yes, therapy helps!
Waardenburgin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Waardenburgin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Maaliskuu 29, 2024

On olemassa monia erilaisia ​​muutoksia ja olosuhteita, jotka voivat vahingoittaa ja vahingoittaa terveyttä. Useimmat niistä ovat hyvin tunnettuja useimmista väestöryhmistä, varsinkin kun ne ovat suhteellisen yleisiä tai vaarallisia. Flunssa, syöpä, aids, diabetes tai Alzheimerin taudit ovat vain muutamia esimerkkejä tästä. Ajoittain myös osa, jota väestön enemmistö ei ota huomioon, siirtyy myös eturivissä epidemioiden tai valistuskampanjoiden, kuten Ebolan, kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden (COPD) tai amyotrooppisen lateraaliskleroosin (ALS), edessä.

Mutta monia sairauksia, joita meillä ei ole koskaan kuullut, kuten harvinaisia ​​tai suurta määrää geneettisiä häiriöitä. Yksi niistä on Waardenburgin oireyhtymä, josta keskustelemme näillä linjoilla .


  • Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"

Waardenburgin oireyhtymä: tärkeimmät oireet

Waardenburgin oireyhtymä on outoa geneettistä alkuperää , jonka arvioidaan kärsivän yhdestä neljäkymmentä tuhatta ihmistä ja joka on luokiteltu neurokristopatioiden puitteissa, häiriöt, joita syntyy hermosärmän kehittymisen seurauksena.

Tämän taudin ominaispiirteitä ovat läsnäolo muutokset kasvojen morfologiassa , korostaen dystopia cantorumin läsnäoloa tai silmän sisäisen kanthuksen sivun siirtymistä pigmentaatioongelmia sekä ihon että silmien tasolla, mikä tekee niistä selkeän värin (ei ole harvinaista, että silmät ovat luonteeltaan voimakkaasti sinisiä tai että heterochromia ilmenee ja tämä osa hiuksista on valkoista) ja tietty kuulon heikkeneminen tai jopa synnynnäinen kuurous. Ei ole harvinaista, että näön ongelmat ilmenevät, vaikka se ei ole yksi kriittisistä oireista diagnoosiin.


Ne voivat myös näkyä muut vaikutukset, jotka liittyvät ruoansulatuskanavaan, liikkumiseen tai jopa henkiseen kapasiteettiin . Myös hiukset voivat näkyä harmailla hiuksilla tai jopa valkoisilla säikeillä sekä ihon kevyillä paikoilla. Tästä huolimatta tämän oireyhtymän ominaispiirteenä on se, että se on hyvin heterogeeninen ja sillä on erilaisia ​​oireetologisia esityksiä.

Waardenburgin oireyhtymätyypit

Kuten edellä on sanottu, Waardenburgin oireyhtymä ei ole ainutlaatuinen tapa esitellä itsensä, mutta tämän oireyhtymän eri alatyypit voidaan erottaa toisistaan. Näistä merkittävimpiä ovat neljä, joista kaksi on yleisimpiä (harvinaisten sairauksien sisällä) ja toinen vähiten.

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 1

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 1 on yksi yleisimmistä. Tällaisessa oireyhtymän esittelyssä kaikki edellä mainitut oireet annetaan: morfofaaliset muutokset ja pigmentaatioongelmat yhdessä mahdollisen synnynnäisen kuurouden kanssa (vaikka esiintyy vain noin yhdellä neljää tapausta).


Kunkin värin tai heterokromian yhden silmän esiintyminen havaitaan suurella taajuudella , silmien kirkas silmukka (yleensä taipuisalla sinisellä) ja iho sekä yksi tämän tyyppisistä tyypillisistä oireista dystopia cantorum tai silmän sisäkanan syrjäytyminen. Tällainen oire muistuttaa hypertelorismia, sillä ero on, että silmien välinen etäisyys ei todellisuudessa ole keskimääräistä suurempi (vaikka joissakin tapauksissa myös hypertelorismi saattaa esiintyä).

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 2

Waardenburgin oireyhtymän tyypit 1 ja 2 jakavat diagnostiset kriteerit melkein kokonaan, oireet ovat käytännössä identtiset. Tärkein ero on siinä, että tyyppi 2 ei dystopia cantorumia (Jos meillä on, meillä olisi tyypin 1 Waardenburgin oireyhtymä).

Lisäksi oireyhtymän esittelyssä kasvojen morfologiset muutokset ovat tavallisesti jonkin verran vähemmän merkitseviä kuin tyypin 1 verratessa, kun taas esitetty kuurous on yleensä ilmeisempi ja yleisempi, sillä enemmistö (70 prosentissa tapauksista) . He voivat myös saada spina bifidaa tai sukupuolielinten kehittymisen puutetta.

Klein-Waardenburgin oireyhtymä tai tyyppi 3

Tämän tyyppistä häiriötä on tyypillistä sillä, että edellä mainittujen oireiden lisäksi (yleensä lähemmäksi tyyppiä 1), yläraajoissa on tavallisesti epämuodostumia ja muutoksia neurologisella tasolla. Lisäksi se on yleensä enemmän korreloitu liikkumisongelmia, lihasjännitystä, aivo-selkärangan muutoksia tai toiminnallista monimuotoisuutta älyllisellä tasolla . On myös tavallista, että silmäluomen putoaminen ainakin yhdestä silmästä, ptosis-oire, huolimatta dystopia cantorumin puuttumisesta.

