Rubinstein-Taybin oireyhtymä. Tutkimus tapauksesta. Lääketieteellinen tiedekunta Valladolidin yliopisto.

• Rubinstein, J.H. ja Taybi, H. (1963). Leveät peukalot ja varpaat ja kasvojen poikkeavuudet: mahdollinen henkinen hidastelu -oireyhtymä. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588 - 608.