Anencefalia: syyt, oireet ja ennaltaehkäisy
Neuraaliputkivirheet ovat muutoksia, joita esiintyy sikiön kehityksen ensimmäisten viikkojen aikana ja jotka aiheuttavat vaihtelevan vakavuuden epämuodostumia. Vaikka osa niistä ei ole yhteensopiva elämän kanssa, toiset voivat aiheuttaa lievää halvaantumista.
Anencefalia on erityisen vaikea; Aivot eivät ole täysin muodostuneet, joten vauvat, joilla on tämä häiriö, eivät elä pitkään aikaan. Katsotaanpa mitä he ovat anencefalsin oireet ja syyt ja miten tämä vika voidaan estää.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Makrokefalia: syyt, oireet ja hoito"
Mikä on anencefalia?
Anencefalia tunnetaan myös nimellä "aprosencefalia, jossa on avoin kallo". Se on hermosolujen kehityksen häiriö, joka aiheuttaa vakavia muutoksia sikiön kasvussa.
Anencefaliaan aivot ja kallo eivät kehity, kuten olisi odotettavissa , mutta he tekevät sen täydellisesti. Tämä aiheuttaa vauvojen, joilla anencephalia syntyy ilman laajoja aivojen alueita ilman joitakin pään luita ja ilman osia päänahan, niin että aivot osittain altistuvat.
Tämä muutos tapahtuu noin tuhatta tuhatta raskautta kohden; Koska sikiön elämä kuitenkin pääosin päättyy spontaaniseen aborttiin, syntyneiden vauvojen määrä on 1 10 tuhatta vastasyntyneeltä. Se on yleisempää tytöillä kuin pojilla.
Anencefalsin aiheuttamat virheet ovat äärimmäisen vakavia ja he estävät vauvan elämästä . Suurin osa kärsineistä lapsista kuolee muutaman tunnin tai päivän kuluttua synnytyksestä, vaikka on ollut tapauksia lapsista, joilla on anencephalia, jotka ovat olleet lähes neljä vuotta.
Anencefalia voi olla täydellinen tai osittainen . Sen katsotaan olevan osittainen, kun kallon, optisten vesikkelien ja aivojen takaosan kehittyminen kehittyy jonkin verran, kun taas jos nämä alueet ovat poissa, puhumme täydellisestä anencefalia.
Oireet ja merkit
Anencefalsilla kärsivillä vauvoilla telencefaloosi on yleensä poissa, joka sisältää aivokuoren ja siksi aivojen puolipalloja; Sama tapahtuu kallon, meningin ja ihon kanssa. Sen sijaan tavallisesti löytyy ohut kerros kalvoa.
Tämän seurauksena anencefalia tarkoittaa, että vauva ei pysty suorittamaan perus- tai parempia toimintoja, miten tuntea kipua, kuulla, nähdä, liikkua, tuntea tunteita tai ajatella , vaikka joissakin tapauksissa ne voivat lähettää refleksivasteita. Tämä tarkoittaa sitä, että lapset, joilla on tämä muutos, eivät koskaan tunne ympäristöään.
Näiden oireiden lisäksi kasvojen ja sydänvaurioiden poikkeavuudet ovat yleisiä. Muutokset ovat merkitsevämpiä, sitä suurempi on aivojen ja kallon poissaoleva osa.
Anencefalia voidaan diagnosoida raskauden aikana eri menettelyjen kautta. Ultrasound voi paljastaa polyhydramnios (ylimääräinen amnionilevy), kun taas amniocentesia voi havaita kohonneita alfa-fetoproteiinipitoisuuksia.
Tämän muutoksen syyt
Anencefalia esiintyy seurauksena a vika hermostoputken kehityksessä joka tavallisesti esiintyy alkion kehityksen neljännessä viikossa. Neuraaliputki on rakenne, joka saa aikaan keskushermoston, eli aivot ja selkäydin. Tässä nimenomaisessa tapauksessa putki ei sulkeudu sen rostral tai yläpäässä.
