DiGeorge-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito
DiGeorge-oireyhtymä vaikuttaa lymfosyyttien tuotantoon ja voi aiheuttaa muun muassa erilaisia autoimmuunisairauksia. Se on geneettinen ja synnynnäinen sairaus, joka voi vaikuttaa 1: een joka 4.000 syntymästä ja joskus havaitaan vasta aikuisuuteen asti.
sitten näemme, mikä on DiGeorge-oireyhtymä ja mitkä ovat sen vaikutukset ja tärkeimmät ilmenemismuodot.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"
Mikä on DiGeorge-oireyhtymä?
DiGeorge-oireyhtymä on immuunikatastrofista johtuva tiettyjen solujen ja kudosten liiallinen kasvu alkionkehityksen aikana . Se vaikuttaa yleensä kateenkorvan hermosoluihin ja tähän sekä T-lymfosyyttien tuotantoon, mikä johtaa infektioiden usein ilmaantumiseen.
syyt
Yksi tärkeimmistä ominaisuuksista, joita 90%: lla ihmisistä, joilla on diagnosoitu tämä oireyhtymä, on pieni osa kromosomista 22 (asemasta 22q11.2, Erityisesti) puuttuu. Tästä syystä Digeorge-oireyhtymä tunnetaan myös nimellä kromosomin deleetio-oireyhtymä 22q11.2 .
Samoin ja sen oireita ja merkkejä, se tunnetaan myös Velocardiofacial oireyhtymä tai epänormaali Conotruncal kasvot oireyhtymä. Kromosomin 22 fraktion deleetio voi aiheutua satunnaisista episodioista, jotka liittyvät siemennesteeseen tai munasoluihin , ja muutamissa tapauksissa perinnöllisten tekijöiden vuoksi. Tähän mennessä tiedetään, että syyt ovat epäspesifisiä.
- Ehkä olet kiinnostunut: "DNA: n ja RNA: n erot"
Oireet ja pääominaisuudet
DiGeorge-oireyhtymän ilmenemismuodot voivat vaihdella itse organismin mukaan. Esimerkiksi on olemassa ihmisiä, joilla on vakavia sydänsairauksia tai jonkinlaista älyllistä vammaa ja jopa erityisen alttiutta psykopatologisiin oireisiin, ja on ihmisiä, jotka eivät esitä mitään.
Tämä oireinen vaihtelu tunnetaan fenotyyppiseksi vaihteluvuudeksi , koska se riippuu suurelta osin kunkin henkilön geneettisestä kuormituksesta. Itse asiassa tätä oireyhtymää pidetään kliinisenä kuvana, jolla on suuri fenotyyppinen vaihtelu. Joitakin yleisimpiä ominaisuuksia ovat seuraavat.
1. Luonteenomaiset kasvojen ulkonäkö
Vaikka tämä ei välttämättä ole kaikissa ihmisissä, jotkut Digeorge-oireyhtymän kasvojen piirteistä ovat hyvin kehittynyt leuka, silmät, joissa on raskas silmäluomet, korvat hieman kääntyvät taaksepäin ja osa yläpuolisista lohkoista yläpuolella. Siellä saattaa myös olla oksahunaja tai huono palatajuinen toiminta .
2. Sydänsairaudet
On yleistä kehittää erilaisia sydämen muutoksia ja siten sen toimintaa. Yleensä nämä muutokset vaikuttavat aorttaan (tärkein verisuoni) ja sen nimenomaisen osan, jossa se kehittyy. Joskus nämä muutokset voivat olla hyvin lieviä tai ne voivat olla poissa.
3. Muutokset kateenkorvan rauhasissa
Jotta voitaisiin toimia suojana taudinaiheuttajia vastaan, imusolmukkeiden on tuotettava T-soluja. kateenkorvan raide on erittäin tärkeä rooli . Tämä rauhanen alkaa kehittyä sikiön kasvun kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, ja sen koko, joka se saavuttaa, vaikuttaa suoraan kehitettävien T-lymfosyyttien määrään. Ihmiset, joilla on pieni kateenkorva, tuottavat vähemmän lymfosyyttejä.
Vaikka lymfosyytit ovat välttämättömiä virusten suojaamiseksi ja vasta-aineiden tuottamiseksi, DiGeorge-oireyhtymillä on huomattava alttius virus-, sieni- ja bakteeri-infektioille. Joillakin potilailla kynsileima voi jopa olla poissa, mikä vaatii välitöntä lääkärinhoitoa.
4. Autoimmuunisairauksien kehittyminen
Toinen seuraus T-lymfosyyttien puuttumisesta on se voi kehittää joitakin autoimmuunisairauksia , joka on silloin, kun immuunijärjestelmä (vasta-aineet) pyrkii toimimaan epäasianmukaisesti itse kehoa kohtaan.
Osa DiGeorge-oireyhtymästä johtuvista autoimmuunisairauksista ovat idiopaattinen trombosytopeeninen purppura (joka hyökkää verihiutaleita), autoimmuuni hemolyyttinen anemia (punasoluja vastaan), nivelreuma tai autoimmuuni kilpirauhasen sairaus.
5. Lisäkilpirauhasen muutokset
Myös DiGeorge-oireyhtymä voi vaikuttaa lisäkilpirauhasen kehittymiseen (Se sijaitsee kaulan etupuolella, lähellä kilpirautaa). Tämä voi aiheuttaa muutoksia veren kalsiumpitoisuuden aineenvaihdunnassa ja muutoksissa, joiden kanssa henkilö voi esiintyä kohtauksia. Tämä vaikutus kuitenkin muuttuu yleensä vähemmän vakavaksi, kun aika kuluu.
hoito
Suositeltu hoito DiGeorge-oireyhtymille on tarkoitettu korjaamaan elinten ja kudosten muutoksia. Kuitenkin ja korkean fenotyyppivaihtelun vuoksi, Terapeuttiset indikaatiot voivat olla erilaisia riippuen kunkin henkilön ilmenemismuodoista .
Esimerkiksi lisäkilpirauhasen muutosten hoitamiseksi suositellaan kalsiumkompensaatiokäsittelyä ja sydämen muutoksille on olemassa erityinen lääkitys tai joissakin tapauksissa on suositeltavaa kirurginen toimenpide. On myös mahdollista, että T-lymfosyytit toimivat normaalisti , joten immunodeficiensiä ei tarvita. Samoin voi tapahtua, että T-lymfosyyttien tuotanto kasvaa asteittain iän myötä.
Päinvastaisessa tapauksessa tarvitaan erityistä immunologista huomiota, johon kuuluu jatkuvasti seurattava immuunijärjestelmää ja T-lymfosyyttien tuotantoa. Tästä syystä on suositeltavaa, että jos henkilö esittää toistuvia infektioita ilman ilmeistä syytä, testit suoritetaan koko järjestelmän arvioimiseksi. Lopuksi, jos henkilöllä on kokonaan puuttuvat T-solut (mitä voidaan kutsua täydelliseksi DiGeorge-oireyhtymiksi), on suositeltavaa suorittaa kateenkorvansiirto.
Kirjallisuusviitteet:
- Aglony, M., Lizama, M., Méndez, C. et ai. (2004). Kliiniset ilmiöt ja immunologinen vaihtelu yhdeksässä DiGeorge-oireyhtymässä. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Immuunivajoitussäätiö. (2018). DiGeorge-oireyhtymä. Haettu 7. kesäkuuta 2018. Saatavilla osoitteessa //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
