yes, therapy helps!
Turnerin oireyhtymä: oireet, tyypit, syyt ja hoito

Turnerin oireyhtymä: oireet, tyypit, syyt ja hoito

Helmikuu 29, 2024

Monosomiat ovat eräänlainen kromosomaalinen muutos jossa eräät tai kaikki solun solut sisältävät yhden parin kromosomeja, jotka pitäisi kopioida. Yksi harvoista ihmisen monosomioita, jotka ovat yhteensopivia elämän kanssa, on Turnerin oireyhtymä, jossa vika esiintyy naispuolisessa kromosomissa.

Tässä artikkelissa kuvataan Turner-oireyhtymän päätyyppien oireet ja syyt , samoin kuin terapeuttiset vaihtoehdot, joita käytetään näissä tapauksissa rutiininomaisesti.

  • Saatat olla kiinnostunut: "Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit"

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka ilmenee satunnaisten muutosten seurauksena X-kromosomissa . Se ei yleensä vaikuta älykkyyttä, joten ihmiset, joilla on tämän häiriön tavallisesti normaali IQ.


Se liittyy yhden X-kromosomin läsnäoloon tapauksissa, joissa pitäisi olla kaksi, joten Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan lähes yksinomaan tytöillä, vaikka miehillä on alatyyppiä. Se esiintyy noin 1: llä joka 2.000 naisen syntymästä.

Tämä muutos vaikuttaa fyysiseen kehitykseen erityisesti sen vuoksi estävät vaikutukset seksuaalisessa kypsymisessä : Vain 10% Turner-oireyhtymisistä kärsivistä tytöistä on merkkejä siitä, että he ovat saavuttaneet puberttia, kun taas vain 1 prosentilla on vauvoja ilman lääketieteellisiä toimenpiteitä.

  • Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Oireet ja tärkeimmät oireet

Tytöillä ja naisilla, joilla on tämä häiriö, on kaksi ominaispiirrettä, jotka edustavat diagnoosin ydintä: hänen korkeutensa on normaalia alhaisempi ja hänen munasarjansa eivät ole täysin kehittyneet , joten he aiheuttavat amenorrea tai kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä eivätkä voi tulla raskaaksi.


Koska Turnerin oireyhtymän peruspiirteet liittyvät biologiseen kypsymiseen ja seksuaaliseen kehittymiseen, ei ole mahdollista määritellä lopullisesti tämän häiriön läsnäoloa ainakin murrosikäisyyteen asti, jolloin nämä merkit alkavat selvästi ilmetä.

Muut Turnerin oireyhtymän tavalliset oireet vaihtelevat tapauksesta riippuen. Joitakin yleisimpiä ovat seuraavat:

  • Morfologiset poikkeavuudet kasvot, silmät, korvat, kaula, raajat ja rintakehä
  • Nesteiden kerääntymisen (lymfedeema) aiheuttamat tulehdukset, usein kaulan kädessä, jalassa ja napassa
  • Visuaaliset ja kuulovammaiset ongelmat
  • Kasvun viivästyminen
  • Puberty ei suoriteta spontaanisti
  • hedelmättömyys
  • Lyhyt korkeus
  • Sydämen, munuaisten ja ruoansulatuskanavan häiriöt
  • Sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteet
  • Oppimisvaikeudet, erityisesti matemaattisissa ja paikkatieteellisissä tehtävissä
  • hypotyreoosi
  • Scoliosis (selkärangan epänormaali kaarevuus)
  • Lisääntynyt diabeteksen ja sydänkohtauksen riski
  • Hyperaktiivisuus ja huomiota heikentävä

Tämän taudin tyypit ja syyt

Turner-oireyhtymä johtuu siitä, ettei yhdestä sukupuoliskromosomista X ole naispuolista biologista sukupuolta oleville ihmisille, vaikka se esiintyy joskus myös miehillä, joilla on epätäydellinen Y-kromosomi ja jotka siten kehittyvät naisina.


Turner-oireyhtymää on kolme tyyppiä riippuen oireiden erityisistä geneettisistä syistä. Nämä kromosomaaliset muutokset tapahtuvat hedelmöityksessä tai kohdunsisäisen kehityksen alkuvaiheessa.

1. Monosomialla

Tämän oireyhtymän klassisessa muunnelmassa toinen X-kromosomi puuttuu kokonaan kaikista kehon soluista; koska munat tai siemenneste on vikoja , zygotin peräkkäiset jakautumiset toistavat tämän perussanoman.

2. Mosaicismilla

Mosaiikkityypin Turnerin oireyhtymässä on mahdollista löytää ylimääräinen X-kromosomi useimmissa soluissa, mutta tämä ei ole täysin täydellinen tai sillä on vika.

Tämän oireyhtymän alatyyppi kehittyy seuraavasti muutetun solujakautuman seurauksena eräästä varhaisesta alkionkehityksestä: solujen, jotka ovat peräisin viallisesta linjasta, ei ole toista X-kromosomia, kun taas loput tekevät.

3. Epätäydellisen Y-kromosomin kanssa

Joissakin tapauksissa yksilöt, jotka ovat geneettisen näkökulmasta miehen, eivät kehity normatiivisesti, koska Y-kromosomi puuttuu tai osa soluista on vikoja, joten niiden ulkonäkö on naisellinen ja voi myös olla oireita jonka olemme kuvanneet. Se on Turnerin oireyhtymän harvinainen muunnos.

hoito

Vaikka Turnerin oireyhtymää ei voida "parantaa", koska se koostuu geneettisestä vaihtelusta, on olemassa erilaisia ​​menetelmiä ratkaista tai ainakin minimoida tärkeimmät oireet ja merkit .

Morfologisia muutoksia ja muita vastaavia vikoja on yleensä vaikea muokata, vaikka tämä riippuu spesifisestä muutoksesta. Tapauksesta riippuen voi olla tarpeen muun muassa asiantuntijoiden, kuten kardiologien, endokrinologien, otolaryngologien, silmälääkärien, puheterapeuttien tai kirurgisten lääkäreiden väliintuloa.

Tapauksissa, joissa tämä häiriö havaitaan aikaisin, hoidon antamalla kasvuhormoneja suosii normaalin korkeuden saavuttamista aikuisikään. Joskus ne on yhdistetty vähäisiin androgeenisiin annoksiin tämän hoidon vaikutusten parantamiseksi.

Hyvin usein Vaihtoehtoisia hormonihoitoja käytetään tytöille Turnerin oireyhtymällä, kun he saavuttavat puberteetin biologisen kypsymisen edistämiseksi (esim. kuukautisten alkamisen suosimiseksi). Hoito aloitetaan tavallisesti estrogeenilla ja myöhemmin annetaan progesteronia.


ILOSIA AIKOJA, MIELENSÄPAHOITTAJA elokuvateattereissa 24.8.2018 (traileri) (Helmikuu 2024).


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita