Steinertin tauti: syyt, oireet ja hoito
Steinertin tauti, yleisimmän myotisen lihasdystrofian muoto aikuisilla, on eräänlainen dystonia, joka vaikuttaa sekä vapaaehtoisiin lihaksisiin että moniin muihin elimiin kehosta
Steinert's on yksi muuttuvimmista ja heterogeenisistä sairauksista jotka ovat tiedossa, koska se esiintyy hyvin erilaisilla tavoilla sen vakavuudes- sa, iän alkaessa ja vaikuttavissa järjestelmissä: aivoista, näkökykystä ja immuunijärjestelmästä ihoon ja lisääntymisjärjestelmään. Tiedä, mikä on tämän taudin syy ja miten se ilmenee niille, jotka kärsivät siitä.
- Ehkä olet kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista häiriötä"
Mikä on Steinertin tauti?
Steinertin tauti, kuvattu ensin vuonna 1909, on eräänlainen lihasdystrofia, joka on geneettisesti välittynyt . Mutaation geenissä, joka vaikuttaa lihasten normaaliin toimintaan, estää heitä suorittamaan tehtävänsä asianmukaisesti. Se on autosomaalinen dominantti mutaatio, joten jos jollakin kahdesta vanhemmasta on mutaatio, on olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi ilmentää tätä mutaatiota.
Diagnoosin vuoksi on tarpeen suorittaa täydellinen sukututkimus, fyysiset tutkimukset ja laboratoriotutkimukset. Lopullinen vahvistus saadaan geneettisellä testillä. Potilaan verta analysoidaan sen selvittämiseksi, sisältääkö se geenin mutaatio, joka on kuvattu aiheuttavan Steinertin tautia. Nykyään se on myös mahdollista tee äitiystesti ja osaa, jos sikiön DNA sisältää tämän mutaation ja jos se kehittää sairautta.
Koska on olemassa monia lihasairauksia, jotka voivat olla samanlaisia kuin Steinertin tauti, diagnoosi usein viivästyy, koska oireet ovat sekaisin ja on välttämätöntä sulkea pois muita sairauksia aiemmin. Tästä syystä lääkärien on pidettävä mielessä laaja vaihtelevuus, jolla tauti ilmenee ja diagnoosi saadaan mahdollisimman pian.
Mielenkiintoista, tämä häiriö esiintyy ilmiönä "ennakointi". Tauti diagnosoidaan yhä useammin jokaisella sukupolvella , mikä lisää oireiden vakavuutta.
- Saatat olla kiinnostunut: "Duchenne lihasdystrofia: mitä se on, syyt ja oireet"
Steinertin taudin oireet
Siitä on tunnusomaista vapaaehtoisten lihasten asteittainen heikkeneminen , heikentynyt ja vaikeampi hallita. Heikkeneminen johtaa myopatiaan, joka on lihasten heikkous, joka estää supistumista ja ei salli samanlaista jännitystä kuin normaali ihminen. Esimerkiksi kasvojen lihaksen liikkumisen vaikeudesta johtuen niillä on vaikeuksia äänten jäsentämisessä.
Lisäksi ihmiset, joilla on Steinertin tauti, pidentävät lihaskontraktioita ja eivät pysty rentoutumaan tiettyjä lihaksia niiden käytön jälkeen. Tätä kutsutaan myotoniaksi. Kun esimerkiksi pidät jonkun kätesi tai tarttuu nuppia oven avaamiseen, voi olla heille hyvin vaikea rentoutua.
1. Neurologiset ilmentymät
Steinertin taudin henkilöiden älykkyys on normaalia, mutta lihasten vaikeuksia heillä saattaa olla oppimisongelmia ja kehityksen viivästyminen. Löytyy jalkojen ja käsien hermoja ja liiallista päivähoidosta, mikä liittyy osittain siihen, että lihakset kestävät pidempään kuin vapaaehtoiset.
Nämä ihmiset tuntevat usein olevansa loppuneet, joten he vähentävät toimintaansa ja vaikuttavat sekä työhön että päivittäiseen elämäänsä. Kun tauti etenee, he jättävät mielellään miellyttävää toimintaa , jotka vaikuttavat mielialallesi .
Ei ole epätavallista löytää kaihiä Steinert-potilailla, verkkokalvojen vaurioitumisesta tai silmäluomien heikentymisestä johtuen niiden osien lihasten heikkoudesta, jotka ovat vastuussa niiden pitämisestä avoimiksi.
2. Sydänhengitysongelmat
On tavallista, että vastasyntyneillä on hengitysvaikeuksia sekä keuhkoinfektioita. Lihaksen heikkouden vuoksi, ihmiset, joilla on Steinertin tauti, voivat vauhdittaa eli imemään nesteitä tai kiinteitä aineita hengityselimistön kautta, tultaessa tulviin keuhkoihin. Monilla potilailla on vaikeuksia hengittää riittävästi ilmaa eivätkä hapettu ollenkaan. Kun lihasäänet menetetään, ilmenee, että kun nukuttaminen hengitysteissä voi olla osittain tukossa, aiheuttaa uniapneaa.
Sydänongelmia sairaudessa ovat rytmihäiriöt, lihasten liikakasvu, verenpaineen lasku ja joissakin tapauksissa äkillinen kuolema. Ne voivat myös esittää hormonaalisia erityispiirteitä, kuten insuliiniresistenssiä tai miesten ennenaikaista frontal-kaljuuntumista. Lisäksi havaitaan vasta-aineiden alhaisempi määrä veressä.
3.Muut haavoittuvat järjestelmät
Myös ruoansulatuskanavaan vaikuttaa. Potilaalla on ongelmia nielemisen ja kipua ja turvotusta aterioiden jälkeen. Ruoansulatuskanavaan vaikuttaa siten, että se on ummetus, ripuli, ärtyvän suolen oireyhtymä ja maha-suolikanavan refluksi. Sappikivet ovat hyvin yleisiä , mikä on syynä siihen, että jopa kolmannes potilaista toimii.
Lisääntymisjärjestelmä kärsii häiriön seurauksista: kivekset ovat pienemmät, vähemmän spermaa ja vähemmän testosteronia miehissä, mikä haittaa hedelmällisyyttä. Naiset, joilla on Steinertin tauti, todennäköisemmin kärsivät keskenmenon ja aiheuttaa enemmän ongelmia toimituksen aikana.
hoito
Vaikka Steinertin taudista ei ole parannuskeinoja, se on mahdollista suorita oireinen hoito potilaan elämänlaadun parantamiseksi . Lääketieteellisen intervention lisäksi jokaiselle erityiselle oireelle on välttämätöntä suorittaa fyysistä kuntoutushoitoa fysioterapeutin kanssa lihasten sävyn hankkimiseksi tai ylläpitämiseksi mahdollisimman paljon.
Työterapia on erittäin hyödyllinen pitää potilas aktiivisena ja että toimettomuus ei sovi toimettomuuteen , mikä estää lihasatrofiaa ja hidastaa degeneraatiota. Puheterapeutti voi olla erittäin hyödyllinen niille potilaille, joilla on vaikeuksia äänen niveltämisessä.
Psykologin kuva voi olla perustavaa laatua oleva apu sellaisten mielenterveyden ongelmien käsittelemiseksi, jotka aiheuttavat tällaisen rajoittavan sairauden ja ennen kaikkea potilaan motivaation käynnistämisen. On erittäin tärkeää, että hoidat hoidon ja älä pysy passiivisena sairaudestasi, jonka vuoksi on hyvä, että terveydenhoitoryhmän ja potilaan perheen hoito on nestettä.