Waardenburg-Shah-oireyhtymä tai tyyppi 4

Hyvin samanlainen kuin oireeton Waardenburgin oireyhtymille tyypin 2 kanssa, mutta lisäämällä siihen muutokset suolistossa ja ruoansulatuskanavassa jotka aiheuttavat vähemmän neuroneja suoliston hallintaan ja yleensä korreloivat ummetuksen ja muiden ruoansulatusongelmien, kuten Hirschsprungin taudin tai synnynnäisen megakolonin, kanssa, jossa ulosteita ei ole karkotettu normaalisti johtuen enteerisen järjestelmän hermosolujen ääreisongelmista ja sen tukkeutumisen suolen ja paksusuolituotteen laajeneminen.

Tämän muutoksen syyt

Waardenburgin oireyhtymä on geneettisen alkuperän sairaus, joka voidaan periä tai esiintyä de novo-mutaation takia . Tämän häiriön perinnöllisyys riippuu siitä, minkä tyyppistä me analysoimme.

Tyypit 1 ja 2 välittyvät autosomaalisella dominantilla. Ongelmat näyttävät johtuvan neuronaalisesta muuttoliikkeestä, joka muuttuu kehityksen aikana, joka synnyttää oireetologian ja a melanosyyttien puute (pigmentaation muutokset).

Yksi niistä geeneistä, joka liittyy eniten tyypin 1 ja 3 yleisimpiin häiriöihin, on PAX3 (90-prosenttisesti tyypiltään 1 on mutaatioita tässä geenissä). Mutta hän ei ole ainoa. Tyyppi 2 liittyy enemmän MITF-geeniin ja 4 liittyy geenien yhteenliittymään, mukaan lukien EDN3, EDNRB ja SOX10.

  • Ehkä olet kiinnostunut: "Henkisen vammaisuuden tyypit (ja ominaisuudet)"

hoito

Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolla ei tällä hetkellä ole minkäänlaista hoitovaikutusta. Kuitenkin monet niistä vaikeuksista, joita oireyhtymä synnyttää, ovat hoidettavissa lähestymistapa, joka keskittyy enemmän oireisiin ja erityisiin komplikaatioihin riippuen dysfunktionaalisuudesta tai riski, joka saattaa aiheuttaa potilaalle.

Yleisin interventiotyyppi on se, joka liittyy mahdolliseen kuurouteen tai kuulon heikkenemiseen, jossa voidaan käyttää tekniikoita kuten kohleeraalinen implantti . Kasvainten (esim. Melanoomien) esiintymisen seuranta ja ennaltaehkäisy on myös jotain, joka on otettava huomioon, ja jos ne ilmenevät, niitä on myös käsiteltävä sopivasti. Jotkut ihon ja kasvojen morfologian muutokset saattavat myös vaatia leikkausta, vaikka se ei ole yhtä yleistä. Lopuksi, jos silmäongelmia ilmenee, niitä on myös käsiteltävä.

Suurimmassa osassa Waardenburgin oireyhtymä ei luo eikä yleensä esitä / näytä suuria komplikaatioita tavallisimmissa tavoissaan, tyypissä 1 ja tyypissä 2, niin että ne, jotka kärsivät, voivat yleensä johtaa tyypilliseen elämään. Tämä ei tarkoita sitä, että heillä ei ole vaikeuksia, mutta yleensä ennuste on myönteinen, jotta heillä olisi hyvä elämänlaatu.

Alatyyppien 3 ja 4 tapauksessa komplikaatioiden komplikaatioiden määrä voi olla suurempi. Neljässä tapauksessa megacolonin tila voi aiheuttaa muutoksia, jotka vaarantavat sen kärsivän elämän . Jälkimmäinen on megacolonin tapaus, jos sitä ei käsitellä asianmukaisesti.

Näiden komplikaatioiden hoito voi edellyttää leikkausta korjata megakolonia tai parantaa yläraajojen toimivuutta (esim. Raajojen rekonstruointi ja sormien erottaminen). Älyllisen vammaisuuden tapauksessa voi olla tarpeen myös soveltaa opetusohjeita jotka ottavat huomioon mahdolliset ongelmat, kuten yksilöllinen suunnitelma opetusalalla (vaikka yleensä älyllinen vamma on yleensä lievää).

Samoin on myös arvioitava mahdollista psykologista vaikutusta: morfologisten poikkeavuuksien läsnäolo voi aiheuttaa ahdistusta, itsetuntoa ja masennusongelmia, jotka johtuvat itsestä. Tarvittaessa psykologinen hoito voi olla erittäin hyödyllistä.

Kirjallisuusviitteet:

  • Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgin oireyhtymä tyypin 1 monotsygoottisten kaksosten ja heidän perheensä kanssa. Lehden lääketieteellinen tiedekunta, 64 (2): 365-371.
  • Santana, E.E. ja Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgin oireyhtymä, Haavoittuneen perheen esittely. Medical Gazette of Espirituana, 17 (3). Kuuba.
  • Waardenburg, P.J. (1951). Uusi oireyhtymä, jossa yhdistyvät silmäluomien, kulmakarvojen ja nenäkuoren kehityshäiriöt iris ja pään hiukset pigmentti ja synnynnäinen kuurous. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.

Marja-Leena sairastaa sekä migreeniä että Hortonin neuralgiaa (Maaliskuu 2024).


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita