Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Meidän geneettisellä koodilla on tarvittavat ohjeet organismin muokkaamiseksi ja kehittämiseksi. Me perimme suuren osan siitä, mitä olemme esi-isämme, vaikka ilmaus tai ei näiden ohjeiden mukaan riippuu ympäristöstä, jossa elämme.
Kuitenkin joskus on olemassa useita geneettisiä mutaatioita, jotka voivat johtaa häiriöön niissä, jotka kuljettavat niitä. Näin on hauras X-oireyhtymä , toiseksi yleisin syy henkiseen viivästymiseen geneettisten syiden takia.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Henkinen ja kehitysvammaisuus"
Fragile X -oireyhtymä: Kuvaus ja tyypilliset oireet
Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell -oireyhtymä on X-kromosomiin liittyvä lamaantuva geneettinen häiriö . Tämän oireiden tuottamia oireita voidaan havaita eri alueilla.
Merkittävimpiä ovat ne, jotka liittyvät kognitioon ja käyttäytymiseen, vaikka ne voivat olla muita oireita, kuten tyypillisiä morfologisia muutoksia tai jopa aineenvaihdunnallisia ongelmia. Vaikka se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, se on pääsääntöisesti yleisempi entisessä, ja sillä on myös vakavampi ja vakavampi oireyhtymä.
Kognitiiviset ja käyttäytymishäiriöt
Yksi tyypillisimmistä oireista on älyllisen vamman olemassaolo . Itse asiassa yhdessä Down-oireyhtymän kanssa hauras X -oireyhtymä on yksi yleisimmistä henkisen hidastumisen geneettisistä syistä. Tämä vamma voi olla hyvin vaihteleva.
Naisten osalta älyllisen vammaisuuden rajoissa sijaitsevaa älykkyyttä pidetään yleensä 60-80-vuotiaana. miehillä vammaisuuden taso on yleensä paljon suurempi , joiden älykkyys on yleensä välillä 35-45. Tässä tapauksessa meillä olisi kohtalainen vamma, mikä merkitsisi hitaampaa ja viivästynyttä kehitystä keskeisissä virstanpylväissä, kuten puheessa, vaikeuksissa abstraktissa ja tietyn tason tarpeessa valvontaa.
Toinen usein kysymys on läsnäolo korkea hyperaktiivisuus , esittämällä moottorin agitaatio ja impulsiiviset käyttäytymiset. Joissakin tapauksissa ne saattavat itsensä vahingoittaa. Ne aiheuttavat myös vaikeuksia keskittymisen ja huollon ylläpitämisessä
On myös mahdollista, että ne esiintyvät tyypillisesti autistisia käyttäytymismalleja , johon saattaa liittyä vakavia sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeuksia, yhteydenpitoa fobia muihin ihmisiin, kädet, kuten kättely ja silmäluonnon välttäminen.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Tyypilliset tiedustelutestit"
Tyypillinen morfologia
Fyysisten ominaisuuksien osalta yksi epäsuotuisasta X-oireyhtymästä kärsivien ihmisten yleisimmistä morfologisista ominaisuuksista on se heillä on tietynasteinen makrofaksi synnytyksestä lähtien , joilla on suhteellisen suuret ja pitkänomaiset päät. Muita tavallisia näkökohtia ovat suuret kulmakarvat ja korvat, leuan ja näkyvä otsa.
On suhteellisen tavallista, että niillä on hyperlaksiset nivelet, erityisesti raajoissa, samoin kuin hypotonia tai lihasääni alle odotetun . Spinaalipoikkeamat ovat myös yleisiä. Miehet voivat myös esiintyä makrochidismissa tai liiallisessa kivesten kehityksessä, erityisesti nuoruusiän jälkeen.
