Battenin tauti: oireet, syyt ja hoito

Lääketieteen historian aikana rekisteröityjen harvinaisten sairauksien määrä vaihtelee 5 000: n ja 7 000: n välillä erilaisista sairauksista tai olosuhteista, joista suurin osa on peräisin tietystä geenimuunnosta.

Yksi näistä harvinaisista sairauksista, joilla on geneettinen maksut, on Battenin tauti . Se on sairaus, joka vaikuttaa vain lapsiin ja oireet voivat johtaa täydelliseen riippuvuuteen ja joskus kuolemaan.

Mikä on Battenin tauti?

Battenin tauti on geneettisen alkuperän ja hengenvaarallisen kurssin ehto joka vaikuttaa lapsen hermostoon. Tämä sairaus alkaa näkyä 5-10-vuotiaana ja sen ensimmäiset oireet ovat tunnistettavissa, koska lapset alkavat kärsiä kohtauksista ja näköongelmista.

On myös mahdollista, että ne näkyvät alun perin muita hienompaa oireita, kuten muutoksia lapsen persoonallisuuteen ja käyttäytymiseen , oppimisen vaikeudet ja viivytykset sekä hankalat liikkeet ja putoamiset kävelemässä.

Tämä tilanne kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1903 lastenlääkäri Frederik Batten, joka antoi sille nykyisen nimen. myös se tunnetaan myös nuorena neuronaalisena ceroid lipofuscinoosina .

Tämän taudin pääpiirteet

Kuten aiemmin mainittiin, Battenin tauti on geneettinen sairaus on ryhmässä lysosomaalisen varastoinnin häiriöitä . Se on hyvin vähäinen esiintyminen, mutta sillä on erittäin epämiellyttävä oireetologia, joka voi jopa johtaa lapsen kuolemaan.

Teidän geneettinen alkuperänne aiheuttaa ihmiskehon solujen kykenemättömyyden päästä eroon aineista ja jätteestä, jotka kulkevat sen läpi , mikä aiheuttaa proteiinien ja lipidien liiallista agglomeraatiota, toisin sanoen rasva-tyypin uutteita.

Tämä rasva-aineiden varastointi päätyy aiheuttaen huomattavia vahinkoja solurakenteille ja toiminnoille, jotka vähitellen johtavat tämän taudin asteittaiseen heikentymiseen,

myös, Battenin taudin aiheuttama rakenne on hermosto , jolloin aivo on koko järjestelmän vahingoittuneimpi elin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Ihmisen aivojen osat (ja toiminnot)"

oireet

Kuten aiemmin mainittiin, Battenin tauti vaikuttaa tällä hetkellä pääasiassa hermostoon kaikki tämän taudin oireet liittyvät neurologiseen alueeseen .

Tämä oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa kolmeen suuriin neurologiseen painoon: näkökykyyn, kognitioon ja motorisiin taitoihin, joilla se vaikuttaa asteittain heikkenemiseen.

Seuraavaksi kuvataan jokaisen vaikutusalueen oireita:

1. Edistyksellinen näköhäiriö

Näön asteittainen huononeminen on yksi ensimmäisistä Battenin taudin oireista. Tämä oire, joka tavallisesti ilmaantuu ensimmäisten elinvuosien aikana, se kehittyy, kunnes se aiheuttaa lapsen täydellisen tai osittaisen sokeuden kun hän on noin 10 vuotta vanha.

Tämän tyyppisiin oireisiin sisältyy muutamia, myös visioon liittyviä, jotka näkyvät sairauden koko kehityksen ajan. Näitä oireita ovat:

• Pigmentaarinen retiniitti .
• Makulaarinen rappeuma
• Optinen atrofia

2. Takavarikot

Muut taudin varhaisvaiheen aikana ilmenevät oireet ovat toistuvia kouristusepisodioita. Nämä kouristuskohtaukset ovat ohimeneviä tapahtumia, joille on ominaista kohtausten esiintyminen epänormaalin tai liiallisen hermosolun vaikutuksesta .

Näissä kouristuskuvissa jakautuu kahteen eri luokkaan:

Focal takavarikot

Nämä kriisit johtuvat aivojen tiettyjen alueiden epänormaalista toiminnasta. Näihin kriiseihin on luonteenomaista, että henkilöä kohdistuu joukko nopeita liikkeitä. Näiden kriisien aikana henkilö voi kärsiä tietoisuuden menettämisestä , ja rytmiset ja tahaton liikkeet missä tahansa kehon osassa.

