Friedreichin ataksia: oireet, syyt ja hoito
Sairaudet, jotka vaikuttavat hermostoon aiheuttaen tämän solujen degeneraatiota, ovat moninaisia ja hyvin vaihtelevia oireiden määrän ja vakavuuden kannalta. Suurin osa on luonteenomaista, että ne ovat hyvin estyneitä.
Yksi näistä vakavista oireista on Friedreichin ataksia, harvinainen neurologinen sairaus nopeaa etenemistä, joka voi lopettaa henkilön elämän ennen täydellistä aikuisuutta. Seuraavassa selostetaan, mitä tämä tila koostuu sekä sen oireista, syistä ja mahdollisista hoidoista.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"
Mikä on Friedreichin Ataxia?
Friedreichin Ataxia on outo edellytys, jota Saksalainen neurologi Nicholas Friedreich kuvasi vuonna 1860. Tällainen ataksia dokumentoitiin nimellä perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus . Tarkemmin sanottuna Friedreichin ataksia välitetään autosomaalisella resessiivisellä kuvioinnilla, joka aiheuttaa potilaiden asteittaista degeneraatiota pikkuaivoissa ja selkärangan nivelissä.
Myös selkäydinten hermokudos on kulunut, mikä vähitellen ohenee ja hermosolujen myeliinieristys vähenee, mikä häiritsee sähköisten impulssien välittämistä hermojen kautta.
Tämä heikkeneminen aiheuttaa suuria vahinkoja niille, jotka kärsivät sen lihasta ja sydämestä, ja sen seurauksena potilaat kokevat suuren määrän oireita, jotka tavallisesti loppuvat täysin itsemääräämisoikeuden menettämisellä. Siksi suhteellisen lyhyessä ajassa, potilas päätyy tarvitsemaan pyörätuolin apua , sekä toisen henkilön huolta ja huolta.
Nämä oireet ovat yleensä 5-15-vuotiaita. Ne voivat kuitenkin alkaa paljon aikaisemmin, kun henkilö on vielä varhaislapsuudessa tai vasta myöhemmin aikuisuuteen asti. Niistä on herkkyyden puute, muutokset kykyyn koordinoida liikkeitä, selkäydin- ongelmia , nielemisvaikeudet ja äänien tai immuunipuutteen ilmaiseminen.
Lisäksi ihmiset, joilla on tällainen ataksia, ovat todennäköisesti kehittäneet jonkinlaisen syövän, diabeteksen ja sydämen muutokset, jotka useimmissa tapauksissa päättyvät potilaan elämään.
Viimeisimpien arvioiden mukaan Friedreichin ataksian esiintyminen on noin 1: llä 50 000: lla ihmisellä väestössä, ja kummassakaan sukupuolta ei ole havaittu korkeampaa esiintyvyyttä .
- Ehkä olet kiinnostunut: "Ataxia: syyt, oireet ja hoidot"
Mitä oireita se esiintyy?
Ensimmäiset oireet, joista voi epäillä, että henkilö kärsii Friedreichin ataksiaa, täytyy esiintyä jalkojen ja silmien liikkeessä. Yleisimpiä merkkejä ovat varpaiden tahallinen taipuminen tai silmämunien nopeat ja tahaton liikkeet.
Nämä muutokset alaraajoissa aiheuttaa suuria vaikeuksia liikkumiseen tarvittavien liikkeiden koordinoinnissa . Nämä oireet vähenevät vähitellen, mikä ulottuu yläraajoihin ja runkoon. Lopuksi lihakset heikkenevät ja surkastuvat, mikä johtaa lukuisten epämuodostumien kehittymiseen.
Koska Friedreichin ataksia, kuten sydänlihastulehdus tai sydänlihaksen fibroosi usein seuraa poikkeavuuksia tai sydänongelmia, potilaat kokevat oireita, kuten vaikeat rintakipu, tukehtuminen ja takykardia, sydämentykytyksen kiihtyvyys tai, jopa, sydämen vajaatoiminta.
Tällaisten ataksiaan tyypillisten monien oireiden joukossa ovat seuraavat:
- Muutokset selkärangassa, kuten skolioosi tai kyphoscoliosis.
- Refleksien häviäminen alaraajoissa.
- Kävely kömpelö ja koordinoimaton.