On olemassa muita muutoksia, jotka johtuvat hermosolujen epänormaalista kehityksestä; yhdessä ne tunnetaan nimellä "neuraaliset putkivirheet" ja lisäksi anencefalia spina bifida , jossa selkäranka pylväs epäonnistuu, ja Chiarin epämuodostumat, jotka aiheuttavat aivokudoksen leviämisen medulariokanavaan.
Se, että hermoputki ei sulkeudu kunnolla, aiheuttaa lapselle nestettä, joka suojaa sikiötä joutumasta kosketuksiin hermoston kanssa, vahingoittamalla hermokudosta ja estämällä aivojen ja pikkuaivojen normaalia kehitystä ja aiheuttaen siten alijäämiä tai jopa näihin liittyvien toimintojen puuttuminen.
Geneettiset ja ympäristöön liittyvät riskitekijät
Normaalisti tämän virheen esiintyminen ei riipu perinnöstä vaan a geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä . Kuitenkin on havaittu joitain tapauksia, joissa anencefalia on esiintynyt toistuvasti samassa perheessä, ja joilla on vauva, jolla on anencefalia, lisää riskiä sen esiintymisestä myös seuraavissa raskauksissa.
Konkreettista perinnöllistä mekanismia, jolla tämä tapahtuu, ei tunneta, vaikka uskotaan, että anencefalia ja MTHFR-geeni ovat suhteessa B9-vitamiini, joka tunnetaan myös nimellä foolihappo tai folaatti . Muutokset tässä geenissä näyttävät lisäävän anencefalia vaaraa, vaikkakaan ei ole kovin merkittävää.
CART1-homeoproteiini, joka mahdollistaa rustosolujen kehittymisen, on myös liittynyt ulkonäköön
Ympäristöön liittyvät riskitekijät jotka vaikuttavat äitiin, ovat todennäköisesti relevantteja kuin geneettiset. Tällaisista tekijöistä tieteellinen tutkimus korostaa seuraavia tekijöitä:
- B9-vitamiinin puute.
- Lihavuus.
- Diabetes mellitus, etenkin jos se on tyypin I eikä sitä ole hallinnassa.
- Altistuminen korkeille lämpötiloille (esim. Kuume, saunat).
- Kulutus kouristuksia ehkäisevät lääkkeet kuten lamotrigiini .
Näyttää myös siltä, että anencefalia on yleisempää aasialaisille, afrikkalaisille ja latinalaisamerikkalaisille äideille syntyneistä vauvoista, vaikka ei tiedetä, miksi tämä riski kasvaa.
Hoito ja ennaltaehkäisy
anenkefaliaa sitä ei voida parantaa . Tämän ongelman kanssa syntyneet lapset saavat yleensä vettä ja ruokaa ja ovat mukavia, mutta lääkityksen, leikkauksen tai avusteisen hengityksen käyttö ei ole merkityksellinen; koska lapsi ei koskaan saa tietoisuutta, heillä on yleensä oikeus kuolla luonnollisesti, ellei heitä keinotekoisesti herätä.
Tutkimus on osoittanut, että Foolin hapon saanti (B9-vitamiini) vähentää huomattavasti hermoletkun vikoja, mukaan lukien anencefalia ja spina bifida. Tämä vitamiini löytyy elintarvikkeista, kuten vihreät lehtivihannekset sekä ravintolisiä; tässä toisessa tapauksessa päivässä 0,4 mg näyttää tarpeelliselta.
B9-vitamiinin saanti on kuitenkin tehtävä ennen raskautta, koska nämä muutokset tapahtuvat yleensä sikiön kehityksen ensimmäisen vaiheen aikana ennen kuin nainen havaitsee olevansa raskaana. Niinpä asiantuntijat suosittelevat tämän vitamiinin kulutuksen lisäämistä, kun alkaa yrittää saada vauva.
