Progeria: syyt, oireet ja hoito

Huhtikuu 24, 2024

Koska se kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1886, progeria on tullut hyvin tunnetuksi sairaudeksi, joka johtuu erityisestä tosiasiasta: lapset, joilla on tämä vakava häiriö, näyttävät ikävän hyvin nopeasti ja esittävät samanlaisia merkkejä kuin vanhuuden. Tässä artikkelissa selitämme mitä oireita, syitä ja hoitoa progeria .

Saatat olla kiinnostunut: "Oireiden, häiriöiden ja sairauksien väliset erot"

Mikä on progeria?

Progeria on geneettisen alkuperän sairaus, joka aiheuttaa poikien ja tyttöjen nopeutettua ja ennenaikaista ikääntymistä jotka kärsivät Sana "progeria" tulee kreikan kielestä, ja sitä voidaan karkeasti kääntää "ennenaikaiseksi vanhuudeksi".

Tämä häiriö tunnetaan myös nimellä "Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä" kunniaksi Jonathan Hutchinson ja Hastings Gilford, joka kuvasi sitä itsenäisesti 1800-luvun lopulla.

Se on hyvin harvinaista tautia maailman väestössä: on arvioitu ilmestyy noin yhdellä jokaisesta 4 miljoonasta syntymästä . Lääketieteen historian aikana on ollut noin 140 Progeria-tapausta, vaikka uskotaan, että tällä hetkellä voi olla samanlainen määrä ihmisiä, jotka kärsivät koko maailmasta.

Useimmat progeriaa kärsivät ihmiset kuolevat ennenaikaisesti. Keskimääräinen elinajanodote on noin 14 tai 15 vuotta , vaikka jotkut potilaat selviävät yli 20 vuotta. Suuri taajuus kuolema johtuu sydänkohtauksista ja aivohalvauksista, jotka liittyvät verenkiertojärjestelmän muutoksiin.

Saatat olla kiinnostunut: "Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit"

Oireet ja tärkeimmät oireet

Progeriin vaikuttaneilla tytöillä ja pojilla on usein normaali ulkonäkö synnytyksen jälkeisinä kuukausina. Kuitenkin sen kasvu ja painonnousu tulevat nopeasti pienemmiksi kuin muilla lapsilla, ja ikääntymisen aste näyttää lisääntyvän 10: llä.

myös tyypilliset kasvojen ominaisuudet näyttävät kuin ohut nenät ja päättynyt huipussa, ohut huulet ja silmät ja näkyvät korvat. Kasvot ovat yleensä ohuempia, kapeampia ja rypistyneempiä kuin muut tytöt ja pojat; Jotain samanlaista tapahtuu iholla kokonaisuutena, joka näyttää ikääntyneiltä ja osoittaa myös ihonalaisen rasvan alijäämää.

On myös hyvin yleistä antaa muita ikääntymiseen muistuttavia merkkejä, kuten hiustenlähtö ja epämuodostumien ilmeneminen nivelissä. kuitenkin henkinen kehitys ja moottori eivät vaikuta , jotta Progeria-lapsilla voi olla lähes normaali toiminta.

Progerialle ominaiset sydän- ja verisuoniperäiset muutokset, jotka ilmenevät pääasiassa ateroskleroosin läsnäollessa ja pahenevat merkittävästi kehityksen edetessä, ovat perustavanlaatuinen merkki Progeria-potilaiden lyhyen eliniän odottamiselle.

Niinpä synteettisellä tavalla voimme sanoa, että Progeria on yleisimpiä oireita ja merkkejä:

Kasvun viivästyminen ja painonnousu ensimmäisen elämänvuoden aikana.
Korkeus ja pieni paino.
Yleistynyt kehon heikkous lihasten ja luiden rappeutumisesta johtuen.
Suhteettoman suuri pää koko (makrofaksi).
Muutokset kasvojen morfologiassa (esim. Kapeammat ja ryppyiset).
Leuka pienempi kuin normaali (mikrognatia).
Hiusten pudottaminen päähän, kulmakarvojen päällä ja silmäripsien (hiustenlähtö).
Viivästyneiden tai olemattomien hampaiden kehittyminen.
Ihon heikkous, kuivuus, karheus ja hienous.
Fontanelien avaaminen (vauvojen kallon reiät).
Vähentää nivelten ja lihasten liikkumista.
Ateroskleroosin varhainen puhkeaminen (verisuonten kovettuminen johtuen rasvan kertymisestä).
Lisääntynyt sydäninfarktin ja aivohalvauksen riski .
Munuaisten muutosten myöhäinen kehitys.
Visuaalisen voimakkuuden progressiivinen menetys.

Tämän sairauden syyt

Progeriaan on liittynyt kehitystä satunnaisia mutaatioita LMNA-geenissä , jonka tehtävänä on syntetisoida proteiineja (pääasiassa laminaat A ja C), jotka ovat perusta luoduille filamentteille, jotka tuottavat lujuutta ja vastustuskykyä solukalvoille, sekä solujen ydinmuodostusta.

Muutokset LMNA-geenissä tekevät soluista, erityisesti niiden ytimistä, epävakaammat kuin normaalit ja aiheuttavat siten useammin vaurioita. Tämä saa heidät rappeumaan entistä helpommin ja yleensä kuolevat ennenaikaisesti. Kuitenkaan ei tiedetä tarkkaan, miten tällainen mutaatio liittyy progeria-oireisiin.

Vaikka se ei yleensä liity geneettiseen perintöön, joissakin tapauksissa LMNA-geenin mutaatiot näyttävät siirtyvän vanhemmilta lapsille autosomaalisen hallitsevan mekanismin kautta.

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mikä on epigenetics? Keys ymmärtää sitä"

hoito

Koska progeria on peräisin geneettisistä mutaatioista, tällä hetkellä ei ole tehokkaita hoitoja sen ilmenemismuotojen muokkaamiseen. Siksi Progeria-tapausten hallinta on pääosin oireita .

Sydän- ja aivoverenkiertoon liittyvien onnettomuuksien riskiä voidaan torjua käyttämällä lääkkeitä, kuten statiineja (käytetään kolesterolitasojen vähentämiseen) ja asetyylisalisyylihappoa, joka tunnetaan paremmin nimellä "aspiriini". Joskus myös sepelvaltimon ohitusleikkaus suoritetaan.

Hengityselimet, luusto, lihakset, munuaisten vajaatoiminta ja muita tyyppejä käsitellään samalla tavoin: käsitellään ilmentymiä puuttumatta geneettiseen tasoon. Vaikka tutkimusta tehdään tältä osin, ei ole osoitettu, että potilaan hoitoa olisi hoidettava tällä hetkellä.

Kirjallisuusviitteet:

Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleioosi ja progeria: jatkuva nuori ja ennenaikainen vanhuus. British Medical Journal, 2 (5157): 914 - 8.

Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilfordin progeria-oireyhtymä. Gene-arvostelut. Haettu 4. heinäkuuta 2017 osoitteesta //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

Hutchinson, J. (1886). Hiusten synnynnäinen poissaolo, johon liittyy ihon ja sen applikaatioiden atrofinen tilanne, pojassa, jonka äiti oli melkein kokonaan kaljuja alopecia areatasta kuuden vuoden ikäisenä. Lancet, 1 (3272): 923.