Lääketieteelliset komplikaatiot
Riippumatta ominaisuuksista, joita olemme nähneet, ihmiset, joilla on hauras X-oireyhtymä, voivat esittää muutoksia, kuten ruoansulatuskanavan ongelmat tai heikentynyt näöntarkkuus . Valitettavasti monet heistä ovat sydämen muutoksia, joilla on suurempi mahdollisuus kärsiä sydämen murmureita. Suuri prosenttiosuus, 5-25%, on myös kouristuksia tai epileptisiä kohtauksia paikallistetaan tai yleistetään.
Tästä huolimatta niillä, joilla on Martin-Bellin oireyhtymä voi olla hyvä elämänlaatu varsinkin jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa, ja on olemassa hoito ja koulutus, jotka sallivat oireyhtymän vaikutusten rajoittamisen.
Tämän häiriön syyt
Kuten olemme osoittaneet, hauras X-oireyhtymä on geneettisen alkuperän häiriö, joka liittyy sukupuolen kromosomiin X.
Ihmisille, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä, sukupuoli kromosomi X kärsii jonkinlaista mutaatiota joka aiheuttaa FMR1-geenin spesifisen nukleotidisarjan, erityisesti sytosiini-guaniini-guaniini (CGG) -ketjun, ilmeisesti toistuvasti koko geenin ajan.
Vaikka koehenkilöillä, joilla ei ole tällaista mutaatiota, voi olla 45 - 55 toistumista mainitusta ketjusta, potilaan, jolla on hauras X-oireyhtymä, voi olla 200 - 1300. Tämä estää geeniä ilmentävän oikein, jolloin FMRP-proteiinia ei tuoteta hiljaa
Tosiasia, että mutaatio vaikuttaa X-kromosomiin, on tärkein syy, miksi häiriötä havaitaan useammin ja yhdessä suurempi miesten vakavuus, sillä on vain yksi kopio mainitusta kromosomista . Naisilla, joilla on kaksi kopiota X-kromosomista, vaikutukset ovat vähäisiä ja oireet eivät välttämättä näy (vaikka ne voivat välittää sen jälkeläisille).
Martin-Bellin oireyhtymän hoito
Fragile X -oireyhtymä tällä hetkellä ei ole mitään parannuskeinoa . Kuitenkin tämän häiriön aiheuttamia oireita voidaan hoitaa palliatiivisesti ja parantaakseen elämänlaatua monitieteellisellä lähestymistavalla, joka sisältää lääketieteellisiä, psykologisia ja koulutuksellisia näkökohtia.
Osa niistä hoitomuodoista, joita käytetään tämän oireyhtymän ihmisten kanssa elämänlaadun parantamiseksi ne ovat puheterapiaa ja erilaisia kieliterapioita parantaakseen viestintätaitojaan sekä työterapiaa, joka auttaa heitä integroimaan erilaisten aistien toimintamuotojen tiedot.
Kognitiivisten käyttäytymistyyppien ohjelmia ja hoitoja voidaan käyttää auttamaan heitä luomaan perus- ja monimutkaisempia käyttäytymismalleja. Koulutustasolla on tarpeen, että heillä on yksilölliset suunnitelmat jotka ottavat huomioon niiden ominaisuudet ja vaikeudet.
Farmakologisella tasolla käytetään SSRI-lääkkeitä, antikonvulsantteja ja erilaisia anksiolyyttejä ahdistuksen, masennuksen, pakko-oireiden, psykomotoristen agitaatioiden ja kouristusten oireiden vähentämiseksi. Psychostimulantti-tyyppisiä huumeita käytetään myös toisinaan tapauksissa, joissa aktivoituminen on vähäistä, samoin kuin epätyypilliset psykoosilääkkeet niissä tilanteissa, joissa aggressiivisia tai itsetuhoisia käyttäytymistä yleensä esiintyy.
Kirjallisuusviitteet:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X -syndrooma: käyttäytymisen fenotyyppi ja oppimisvaikeudet. Century Zero, voi. 46 (4), n ° 256. Editions Salamancan yliopisto.
