Pfeifferin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoidot
Sisäisen kehityksen vaihe on yksi herkimmistä elämänkaidoista ja koska pienet muutokset organismin toiminnassa voivat aiheuttaa sen kasvavan epänormaalisti.
Siksi jotka voivat esiintyä sikiön kehittymisen aikana he voivat vakavasti vaarantaa henkilön elämänlaadun tai jopa aiheuttaa kuoleman muutamassa kuukaudessa tai viikoissa.
Pfeifferin oireyhtymä on yksi sairauksista, jotka voivat aiheuttaa vakavia seurauksia fyysistä ja psykologista pojan tai tytön elämässä, koska se vaikuttaa suoraan enkefalonin kasvuun. Seuraavaksi näemme, mitkä ovat tämän terveysongelman oireet, syyt, hoidot ja yleiset ominaisuudet.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Hermoston kehittyminen raskauden aikana"
Mikä on Pfeifferin oireyhtymä?
Pfeifferin oireyhtymänä tunnettu patologia on geneettisten sairauksien häiriö, jonka pääasiallinen vaikutus on kallon luiden ennenaikainen fuusio , mikä tekee aivoille paineen vaikutuksen siihen holviin, joka peittää sen, aiheuttaen epämuodostumia, jotka näkyvät paljaalla silmällä ja että puolestaan aivot eivät kehity oikealla tavalla.
Tämän häiriön löysi saksalainen geneetikko Rudolf Arthur Pfeiffer, joka tutki perheen tapausta, jonka raajat osoittivat epämuodostumia käsissä, jaloissa ja päissä.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Macrocephaly: syyt, oireet ja hoito"
syyt
Pfeifferin oireyhtymän katsotaan olevan tauti, joka perustuu hallitsevan piirteen geneettiseen perintöön , joten vain yksi kopio mutatoidusta geenistä tarvitaan oireiden kehittymiseen. Sekä isä että äiti kykenevät lähettämään sen.
Poikkeustapauksissa on mahdollista, että mutaatio esiintyy ensimmäistä kertaa viimeisten sukupolvien sukututkimuksessa, mikä myös tuottaa oireita.
Pfeifferin oireyhtymätyypit
Pfeifferin oireyhtymätyypeille on useita luokittelujärjestelmiä. Yksi suosituimmista on Greig ja Warner, jotka erottavat patologian muodot riippuen sen vakavuudesta ja korostavat muutoksia, jotka havaitaan ensimmäisen korjaavan leikkauksen jälkeen.
Tyyppi A: lieviä ongelmia
Toimintojen jälkeen ei havaittu muutoksia, koska alkuperäiset oireet olivat lieviä.
Tyyppi B: kohtalaiset ongelmat
Parannus on merkittävä.
Tyyppi C: vakavat ongelmat
Parannus operaation jälkeen on erittäin merkittävä.
oireet
Kuten olemme nähneet, Pfeifferin oireyhtymään liittyvä tärkein oire on pään epämuodostuman ulkonäkö .
Erityisesti otsassa on pullistuma, etenkin alueella, joka on yläpuolella, jossa kulmakarvat kasvavat, ja silmät ovat pullistuneet ja suurella erolla niiden välillä, koska tilassa puuttuu kallo.
Toisaalta myös kallon luiden varhaisen fuusion synnyttämien muodonmuutosketjun takia, ylempi leuka ei ole riittävän kehittynyt , kun taas huonompi on verrattain suhteettoman suuri, ja kuulon heikkeneminen on tavallista, koska korvaan ei ole myöskään tilaa, jotta korvan osat olisivat hyvin muodostuneita. On myös mahdollista, että henkinen hidastuminen kehittyy.
Toinen Pfeifferin oireyhtymän tyypillinen oire on sormien ja varpaiden väärä kohdistaminen tai näiden paksuuden liiallinen kasvu. Joissakin tapauksissa ne näkyvät myös epämuodostumat rintakehossa ja hengitysvaikeudet .
Meidän on pidettävä mielessä, että vaikka tiedetään, että tämän patologian syyt ovat pohjimmiltaan geneettisiä, se ei ilmene pelkästään geenin mutaation vuoksi vaan että Pfeifferin oireyhtymä voi esiintyä eri muodoissa. Lyhyesti sanottuna samat oireet eivät aina näytä, eivätkä ne ole yhtä kehittyneet.
diagnoosi
Pfeifferin oireyhtymää diagnosoidaan heti syntymän jälkeen. tai , kun erikoislääkäri mittaa kallon ja sormien mittasuhteet. Kuitenkin ennen syntymää on jo havaittavissa epänormaalin kehityksen merkkejä, mikä tarkoittaa, että se odottaa syntymän tietävän tarkalleen mitä patologia on mukana.
hoidot
Kuten olemme sanoneet, on erittäin tärkeää puuttua nopeasti patologian oireiden havaitsemisen jälkeen, jotta epämuodostumat eivät aiheuttaisi toissijaisia ongelmia.
Joka tapauksessa, on tarpeen tarjota yksilöllinen hoito sopeutua jokaiseen erityistilanteeseen ratkaisemalla nykyiset ongelmat ottaen huomioon lapsen ikä ja perheyhteys.Joka tapauksessa kirurginen toimenpide sattuu olemaan suositeltavaa, koska se mahdollistaa aivojen ja kasvojen kehitysnäkymien parantamisen kaikin hyödyin (erityisesti silmille ja kuulovammaisille).
Se on myös yleistä Suorita esteettisiä toimenpiteitä yksinkertaisesti kasvojen ulkonäön parantamiseksi , ja ehkäistä psykologisia ongelmia, jotka voivat liittyä toisiin liittyviin ongelmiin ja itsetuntoon jne.
