Treacher Collinsin oireyhtymä: ominaisuudet, diagnoosi ja hoito
Jos harvinaisten sairauksien ohella on ominaisuus, sen on oltava perustavanlaatuinen geneettinen komponentti. Puhumme geneettisistä muutoksista, jotka tapahtuvat satunnaisesti tai joihin syytä ei ole vielä löydetty.
Treacher Collinsin oireyhtymä on yksi näistä sairauksista, ja se liittyy hyvin tyypilliseen kasvojen ulkonäköön . Tässä artikkelissa tarkastellaan sen ominaisuuksia, niihin liittyviä ongelmia ja hoitovaihtoehtoja.
- Saatat olla kiinnostunut: "Seckel-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"
Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?
Treacher Collinsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sikiön kallonsuuntaiseen kehitykseen. Kehityksen muutokselle on tunnusomaista se, että aiheuttavat symmetrisen predomifibulaarisen dysplasian kummallakin puolella kasvoista ja joka liittyy erilaisiin kallon ja kaulan poikkeavuuksiin.
Dysplasia viittaa solujen ulkonäköön liittyvästä epämuodostumasta, joka aiheutuu niiden kypsymisen aikana syntyneestä väärennöksestä. Tämä solu-anomalia on peruuttamaton ja ulkoistuu muutoksilla organismin kudoksen, elimen tai minkä tahansa anatomisen osan kehityksessä.
Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavilla potilailla tämä dysplasia vaikuttaa kehruusuulojen, korvien ja leuan kehittymiseen . Myös muut, niin näkyvät indikaattorit ovat pienentynyt nielu tai muutokset kitalaessa.
Katsotaan, että Treacher Collins esiintyy yhdellä jokaisesta 10000 alkiosta . Hoituneiden henkilöiden vanhempien lapset ovat 50-prosenttisesti todennäköisesti kärsineet tästä oireyhtymästä, ja sen vakavuus voi vaihdella ennalta arvaamattomasti. Toisaalta, 55% Treacher Collinsin tapauksista, geneettinen muutos syntyy spontaanisti ilman selvää syitä.
Tämä oireyhtymä saa nimensä kunniaksi kirurgin ja silmälääkärin, Englanti alkuperää, Edward Treacher Collins, joka löysi sarjan kuviot tai oireet yhteisiä eri kärsineet ja kuvattu ne vuonna 1900. Useita vuosikymmeniä myöhemmin, vuonna 1949 , A. Franceschetti ja D. Klein esittivät nämä samat erityispiirteet oireyhtymään ja ne antoivat sille nimityksen mandibulofacial dysostosis .
- Saatat olla kiinnostunut: "Noonan-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"
Oireet ja fyysiset ominaisuudet
On olemassa useita fyysisiä ominaisuuksia, sekä näkyviä että sisäisiä, samoin kuin muutoksia Treacher Collinsin oireyhtymän eräissä hyvin tunnistettavissa havaitsemisprosesseissa.
Mitä tulee kraniofacial-kehityksen muutoksiin, löydämme seuraavat ominaisuudet:
- Zygomatic luiden hypoplasiaa aiheuttavien poskipuiden puuttuminen.
- Hengitysteiden tukkeutuminen .
- Muutokset ulkokorvalla.
- Silmäluomien silmäluomet.
- Silmäripsien puute
- Muutokset makaan : halki, halkeama tai halkeama.
- Huokosten ketjun muutoksen aiheuttamat kuidun siirto.
Mitä tulee fyysisiin ominaisuuksiin kasvot , ihmiset Treacher Collinsin kanssa:
- Silmät kallistuvat alas .
- Lävistykset alempi silmäluomen.
- karsastaa (ei kaikissa tapauksissa).
- Leveä suu
- Huomattava nenä .
- Chin usein.
- Epämuodostumat korville.
Liittyvät ongelmat
Treacher Collinsin oireyhtymään vaikuttavat lapset ovat alttiita useille hengitys-, kuulemis-, näky- ja käsiin liittyviin ongelmiin. Vaikka nämä ongelmat eivät aina näytä, ne voivat olla varsin mahdotonta, ja hengityselinten ongelmat ovat kaikkein haitallisimpia lapsen terveydelle.
