Angelmanin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Angelmanin oireyhtymä on neurologinen häiriö jotka vaikuttavat hermostoon ja aiheuttavat vakavia fyysisiä ja älyllisiä vammautumisia. Ihmiset, jotka kärsivät siitä voi olla normaali elinajanodote; He tarvitsevat kuitenkin erityistä huolellisuutta.
Tässä artikkelissa puhumme tästä oireyhtymästä ja sen ominaisuuksista, syistä ja hoidosta.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "10 yleisintä neurologista häiriötä"
Angelmanin oireyhtymän ominaisuudet
Se oli Harry Angelman vuonna 1965, brittiläinen pediatri, joka kuvasi tätä oireyhtymää ensimmäistä kertaa, kun hän havaitsi useita harvinaisia lapsia. Ensinnäkin tämä neurologinen häiriö sai nimensä "Happy dollin oireyhtymä" , koska näiden lasten kehittämä oireetologia on luonteeltaan liiallinen naurua ja kummallista kävelyä, jossa kädet nostetaan.
Kuitenkin, kyvyttömyys kehittää kieltä tai liikkuvuutta oikein Nämä ovat vakavia ongelmia, jotka kehittävät yksilöitä Angelmanin oireyhtymällä, jota ei ollut nimetty vuoteen 1982, jolloin William ja Jaime Frías loivat ensimmäisen kerran termi.
Tämän edellytyksen aikaista kehitystä
Angelman-oireyhtymän oireet eivät tavallisesti ole ilmeisiä syntymähetkellä, ja vaikka lapset yleensä alkavat näyttää kehityshäiriöitä noin 6-12 kuukautta, sitä ei diagnosoida ennen 2-5-vuotiaita , kun tämän oireyhtymän ominaisuudet tulevat selvemmiksi. Hyvin nuorilla ikäryhmillä lapset eivät ehkä voi istua tukemattomiksi tai älköön ääliä, mutta myöhemmin, kun he kasvavat, he eivät ehkä puhu ollenkaan tai vain pystyvät sanomaan muutaman sanan.
Nyt useimmat lapset, joilla on Angelmanin oireyhtymä he pystyvät kommunikoimaan eleiden avulla , merkkejä tai muita järjestelmiä, joilla on asianmukainen hoito.
Oireesi lapsuudessa
Myös lapsen liikkuvuus Angelmanin oireyhtymän kanssa vaikuttaa siihen. Heillä saattaa olla vaikeuksia kävellä tasapainon ja koordinoinnin ongelmat . Kädet voivat täristää tai liikkua äkillisesti, ja jalat voivat olla tiukempia kuin tavalliset.
Sarja erottuva käyttäytyminen ne liittyvät Angelmanin oireyhtymään. Alkuvuosina nämä lapset esiintyvät:
- Naurua ja usein hymyilyä, usein vähän rohkaisevia. Myös helppo jännitys.
- Hyperaktiivisuus ja levottomuus
- Lyhyt tarkkaavaisuus
- Ongelmia nukkuu ja tarvitsevat enemmän nukkua kuin muut lapset.
- Erityisen kiehtovaa vettä.
- Noin kaksi vuotta, upotetut silmät, leveä suu, jossa ulkoneva kieli ja hajoitetut hampaat, ja mikrokefalia.
- Myös Angelmanin oireyhtymän omaavilla lapsilla voi alkaa kouristuskohtauksia tämän iän ympärillä.
Muita mahdollisia oireyhtymän ominaisuuksia ovat mm :
- Taipumus kieltää kielen.
- Ristitetyt silmät (strabismus).
- Vaalea iho ja vaaleat hiukset ja silmät joissakin tapauksissa.
- Selkäpuolen sivuvaikutus (skolioosi).
- Kävele käsivarret ilmassa.
- Joillakin Angelmanin oireyhtymillä saattaa olla vaikeuksia ruokkia, koska he eivät pysty koordinoimaan imemistä ja nielemistä.