Yleistetyt kohtaukset

Tässä toisessa tyypissä epileptisiä kohtauksia epänormaali hermosolu vaikuttaa lähes kaikkiin aivojen alueisiin. Poissaolokriisit ovat osa tällaista episodiota , tai tonisten ja atonisten kohtausten joukossa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Poissaolokriisi: syyt, oireet ja hoito"

3. Kognitioon liittyvät puutteet

Sekä lipidi-aineiden agglomerointi että epileptisten kohtausten aiheuttamat vahingot johtavat vakavaan neurologiseen heikkenemiseen, mikä ilmenee taitojen menettämisellä, jota lapsi oli jo oppinut.

Nämä kognitiiviset alijäämät ne voivat vaikuttaa kielten, muistin, ajattelun tai tuomion alueisiin . Myös tämän sukupolven prosessissa on mukana muutoksia lapsen käyttäytymisessä, persoonallisuudessa ja mielialassa, ja se voi jopa esittää psykoottisen episodin.

4. Psykomotoriongelmat

Myös Buttonin tauti voi vaikuttaa tuki- ja liikuntaelinten ja moottorin toimintaan , jotka tulevat estämään ja kestämään lapsen liikkuvuutta.

Näissä psykomotorisissa ongelmissa voi esiintyä:

• Lihaksen tahallinen supistuminen .
• Palovamman tunnettavuus, tunnottomuus, kutina ja pistely ylä- ja alaraajoissa.
• Hypotonia tai hypertonia.
• Lähes täydellinen halvaus ääripäistä .

5. Rajoitukset ja riippuvuus

Lopuksi Battenin taudin myöhemmissä vaiheissa Lapset ovat usein menettäneet kyvyn liikkua ja kommunikoida , joten he ovat absoluuttisen riippuvuuden tilanteessa.

syyt

Kuten yllä mainittiin, Battenin tauti on geneettinen alkuperää. erityisesti sen alkuperä sijaitsee kromosomaalisessa parissa 16, joka esittää sarjan mutaatioita CLN3-geenissä . Tämä geeni sijaitsee somaattisten solujen ytimissä.

Vaikka tämän geenin toimintaa ei tunneta tarkasti, sen mutaatio aiheuttaa epänormaalia ja liiallista aineen ja rasvaisten aineiden kerääntymistä hermoston kudoksiin.

Nämä lipopigmentit aiheuttavat useita merkittäviä vaurioita vaurioituneissa solualueilla , mikä johtaa tämän tilan erottuvaan asteittaiseen huononemiseen.

diagnoosi

Siinä tapauksessa, että sukulaiset ovat tietoisia Battenin taudin perhesuhteesta, on välttämätöntä suorittaa synnytystestiä tai arviointia amniocentesis testillä tai chorionic villus näytteenotto.

Jos arviointi kuitenkin tapahtuu lapsen syntymän jälkeen, on tehtävä kattava arviointi, joka takaa oikean diagnoosin. Tässä arvioinnissa suoritetut tyypilliset testit ovat:

• Geneettiset tutkimukset
• Hermoston kudosbiopsi .
• Fyysinen tarkastelu.
• Neurologinen etsintä.
• Visuaalisen kapasiteetin arviointi.
• Veritesti .
• Virtsan analysointi
• Elektroencefalografia (EEG).

hoito

Toistaiseksi ja Battenin taudin erityispiirteiden vuoksi ei ole vielä osoitettu toimintatapaa tai hoitoa koskevaa protokollaa, joka voi pysäyttää oireet tai aiheuttaa niiden siirtymisen.

kuitenkin kouristuslääketieteellistä oireyhtymää voidaan hallita antikonvulsanttisen lääkityksen antamisen avulla . Myös fyysisen ja ammatillisen hoidon eduista johtuen Battenin taudista kärsivät lapset voivat säilyttää elimistönsä toiminnan niin pitkään kuin mahdollista.

Potilaiden stimulointi ja perheille annettavat tiedot ja tuki hoitoryhmien avulla voivat edistää tai helpottaa tämän taudin kohtaamista.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "7 kouristuslääkkeiden (epilepsialääkkeet)"

battenin down (Huhtikuu 2024).