Zellwegerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Zellweger-oireyhtymä, vastasyntyneen adrenoleukodystrofia, infantilainen Refsum-tauti ja hyperpipe- ridinen acidemia kuuluvat kaikki Zellweger-taajuuksien häiriöihin. Tämä sairausryhmä vaikuttaa eriasteisesti "peroksisomiksi" kutsuttuun solujen organeneen biogeneesiin, joka voi aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman.
Tässä artikkelissa kuvataan Zellwegerin oireyhtymän pääasialliset syyt ja oireet , peroksisomien biogeneesihäiriöiden vakavin muunnos. Muissa tämän ryhmän muutoksissa merkit ovat samanlaisia, mutta niiden intensiteetti on pienempi.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"
Mikä on Zellwegerin oireyhtymä?
Zellweger-oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa esimerkiksi lihasäänen tai visuaalisen ja kuulonäköisen toiminnan sekä luiden tai elinten, kuten sydämen ja maksan, kudoksiin. Sen alkuperä on ollut yhteydessä mutaatioiden esiintymiseen tietyissä geeneissä, jotka on siirretty autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä.
Lapset, joille on diagnosoitu Zellweger-oireyhtymä yleensä kuolevat ennen ensimmäisen vuoden elämän päättymistä . Monet heistä kuolevat kuuden kuukauden kuluessa maksan tai hengitys- ja ruoansulatuskanavaan liittyvien muutosten seurauksena. Ihmiset, joilla on lieviä variantteja, voivat kuitenkin elää aikuisuuteen.
Tällä hetkellä ei ole olemassa tunnettua hoitoa, joka ratkaisee syvälliset muutokset, jotka aiheuttavat Zellwegerin oireyhtymää, joten tämän sairauden hallinta on oireenmukaista.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Rhabdomyolysis: oireet, syyt ja hoito"
Zellwegerin spektrihäiriöt
Nyt tiedetään, että Zellwegerin oireyhtymä on osa sairautta on sama geneettinen syy: peroksisomien biogeneesihäiriöt (organelleja, jotka vaikuttavat entsyymien toimintaan), tunnetaan myös nimellä "Zellweger-taajuuksien häiriöt".
Klassinen Zellweger-oireyhtymä on peroksisomaalisten biogeneesi-häiriöiden vakavin muunnos, kun taas keskimääräisen vakavuuden tapauksia kutsutaan "vastasyntyneen adrenoleukodystrofian" ja lievemmiksi tapauksiksi, kuten "infantile Refsum -taudiksi". Hyperpipecular acidemia on myös tämän muutoksen pieni intensiteetti.
Aikaisemmin uskottiin, että nämä muutokset olivat toisistaan riippumattomia. Zellwegerin oireyhtymä oli ensimmäinen kuvattu vuonna 1964; seuraavien vuosikymmenien aikana havaittiin muu taajuushäiriöiden tunnistaminen.
Oireet ja tärkeimmät oireet
Zellwegerin oireyhtymässä muutos peroksisomian biogeneesissä aiheuttaa niiden esiintymisen neurologiset vajeet, jotka aiheuttavat monenlaisia oireita eri järjestelmissä ja ruumiillisissa tehtävissä. Tässä mielessä häiriön merkit liittyvät aivojen kehitykseen ja erityisesti hermosolujen muuttoliikkeeseen ja paikannukseen.
Zellweger-oireyhtymän oireista ja yleisimpiä oireita ovat seuraavat:
- Vähentynyt lihasääni (hypotonia)
- kohtaukset
- Äänimerkinantokyvyn menetys
- Silmän ja näköhäiriöiden muutokset (nystagmus, kaihi, glaukooma)
- Ruokien ruokavaliot
- Normaalin fyysisen kehityksen heikkeneminen
- Ominaisten kasvojen piirteitä (tasainen kasvot, korkea otsa, leveä nenä ...)
- Muiden morfologisten muutosten esiintyminen (mikrokefalia tai makrofaksi, kaula-aukkoja ...)
- Epämuodostumat luuston rakenteessa, erityisesti chondrodysplasia punctata (rustokalkkaus)
- Lisääntynyt riski kehittyä sydämen, maksan ja munuaisten häiriöt
- Hengityselimet kuten apnea
- Kystin ulkonäkö maksassa ja munuaisissa
- Maksan koko kasvaa (hepatomegalia)
- Epätavallisten oireiden havaitseminen enkefalografisessa tietueessa (EEG)
- Yleinen muutos hermoston toiminnassa
- Keskushermoston aksonaalisten kuitujen hypomyelinaatio
Tämän sairauden syyt
Zellwegerin oireyhtymä on liitetty mutaatioiden esiintymiseen vähintään 12 geenissä; Vaikka useammassa kuin yhdessä heistä voi olla muutoksia, riittää, että muutettu geeni on sellainen, että edellisessä osiossa kuvatut oireet näyttävät. Noin 70 prosentissa tapauksista mutaatio sijaitsee PEX1-geenissä .
Tauti välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintämekanismilla.Tämä tarkoittaa sitä, että henkilön on periytettävä geneettisesti muunneltu kopio kustakin vanhemmastaan esittämään Zellwegerin oireyhtymän tyypilliset oireet; kun molemmilla vanhemmilla on mutantti geeni, on olemassa 25 prosentin riski taudin kehittymisestä.
Nämä geenit liittyvät peroksisomien synteesiin ja toimintaan , tavanomaiset rakenteet solujen kaltaisissa soluissa, kuten maksa, jotka ovat perustavanlaatuisia rasvahappojen metaboloitumiselle, jäämien poistamiseksi ja aivojen kehittymiselle yleensä. Mutaatiot muuttavat peroksisomin geenin ilmentymistä.
Hoito ja hoito
Tähän mennessä Zellwegerin oireyhtymään ei tunneta tehokasta hoitoa, vaikka taudin geneettisten, molekyyli- ja biokemiallisten muutosten ymmärtäminen on parantunut. Siksi Näissä tapauksissa sovellettavat hoidot ovat pohjimmiltaan oireita ja sopeutua kunkin yksittäisen tapauksen merkkeihin.
Ongelmia syödä kunnolla ovat merkkejä, joilla on erityinen merkitys johtuen aliravitsemuksesta, jota se olettaa. Näissä tapauksissa voi olla välttämätöntä käyttää syöttötunnistinta lapsen kehityksen häiriöiden minimoimiseksi.
Zellweger-oireyhtymän hoito tapahtuu monitieteellisten ryhmien kautta, jotka voivat mukaan lukien pediatrian ammattilaiset, neurologia , ortopediasta, silmätaudista, audiologiasta ja leikkauksesta muun lääketieteen alojen joukossa.
