yes, therapy helps!
Top 10 häiriöt ja geneettiset sairaudet

Top 10 häiriöt ja geneettiset sairaudet

Maaliskuu 5, 2024

Ihmisten terveys on tärkein tekijä henkisen hyvinvoinnin ja onnellisuuden kannalta. On kuitenkin sairauksia, jotka vaikuttavat meihin, jotkut vakavampia ja toiset vähemmän, ja joilla on voimakas vaikutus elämäämme. Osa näistä sairauksista johtuu viruksista, toisista huonoista tottumuksista ja muista geneettisistä syistä.

Tässä artikkelissa olemme tehneet luettelo tärkeimmistä geneettisistä sairauksista ja häiriöistä .

Yleisimmät geneettiset sairaudet

Jotkut sairaudet ovat perinnöllisiä ja perinnöllisiä. Seuraavaksi näytämme sinulle tärkeimmät.

1. Huntingtonin Korea

Huntingtonin tauti on geneettinen ja parantumaton sairaus, jolle on ominaista neuronien ja solujen degeneraatio keskushermostosta ja aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia oireita. Koska ei ole parannuskeinoa, se voi johtaa yksilön kuolemaan, yleensä 10-25 vuoden kuluttua.


Se on autosomaalinen hallitseva häiriö, mikä tarkoittaa, että lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus kehittää sitä ja välittää se jälkeläisilleen. Hoito keskittyy taudin etenemisen rajoittamiseen, ja vaikka se voi joskus kommentoida lapsuudessa, sen esiintyminen yleensä tapahtuu 30-40-vuotiaana. Sen oireita ovat kontrolloimattomat liikkeet, nielemisvaikeudet, kävelyvaikeudet, muistihäiriöt ja puheen vaikeudet. Kuolema voi tapahtua hukkumisesta, keuhkokuumeesta ja sydämen vajaatoiminnasta.

  • Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Huntingtonin Korea: syyt, oireet, vaiheet ja hoito"

2. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on tässä luettelossa, koska se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista ja mitä tapahtuu proteiinin puuttumisen takia, jonka tehtävänä on tasapainottaa kloridia elimistössä. Sen oireista, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan, ovat: hengitysvaikeudet, ruoansulatusongelmat ja lisääntymisongelmat. Jotta lapsi voisi kehittää taudin, molempien vanhempien on oltava kuljettajia. Sitten on todennäköisyys 1 välillä 4, jotta se kärsii.


3. Down-oireyhtymä

Down-oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomioksi 21, vaikuttaa noin 1 800: stä 1 000: aan vastasyntyneelle . Se on edellytys sille, että henkilö syntyy ylimääräisellä kromosomilla. Kromosomeissa on satoja tai jopa tuhansia geenejä, joilla on tietoja, jotka määrittävät henkilön piirteet ja ominaisuudet.

Tämä häiriö aiheuttaa viivästyksiä tavalla, jolla henkilö kehittyy henkisesti, vaikka se ilmenee myös muilla fyysisillä oireilla, koska niillä, joilla on vaikeuksia, on erityisiä kasvojen piirteitä, lihasten heikkenemistä, sydän- ja ruoansulatusjärjestelmän vikoja.

4. Duchennen lihasdystrofia

Tämän taudin oireilla on tavallisesti alku 6 vuoteen . Se on geneettinen häiriö ja eräänlainen lihasdystrofia, jolle on tunnusomaista progressiivinen lihasten rappeuma ja heikkous, joka alkaa jaloissa ja siirtyy vähitellen ylävartaloon ja jättää henkilön tuolille. Sen syy on dystrofiinipuutos, proteiini, joka auttaa pitämään lihasolut ehjänä.


Tauti vaikuttaa pääasiassa lapsiin, mutta harvinaisissa tapauksissa se voi vaikuttaa tytöihin. Viime aikoihin asti näiden ihmisten elinajanodote oli hyvin alhainen, ne eivät ylittäneet murrosikäisyyttä. Nykyään rajoitusten puitteissa he voivat opiskella uraa, työskennellä, mennä naimisiin ja saada lapsia.

