Seckelin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Seckel-oireyhtymä on yksi synnynnäisistä sairauksista jotka vaikuttavat ihmisten kehittymiseen raskauden vaiheesta syntymän jälkeiseen aikaan ja joilla on vaikutuksia ulkonäköön ja biologisiin toimintoihin sekä henkisiin prosesseihin.
Vaikka ilmeisimmin tunnistettava elementti on lyhyt korkeus tai kääpiö ja useimmissa tapauksissa nenä, tämän kliinisen kuvan takana on monia muita epätavallisia ilmenemismuotoja, jotka voivat vakavasti vaarantaa henkilön elämänlaadun, jos asianmukaisia huomioita ei saada.
Tässä artikkelissa näemme, mitä he ovat Seckel-oireyhtymän oireet ja tunnetut syyt sekä sen hoito .
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Dwarfism: syyt, oireet ja niihin liittyvät häiriöt"
Mikä on Seckel-oireyhtymä?
Seckel-oireyhtymän tiedämme joukko fyysisiä ja henkisiä muutoksia, jotka esiintyvät ennen syntymää ja niillä on geneettisiä syitä niiden perusta.
Se on harvinainen sairaus, jolle on tyypillistä sikiön kehityksen hidastuminen, joten sen kehitysaste on "viivästynyt" monessa suhteessa.
oireet
Seckel-oireyhtymään liittyvät tärkeimmät oireet ja oireet ovat seuraavat.
1. Mikrofafalia
Tämä on yksi Seckelin oireyhtymän tyypillisimmistä oireista ja koostuu kraniaalisen holvin riittämätön kehitys , mikä tekee pään pieneksi ja siksi aivoilla on vähemmän tilaa kasvaa. Tämä on tärkeää, koska tämän hermoston osuuden on laajenuttava nopeasti tämän elämänvaiheen aikana.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mikrokefalia: oireet, ominaisuudet ja hoito"
2. Henkinen hidastuminen
Tämä on yksi seurauksista kallon vähäisestä koosta suhteessa muuhun kehoon. Aivomuodostumat jotka johtuvat tästä avaruuden rajoituksesta aiheuttavat usein rajoitetumman kognitiivisen kehityksen kuin normaali, vaikkakaan tämä ei ole ymmärrettävää syntymähetkellä.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Henkisen vammaisuuden tyypit (ja ominaisuudet)"
3. Lintuprofiili
Tämä on nimi, jolla kutsutaan Seckel-oireyhtymän lapsille yleisiä kasvoja. Se liittyy pään vähäisempään kokoon, suhteellisen suuret silmät ja hyvin selkeä nenäsilta, joka antaa tunteen "huippu" .
4. Pieni taso tai kääpiö
Yleensä Seckel-oireyhtymän henkilöt ovat pienempiä kuin ikäryhmän odotetaan. Tämä vaikuttaa myös mittasuhteisiin, koska raajat ovat pienet s suhteessa muuhun kehoon.
Toisaalta, hitaasti maturatiivisen kehityksen seurauksena luukonfiguraatio on myös heikosti kehittynyt, mikä saattaa johtaa joidenkin luuston häiriöihin.
5. Muut merkit ja oireet
Seckel-oireyhtymässä on muita yleisiä oireita, kuten seuraavia ovat yleiset:
- Dysplastiset korvat : Korvien kehittyminen on myös riittämätöntä, joten niiden muotoilu ei ole yhtä kehittynyttä kuin muillakin ihmisillä.
- Hammaslääkärin dysplasia : hampaat ovat huonosti kehittyneet ja niiden jakautuminen on puutteellista, mikä estää joskus suun sulkemisen.
- karsastaa : silmät ovat taipuneet niin, että ne eivät osoittaudu rinnakkain ulospäin.
- Vikoja suulalla : Mansikan osassa esiintyy muutoksia, kuten reikien tai kuoren läsnäolo, joka on liian voimakas ja kapea.
diagnoosi
Seckel-oireyhtymää voidaan ennakoida sikiön kehityksen vaiheesta ultraäänitutkimuksissa (epämuodostumat ja luuston kehittyminen), vaikka diagnoosia ei tehdä ennen kuin merkkeihin ja oireisiin on ollut aikaa ilmaista itseään, joka esiintyy lapsuuden ensimmäisen vaiheen aikana mutta ei viikot välittömästi syntymän jälkeen.
syyt
Tällä hetkellä Seckel-oireyhtymän syitä ei ymmärretä. Kuitenkin tiedetään, että se on muutos joka perustuu autosomaalisen recessive-tyyppisiin geneettisiin laukaisuihin , mikä tarkoittaa, että tietyn geenin virheellinen versio on läsnä sekä isä että äiti, niin että jälkeläiset ilmaisevat oireita.
Toisaalta ei ole olemassa yhtä ainoaa geeniä, joka tuottaa Seckel-oireyhtymän oireita, mutta tällä hetkellä tunnetaan kolme tautia, jotka liittyvät geneettisiin muutoksiin. Nämä erilaiset alkuperät antavat vuorostaan erilaiset Seckel-oireyhtymät, jotka liittyvät kromosomeihin 3, 14 ja 18.
Seckelin oireyhtymän hoito
Seckelin oireyhtymällä ei ole tunnettua parannuskeinoa, koska se on geneettistä alkuperää ja sen vaikutukset alkavat havaita sikiön muodostumisesta. On kuitenkin useita strategioita, jotka voivat auttaa lievittää oireiden aiheuttamia kielteisiä seurauksia .
Tässä mielessä monialainen lähestymistapa ja taitojen kouluttaminen, jonka tarkoituksena on estää erityisistä komplikaatioista johtuvat ongelmat kuten esimerkiksi masiski- tai hengitysongelmia, sekä hoitoa, jonka tarkoituksena on oppia käyttäytymisnormeja ja suhteita muihin. Tällaisia aloitteita on mukautettava kunkin potilaan henkisen kehityksen tasoon.
