Williamsin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito
Ihmisellä on noin 25 000 geenia hänen organismeissaan. Huolimatta tästä suuresta määrästä, on vain tarpeellista, että noin kolmekymmentä katoaa niin, että syntyy kaikenlaisia synnynnäisiä oireyhtymiä.
Yksi näistä oloista on Williamsin oireyhtymä , tauti luokitellaan harvinaiseksi, joka antaa niille, jotka sitä kärsivät, joukon ominaisia kasvojen piirteitä ja ulospäin suuntautuneen, sosiaalisen ja empaattisen persoonallisuuden.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"
Mikä on Williamsin oireyhtymä?
Williamsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös monosomiassa 7 , on geneettinen sairaus, jolla on hyvin vähän esiintyvyyttä, mikä johtuu geneettisten komponenttien puutteesta kromosomissa 7.
Ensimmäinen kuvaava Williams-oireyhtymä oli kardiologi J.C.P. Williams. Williams vikoja sarjan oireita, jotka muodostivat oudon kliinisen kuvan. Näiden oireiden joukossa oli henkisen kehityksen viivästyminen, erottuva kasvohoito ja sydämen vajaatoiminta, joka tunnetaan nimellä ylivalvontainen aorttisen stenoosin. Mikä koostuu aortta valtimon kaventumisesta.
Kiinnostavaa on, että saksalainen professori Alois Beuren kuvaili samaa oireita lähes samanaikaisesti. Joten Euroopassa tämä sairaus tunnetaan myös nimellä Williams-Beuren -oireyhtymä.
Tämä outo geneettinen oireyhtymä ilmenee noin jokaisesta 20 000 tytöstä ja pojasta, jotka ovat syntyneet elossa , ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin samassa suhteessa.
Mikä on sen oireyhtymä?
Williamsin oireyhtymän kliinistä kuvaa on kuvaava laaja oireyhtymä, joka vaikuttaa suuriin organismeihin ja toimintoihin . Tämä oireyhtymä voi ilmetä neurologisten, sydän-, verisuonis- ten ja silmien systeemissä sekä kasvojen piirteissä.
Tämä oireetologia se ei yleensä näy ennen kuin se on 2 tai 3 vuotta vanha eikä kaikki alla kuvatut oireet lähentyä.
1. Neurologiset ja käyttäytymishäiriöt
- Lievä tai kohtalainen älyllinen vamma.
- Henkinen epäsymmetria: vaikeuksia voi esiintyä joillakin alueilla, kuten psykomotorinen alue, kun taas toiset pysyvät ennallaan, kuten kieli.
- Musiikin tuntu on hyvin kehittynyt.
- Iloisa ja hellä persoonallisuus: pojat ja tytöt tyytymättömiä, innostuneita ja mieluummin ihmisten ympäröimänä .
- Moottoriteiden ja kielitaidon hidas kehitys, joka vaihtelee henkilöstä toiseen.
2. Kasvojen ominaisuudet
- Lyhyt nenä ja hieman ylösalaisin.
- Kapea etuosa .
- Ihon kasvu silmien ympärillä.
- Läpikuultava posket .
- Pieni leuka
- Muutettu hampaiden tukos.
- Suuret huulet .
Sydän- ja verisuonisairaudet
75 prosentissa tapauksista esiintyy supravalvulaarisen aortan valtimon kaventuminen ja keuhkovaltimo . Muutokset voivat kuitenkin esiintyä muissa valtimoissa tai verisuonissa.
Endokriiniset metaboliset oireet
- Viivästyminen endokriinisen järjestelmän kehityksessä.
- Se näkyy tavallisesti Siirtynyt hyperkalsemia lapsuuden aikana .
Tuki- ja liikuntaelinten oireet
- Sarakeongelmat .
- Alhainen lihasääni.
- Rentoutuminen tai nivelten muodostuminen nivelissä.
Ihon oireet
Vähentynyt elastiini, joka aiheuttaa varhaisen ikääntymisen merkkejä .
Ruoansulatuskanavan oireet
- Krooninen ummetus
- Taipumus nenäverenvuotoon .
Genito-virtsateiden oireet
- Suuntaus virtsateiden infektioihin
- nefrokalsinoosi .
- Taipumus yölliseen enuresioon.
- Taipumus divertikulaaristen tai epänormaalien ontelojen muodostumiseen, jotka muodostavat ruoansulatuskanavan
Silmien oireet
- Lyhytnäköisyys.
- Karsastus.
- Iris, tähtikirkas .
Oireet kuulojärjestelmästä
- Yliherkkyys ääniin tai hyperakusis.
- Taipumus korvatulehduksiin lapsuuden aikana.
Mitkä ovat tämän oireyhtymän syyt?
Williamsin oireyhtymän alkuperä on löydetty geneettisen materiaalin menetys kromosomissa 7, erityisesti 7q-kaistalla 11.23 . Tämä geeni voi tulla kummastakin vanhemmasta ja sen koko on niin pieni, että sitä ei ole mahdollista havaita mikroskoopin alla.
kuitenkin huolimatta oireyhtymän geneettisestä alkuperästä tämä ei ole perinnöllistä . Syy on se, että geneettisen materiaalin muutos tapahtuu ennen alkion muodostumista. Tämä tarkoittaa sitä, että tämä materiaalin menetys tulee yhdessä munasolun tai sperman kanssa, joka muodostaa sikiön.
Vaikka Williams-oireyhtymästä on vielä paljon väärää tietoa, on havaittu, että yksi kromosomissa olevista geeneistä on vastuussa elastiinin syntetisoinnista. Tämän proteiinin puute aiheuttaisi joitain oireita, kuten stenoosia , taipumus kärsiä herniasta tai ennenaikaisen ikääntymisen merkkejä.
Miten se diagnosoidaan?
Williamsin oireyhtymän varhainen havaitseminen on ensiarvoisen tärkeää jotta vanhemmilla on mahdollisuus suunnitella lapsen hoito ja seurantamahdollisuudet sekä välttää testien ja tutkimusten kertyminen, joiden ei tarvitse olla välttämättömiä.
Nykyään yli 95% tapauksista, joilla on tämä oireyhtymä, diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa molekyylitekniikoilla. Yleisimmin käytetty tekniikka tunnetaan fluoresoivana in situ -hybridisaatiossa (FISH), jonka aikana reagenssia levitetään kromosomin 7 DNA: n osalle.
- Ehkä olet kiinnostunut: "DNA: n ja RNA: n erot"
Onko hoitoa?
Geneettisen alkuperänsä vuoksi Williams-oireyhtymää ei ole määritelty erityisellä tavalla . Erityisiä toimenpiteitä toteutetaan kuitenkin sellaisille oireiden ryhmille, jotka aiheuttavat ongelman henkilölle.
On välttämätöntä, että monialainen asiantuntijaryhmä on vastuussa Williamsin oireyhtymän hoidosta. Tämän ryhmän sisällä tulee olla neurologeja, fysioterapeutteja, psykologeja, psykopedagogeja , jne.
Tavoitteena on integroida nämä ihmiset sekä sosiaalisesti että työelämään interventio vaaditaan kehityshoitona, kielenä , ja työterapia. Samalla tavoin vanhempien tai sukulaisten tukiryhmät ovat Williamsin oireyhtymän hoidossa, jossa he voivat löytää neuvoja ja tukea hoitoon päivittäin.