5. Fragile X -oireyhtymä

Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell -oireyhtymä on geneettisten syiden vuoksi toinen syy henkiseen hidastumiseen , joka liittyy X-kromosomiin. Tämän oireyhtymän aiheuttamat oireet voivat vaikuttaa eri alueisiin, erityisesti käyttäytymiseen ja kognitioon, ja aiheuttaa metabolisia muutoksia. Se on yleisempää miehillä, vaikka se voi vaikuttaa myös naisiin.

  • Voit kaivautua tähän oireyhtymään artikkelissamme: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

6. Sickle Cell Anemia (ACF)

Tämä sairaus vaikuttaa punaisten verisolujen toimintaan, joka heikentyy ja muuttaa sen toimivuutta ja sen vuoksi sen onnistumisesta hapen kuljetuksessa. Se aiheuttaa yleensä akuutteja kipua (vatsakipu, rintakehässä ja luissa), jota kutsutaan sirppisolukriisiksi. Keho itse myös tuhoaa nämä solut aiheuttaen anemiaa.

7. Beckerin lihaksen distrofia

Toinen tyyppi geeniperäisen lihasdystrofian ja degeneratiiviset seuraukset, jotka vaikuttavat vapaaehtoisiin lihaksisiin . Se sai tämän nimen ensimmäisenä, joka kuvaili sitä, tohtori Peter Emil Becker, 50-luvulla. Kuten lihasdystrofian

Duchenne, tämä tauti aiheuttaa väsymystä, lihasten heikkenemistä jne. Kuitenkin ylävartalon lihaksen heikkous on taudin vakavampi ja kehon alaosan heikkeneminen on vähitellen hitaampaa. Tämän tilan omaavat ihmiset eivät yleensä tarvitse pyörätuolia, ennen kuin he ovat noin 25-vuotiaita.

8. keliakia

Tämä geneettistä alkuperää oleva sairaus vaikuttaa vaikutuksen kohteena olevan henkilön ruoansulatuskanavaan . On arvioitu, että 1% väestöstä kärsii tästä taudista, mikä aiheuttaa keliakia sairastavien immuunijärjestelmän reagoivan aggressiivisesti, kun gluteenia kiertää ruoansulatuskanavan kautta viljaa sisältävässä proteiinissa. Tätä tautia ei pidä sekoittaa gluteenin intoleranssin kanssa, sillä vaikka ne ovat yhteydessä toisiinsa, ne eivät ole samoja. Gluteenintoleranssi ei itse asiassa ole tauti; kuitenkin jotkut ihmiset väittävät olevansa parempia, jos he eivät käytä tätä proteiinia.

9. Thalassemias

Thalassemiat ovat ryhmä perinnöllisiä verisairauksia, joissa hemoglobiini , hapen kantajamolekyyli, muodostaa epämuodostuman, kun se syntetisoi punasoluja. Yleisin on se, että beeta-talassemia on tavallisin ja vähiten alfa-talassemia.

Se aiheuttaa anemiaa ja siksi väsymistä, hengästyneisyyttä, turvotusta, vammoja ja heikkoja luita. Tämän tilan omaavilla ihmisillä on vähän ruokahalu, tumma virtsa ja keltaisuus (keltainen ihon tai silmien värimuutos, keltaisuus on merkki maksan toimintahäiriöstä).

10. Edwardsin oireyhtymä

Tätä perinnöllistä sairautta kutsutaan myös Trisomy 18: ksi , ja esiintyy täydellisellä kopiolla kromosomista parilla 18. Vaikuttavat yksilöt ovat tavallisesti hidas kasvu ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen) ja alhainen syntymäpaino muiden sydänvaurioiden ja poikkeavuuksien lisäksi, jotka ovat ennen syntymää Kasvoille on ominaista pieni leuka ja suu, ja niillä, joilla on vaikutusta, on yleensä suljettu nyrkki.


DHS ITTF Top 10 - 2017 World Championships (Maaliskuu 2024).


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita