Polymicrogyria: syyt, oireet ja vaikutukset
Normaalisti aivojen normaalin kehityksen aikana muodostetaan sarja taittuja tai kierroksia, jotka toimivat niin, että aivopinta vie vähemmän tilaa ja sopii kallon sisäpuolelle. Kuten missä tahansa muussa elimessä, myös aivot kärsivät epämuodostumasta. Esimerkki tästä on polymicrogyria, joka vaikuttaa aivokuoren taitojen morfologiaan .
Se on tauti, joka aiheuttaa vaikeita neurologisia oireita sikiön kehityksen aikana esiintyvien epämuodostumien vuoksi. Katsotaan lyhyesti, millaisia koulutusongelmia meillä on polymicrogyriassa, mikä on sen syy ja mitä on mahdollista tehdä niiden ihmisten kanssa, jotka kärsivät siitä.
Mikä on polymicrogiriat?
Sana poly- (moninkertainen) mikro- (pieni) -giria (taitokset) etymologia osoittaa sen selvästi: se on morfologian puute, jossa havaitaan enemmän pienempiä taitteita. Tämä aivokuoren geneettinen vika voidaan havaita selvästi radiodiagnostisten testien avulla kuten magneettikuvaus (MRI). Näissä kuvissa näet, kuinka aivokuori on paksumpi ja voimakkaampi, mikä osoittaa suurempaa tiheyttä ja kuinka taitokset muodostavat pinnallisesti, erilainen kuin normaali aivot.
Polymicrogiriassa on erilaisia muotoja, joihin on vakavampia. Kun se vaikuttaa vain yhteen osaan aivoista, sitä kutsutaan yksipuoliseksi. Sitä kutsutaan kahdenväliseksi, kun molemmat puolipallot vaikuttavat. Nimikkeistö ei viittaa ainoastaan symmetriaan, vaan myös siihen, kuinka monta aivojen osa-aluetta vaikuttaa. Siten aivoilla, joilla on vain yksi haavoittunut alue, kärsivät polaarisesta polymicrogiriasta verrattuna yleistyneeseen polymicrogyriikkaan, kun se vaikuttaa lähes koko tai koko aivokuoriin.
Polymicrogirian malleissa on etuoikeus joillekin lohkoille toisten suhteen . Useimmin lohkoihin vaikuttavat etusolmat (70%), jota seuraa parietaalilohkot (63%) ja sitten ajallinen leuka (18%). Vain pieni osa (7%) on vaikuttanut silmäluorien lohkoihin. Näyttää myös siltä, että se pyrkii muuttamaan lateraalisia halkeamia, jotka erottavat etu- ja parietaalilohkot ajallisilta (60%) useammin.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Aivojen lohkot ja sen erilaiset toiminnot"
Merkit ja oireet
Vaikka keskittyneet ja yksipuoliset muodot eivät yleensä anna enemmän ongelmia kuin kontrolloitavissa olevat kohtaukset lääkityksen avulla, kun ne ovat kahdenvälisiä, oireiden vakavuus kärsii. Joitakin oireita ovat:
- epilepsia
- Kehityksen viivästyminen
- karsastaa
- Puhe- ja nielemisongelmat
- Lihasten heikkous tai halvaus
Polymicrogirian globaaleilla vaikutuksilla on syvällinen henkinen hidastuminen, vakavat liikkumisongelmat , aivovaurio ja kouristukset, joita lääkitys ei voi hallita. Tästä syystä, kun taas polymicrogyrian lievemmät muodot mahdollistavat erittäin pitkän elinajanodotuksen, vakavalla ahdistuneisuudella syntyneet ihmiset kuolevat, kun he ovat hyvin nuoria johtuen taudin komplikaatioista.
Polymicrogiriasta ei usein tapahdu yksinään tai puhtaasti, mutta yhdessä muiden oireyhtymien kanssa, kuten:
- Adams-Oliver-oireyhtymän variantit
- Arima-oireyhtymä
- Galoway-Mowatin oireyhtymä
- Dellemanin oireyhtymä
- Zellwegerin oireyhtymä
- Fukuyaman lihasdystrofia
syyt
Useimmissa tapauksissa syy ei ole tiedossa. On olemassa prosenttiosuus tapauksista, joita esiintyy, koska äiti kohtelee raskauden aikana kohdunsisäistä infektiota. Jotkut virukset, jotka liittyvät polymicrogyrian kehittymiseen, ovat sytomegalovirus, toksoplasmoosi , syphilis ja varicella-virus.
Perinnöllisiin syihin kuuluvat sekä kromosomaaliset oireyhtymät, jotka vaikuttavat samanaikaisesti useisiin geeneihin kuin yksittäisen geenin oireet. On monia geneettisiä häiriöitä, jotka muuttavat tapaa, jolla aivo muodostuu. Tästä johtuen monia geneettisiä sairauksia seuraa polymicrogyria muiden ilmenemismuotojen ohella.
GPR56-geeni on tunnistettu yhdeksi polymicrogyrian keskeisistä syistä sen globaaleissa ja kahdenvälisissä versioissa. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että kaikilla tutkituilla potilailla oli joitain muutoksia tässä geenissä, mikä johti keskushermoston häiriöön. Tiedetään, että tämä geeni on hyvin osallisena sikiön aivokuoren muodostumiseen ja kehittymiseen raskauden aikana.
Siksi on tärkeää, että vanhemmat, jotka kärsivät tai ovat vaarassa polymicrogyriasta, ilmoitetaan hypoteettisesta riskeestä siirtää tauti lapselle ja määrittää geneettisen tutkimuksen avulla, mikä on todellinen todennäköisyys esiintyä ennen raskauden aloittamista.
Potilaan hoito diagnoosin jälkeen
Diagnoosin jälkeen kuvan, Polymicrogyrian vaikuttavilla aloilla on tehtävä täydellinen arviointi . Lapsenlääkäreiden, neurologien, fysioterapeuttien ja työterapeuttisten tulee puuttua kehitysvammaisuuden, älyllisen vamman tai jopa aivokalvon riskin arviointiin. Tässä mielessä erityiset koulutustarpeet on ilmoitettava niin, että potilas voi oppia nopeudella, jonka heidän sairautensa sallivat. Puhetta arvioidaan niissä, joilla on sivuvaikutus, näkö ja kuulo.
Oireita hoidetaan fysioterapian, farmakologisen interventiota epilepsialääkkeiden, ortopedisten tuotteiden ja leikkauksen avulla potilaille, jotka kärsivät lihasten spastisuudesta johtuvasta jäykkyydestä. Kun puheongelmia esiintyy, puheterapia ja työtapaturmat suoritetaan.
Viime kädessä vanhempien koulutus on oireiden hallinnan kulmakivi. On tarpeen kouluttaa heitä asioissa, jotka liittyvät siihen, miten kouristukset tapahtuvat ja mitä tehdä, kun tapahtuu. Tukitoimenpiteitä voidaan myös käyttää ehkäisemään nivelongelmia tai dekubitushaavaumia johtuen potilasta, joka istuu liian pitkään samassa paikassa.