- Tasapainonpudotus .
- Lihasheikkous
- Epävarmuus jalkojen värähtelyyn.
- Visioongelmat .
- Silmäpallojen kouristukset.
- Kuulonsuojaus tai kuulon heikkeneminen.
- Muutokset kykyyn puhua.
On tarpeen täsmentää, että oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen sekä määrällisesti että voimakkaasti. Tavan tavallisessa etenemisvaiheessa henkilö joutuu kuitenkin tarvitsemaan pyörätuolia 15-20 vuoden ajan alkuperäisten oireiden alkamisen jälkeen; kokonaan kykenemättömäksi, kun ataksian myöhemmät vaiheet kehittyvät.
Mitkä ovat syyt?
Kuten artikkelin alussa mainittiin, Friedreichin ataksia Se eroaa olemalla perinnöllinen sairaus, joka seuraa autosomaalista resessiivistä kuviointia . Tämä tarkoittaa sitä, että jollekin perimän sen, molempien vanhempien on lähetettävä jäljennös viallisesta geenistä. Siten sen ilmaantuvuus on niin alhainen.
On kuitenkin olemassa tiettyjä tapauksia, joissa taudin perhettä ei voitu havaita; mikä osoittaa, että geneettiset mutaatiot voivat myös esiintyä spontaanisti.
Spesifinen geeni, jossa muutos tapahtuu, on niin kutsuttu "X25" -geeni tai fraksatiini . Tämä geneettinen muutos aiheuttaa sen, että potilaan keho tuottaa epätavallisen korkeita rautamäärää sydänkudokseen. Tämä raudan kertyminen aiheuttaa hermostoa, sydämen ja haiman "oksidoitua" sen vaikutuksella, että vapaat radikaalit aiheuttavat niitä.
Toisaalta motorisuroneilla on myös suuri vaara, että nämä erittäin reaktiiviset molekyylit vahingoittavat ja aiheuttavat Friedreichin ataksian degeneraatiota.
Miten sitä voidaan diagnosoida?
Taudin monimutkaisuuden ja oireiden vakavuuden vuoksi Friedreichin ataksian diagnoosi se edellyttää perusteellista kliinistä arviointia . Diagnoosi perustuu lääketieteellisen historian analyysiin ja perusteelliseen fyysiseen tutkimukseen, johon voidaan suorittaa seuraavat testit:
- Lihaskenno-aktiivisuuden mittaus elektromyogrammilla (EMG).
- EKG (elektrokardiogrammi).
- Tutkimus hermojen johtamisesta .
- Magneettiresonanssikuvaus (MRI) ja aivojen ja selkäydinten tietokoneavusteinen aksiaalinen tomografia (CT) -analyysi.
- Aivo-selkäydinnesteiden analysointi.
- Veren ja virtsan testit
- Geenitestit .
Mikä on hoito ja ennuste?
Kuten monien muiden neurodegeneratiivisten häiriöiden yhteydessä, Friedreichin ataksiaa sairastava tehokas hoito ei ole vielä osoitettu. Toistaiseksi toimintasuunnitelma perustuu oireelliseen hoitoon, joka auttaa parantamaan näiden potilaiden elämänlaatua.
Mitä tulee fyysisiin oireisiin, potilasta voidaan hoitaa motoristen ongelmien vähentämiseksi fysikaalisen hoidon avulla , samoin kuin kirurgiset toimenpiteet tai ortopediset laitteet, jotka vähentävät selkärangan ja alaraajojen epämuodostumien etenemistä.
Tapauksissa, joissa esiintyy muita ataksiaa aiheuttavia oireita, kuten diabetesta tai sydänongelmia, niitä hoidetaan asianmukaisin toimenpitein tai lääkkein. Yleensä nämä hoidot niihin liittyy myös psykoterapia ja logopedinen hoito .
Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden terveyteen liittyvästä ennusteesta huolimatta tämä on melko varattu, riippuen oireiden vakavuudesta ja nopeudesta, jolla he etenevät, elinajanodote voi vakavasti vaikuttaa.
Useimmissa tapauksissa ihmiset kuolevat aikuisuuden ensimmäisen vaiheen aikana, etenkin jos on vakavia sydänvaivoja. Kuitenkin vaikeissa tapauksissa potilaat voivat elää pidempään.