Hengitysongelmat
Leuan leikkaus pakottaa kielekkeen sijoittaa posteriorimpiin asentoon, hyvin lähellä kurkkua ; mikä johtaa tavanomaista kapeammaan hengitysteihin.
Siksi vanhempien on kiinnitettävä erityistä huomiota, kun lapset kehittävät jonkinlaista infektiota tai kylmä voi heikentää tai torjua hengitysteitä.
Kuulon ongelmat
Sisäkorvan muodostuksen muutosten vuoksi on ehdottoman välttämätöntä suorittaa arvioida lapsen kuulemiskykyä mahdollisimman pian .
Useimmissa tapauksissa potilaiden kuurous on jopa 40%, joten on tarvetta laitteelle, joka helpottaa kuuntelua.
Visuaaliset ongelmat
Visuaaliset ongelmat ovat yksi Treacher-Collinsin oireyhtymän erityispiirteistä. Löylyä alavilla silmäluomien läsnäolo voi aiheuttaa silmien toistuvan kuivumisen.
Ongelmia käsissä
Käsiin liittyvät ongelmat ovat, että heillä on vähemmän esiintymiä näissä ihmisissä. kuitenkin jotkut potilaat syntyvät muutoksilla peukaloissa , jotka voivat olla huomattavasti pieniä tai jopa syntymässä ilman heitä.
Kuitenkin tapauksissa, joissa vauva syntyy ilman molempia peukaloja, on tehtävä arviointi ja perusteellinen diagnoosi, koska se voi olla Nagerin oireyhtymä, joka on hyvin samanlainen kuin Treacher Collinsin oireyhtymä.
syyt
Geenitutkijoiden kehityksen ansiosta äskettäin on löydetty spesifisestä geenistä, joka johtaa Treacher Collinsin oireyhtymään .
Kyseessä oleva geeni on TCOF1, joka tunnetaan myös nimellä Treacle. Tämä geeni toimii ribosomisen DNA: n geneettisen kopioinnin suhteen , jotka pysyvät aktiivisina alkion kehittymisen aikana. Erityisesti niillä alueilla, joilla on tarkoitus tulla luut ja kasvokudokset.
diagnoosi
Treacher Collinsin oireyhtymän diagnoosi perustuu edellä mainitun kliinisen kuvan arviointiin sekä diagnoosi todentaviin täydentäviin tutkimuksiin ja molekyylianalyyseihin. Nämä molekyylianalyysit voidaan tehdä äidinmaidon aikana , kerättämällä näytteitä chorionic villi (CVS).
Myös tässä vaiheessa suoritetut ultraäänet voivat paljastaa sekä kasvojen dysmorphismin että korvan muutokset, jotka ovat niin tyypillisiä tämän oireyhtymän suhteen.
Hoito ja ennuste
Treacher Collinsin oireyhtymä Sen on suoritettava ryhmä, joka toimii jatkuvassa synergiassa ja koordinoi keskenään.
Craniofacial-asiantuntijoiden joukkueet Ne ovat erityisen päteviä kasvojen ja kallon muutosten hoitoon ja kirurgiseen käyttöön. Näissä ryhmissä:
- Antropologi erikoistunut kranioencefalsisiin mittauksiin.
- Craniofacial kirurgi.
- Geneetikko.
- Neuro-silmälääkäri.
- Neuroradiologi.
- Pediatrian anestesiologi.
- Pediatrinen hammaslääkäri
- Pediatrinen tehohoito
- Pediatrinen neurokirurgi.
- Pediatrinen sairaanhoitaja.
- Pediatrinen otolaryngologi.
- Lapsi-nuorten psykologi.
- Sosiaalityöntekijä
- Puheterapeutti
Mitä tulee ennusteeseen, yleensä lapset Treacher Collinsin oireyhtymällä kypsyvät oikein aikuisiksi tavallisesta älykkyydestä ilman huomiota tai riippuvuutta. Ne saattavat kuitenkin tarvita psykoterapian apua itsetunnon ongelmien ja sosiaalisen osallisuuden mahdollisten ongelmien käsittelemiseksi.