Oireet aikuisikään
Aikuisikään nähden oireet ovat samankaltaiset; kuitenkin kohtaukset yleensä irtisanoa ja jopa lopettaa , ja hyperaktiivisuus ja unettomuus lisääntyvät. Edellä mainitut kasvot ovat edelleen tunnistettavissa, mutta monilla näistä aikuisista on äärimmäisen nuorekas ulkonäkö ikäänsä.
Puberty ja kuukautiset ilmenevät normaalissa iässä ja seksuaalinen kehitys on valmis. Useimmat aikuiset pystyvät syömään normaalisti, haarukalla ja lusikalla. Eliniänodotanne ei vähene , vaikka naisilla, joilla on tämän oireyhtymän taipumus liikalihavuuteen.
Geneettinen muutos syynä
Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö mikä johtui siitä, että KBE3A-geenin puuttuminen kromosomissa 15q. Tämä voi tapahtua pääasiassa kahdesta syystä. 70% potilaista kärsii 15q11-13: n kromosomipoikkeavuudesta johtuen äidin perinnöstä, joka myös vastaa pahimmasta ennusteesta.
Muina aikoina on mahdollista löytää uniparental disomia, perimällä 2 kromosomia 15 isältä, jotka aiheuttavat UBE3A-geenin mutaatioita. Tämä geeni puuttuu GABA-reseptorin alayksiköiden salaamiseen, mikä aiheuttaa muutoksia aivojen estojärjestelmässä.
- Tässä artikkelissa voi tietää enemmän tästä hermovälittäjäaineesta: "GABA (neurotransmitteri): mikä se on ja mikä rooli se toimii aivoissa"
Oireyhtymän diagnosointi
On välttämätöntä olla varovaisia tämän oireyhtymän diagnoosin kanssa, joka voidaan sekoittaa autismiin oireiden samankaltaisuuden vuoksi. Kuitenkin lapsi Angelmanin oireyhtymällä on erittäin sosiaalinen, toisin kuin autismi lapsella .
Angelmanin oireyhtymää voidaan myös sekoittaa Rett-oireyhtymän, Lennox-Gastaut-oireyhtymän ja epäspesifisen aivoverenvuodon kanssa. Diagnoosi sisältää kliinisten ja neuropsykologisten ominaisuuksien tarkistamisen, ja on lähes välttämätöntä tehdä DNA-testejä.
Kliininen ja neuropsykologinen arviointi sen ominaispiirteitä ovat haavoittuneiden ihmisten toiminnallisten alueiden tutkiminen: moottorin sävy, moottorin esto, tarkkaavaisuus, refleksejä, muistia ja oppimista, kielten ja moottorien taitoja sekä toimeenpanovirastoja, praxiaasia ja gnosia ja vestibulaarinen funktio, joka liittyy tasapainoon ja spatiaaliseen toimintaan.
Monitieteiset toimenpiteet
Angelmanin oireyhtymä ei ole parantunut, mutta on mahdollista puuttua asiaan hoitaa potilasta niin, että hän voi parantaa elämänlaatuaan ja kannustaa niiden kehittämistä, joten on tärkeää antaa yksilöllistä tukea. Tässä prosessissa toimii monialainen tiimi, johon osallistuu psykologeja, fysioterapeuteja, pediatria, työterapia ja puheterapeutteja.
Hoito alkaa, kun potilaat ovat muutaman vuoden ikäisiä ja voivat sisältää:
- Käyttäytymishoito Sitä voidaan käyttää ratkaisemaan ongelmalliset käyttäytymiset, hyperaktiivisuus tai lyhyt tarkkaavaisuus.
- Puheterapeutteja voidaan tarvita auttaa heitä kehittämään sanatonta kielitaitoa , kuten viittomakielen ja visuaalisten apuvälineiden käyttö.
- Fysioterapia voi auttaa parantamaan asentoa , tasapaino ja kyky kävellä.
Kun on kyse sääntelyn parantamisesta, uinti, ratsastus ja musiikkiterapia ovat osoittaneet etunsa. Joissakin tapauksissa, ortopedinen laite tai selkärangan leikkaus voi olla tarpeen estää sitä kaartumasta.
