Noonan-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Suuri osa meistä ja siitä, mitä meillä on, on annettu geneettisellä koodilla. Elimistön organisointi, rytmi ja tapa, jolla kasvumme ja fyysinen kehityksemme tapahtuvat ... ja jopa osa älymme ja persoonallisuuttamme on peritty esivanhemmistomme kautta.
Kuitenkin joskus geenit joutuvat muuntumaan, mutta joskus ne voivat olla vaarattomia tai jopa positiivisia, niillä voi joskus olla vakavia seurauksia, jotka vaikeuttavat sen kehittymistä ja sopeutumista niihin kärsivien ihmisten ympäristöön. Yksi näistä geneettisistä häiriöistä on Noonan-oireyhtymä .
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"
Noonanin oireyhtymä
Noonan-oireyhtymä on suhteellisen yleinen geneettinen häiriö, joka esiintyy yhdestä tuhannesta tai kahdesta tuhannesta syntymästä, joiden esiintyvyys on samanlainen kuin Down-oireyhtymä. Kyse on siitä sairaus, jonka oireet voivat vaihdella tapauksesta riippuen , mutta sille on ominaista muutosten ja viivästymisten esiintyminen kehityksessä, synnynnäiset sydänsairaudet, verenvuotoinen diateesi ja erilaiset morfologiset muutokset.
Näiden lasten kasvuvauhti, vaikka alunperin se tuntuu normatiiviselta, on voimakkaasti hidastunut ja niillä on tavallisesti pieni pitoisuus ja viivästykset psykomotorisella tasolla. Nämä ongelmat näkyvät erityisesti nuoruudessa. Toisinaan se esitetään yhdessä älyllisen vamman kanssa, vaikka tämä on yleensä lievää. Aistinvaraisesti voi olla näkö- ja kuuloongelmia kuten strabismus tai toistuva otitis.
Morfologisella tasolla kasvojen muutokset, kuten silmän hypertelorismi (silmät ovat liian erilleen toisistaan), roikkuvat silmäluomet, matalat ja pyörivät korvat, lyhytaikaista niskasta syntyy. On myös yleistä, että ne aiheuttavat luuston muutoksia muodonmuutoksen muodossa rintakehässä (joka voi esiintyä upotetun rinnan muodossa rintalastan tai pectus excavatumin alueella tai sen runsaudessa tai pectus carinatumissa).
Yksi vaarallisimmista oireista on läsnäolo useimmissa synnynnäisten sydänsairauksien, kuten keuhko- ahtauman tai hypertrofisen kardiomyopatian, sekä muiden verisuonitautien potilaissa. myös, hemorrhagic diateesin esiintyminen on yleistä yli puolet potilaista, mikä merkitsee suuria vaikeuksia koaguloitumisessa, joka tuottaa niin paljon varovaisuutta, on otettava verenvuodon kärsimyksen suhteen. Ne ovat myös erittäin helppo esittää mustelmia.
Vaikka ei ole niin usein, voi myös olla imusuojaongelmia, jotka aiheuttavat perifeeristä turvotusta tai jopa keuhkoja ja suolistoa. Heillä on myös taipumus olla suurempi riski kehittää leukemiaa ja muita myeloproliferatiivisia ongelmia.
Virtsatietojärjestelmässä voi esiintyä muutoksia, kuten kryptorchidismi tai ei laskisi kivekset miehillä. Tämä aiheuttaa joissakin tapauksissa hedelmällisyysongelmia. Kuitenkin naisten osalta hedelmällisyyteen ei yleensä ole muutoksia.
Syyt oireyhtymään
Noonan-oireyhtymä on sellainen kuin olemme jo sanoneet geneettisen alkuperän häiriöstä, jonka pääasiallinen syy on havaittu mutaatioiden läsnäollessa kromosomissa 12. Erityisesti, Muutokset näkyvät mutaationa PTPN11-geenissä puolessa tapauksista, vaikka muut geenit voivat myös aiheuttaa sen, kuten KRAS, RAF1 tai SOS1. Nämä ovat geenejä, jotka osallistuvat solujen kasvuun ja niiden kehittymiseen, niin että niiden muutos aiheuttaa erilaisia muutoksia organismin eri järjestelmissä.
Yleensä sitä pidetään autosomaalisena hallitsevana häiriönä, joka voidaan periä vanhemmilta lapsille (äidin yleisemmin), vaikka mutaatioita, jotka aiheuttavat Noonan-oireyhtymää, ilmenevät ilman mitään vanhempia, joilla on se. lähetetään tai on muita tapauksia perheessä.
hoidot
Noonan-oireyhtymää ei ole tällä hetkellä hoitoa olemassaolevat hoidot, joiden tarkoituksena on lievittää oireita, estää komplikaatioita, puuttua rakenteellisiin ja morfologisiin poikkeamiin, optimoida kapasiteettiaan ja tarjota näille ihmisille mahdollisimman hyvä elämänlaatu.
Tätä tarkoitusta varten käytetään monialaista menetelmää eri ammattihenkilöiden väliintulo sekä lääketieteestä että muista tieteistä . Oireet ja muutokset, joita taudista kärsivät voivat olla hyvin vaihtelevia, joten hoito riippuu niiden muutosten tyypistä, joita he kärsivät.
Noonan-oireyhtymässä on tärkeää seurata ja seurata säännöllisesti potilaan terveydentilaa, etenkin todennäköisen sydänsairauden läsnä ollessa.Koagulaation ongelmat eivät ole outoa tässä oireyhtymässä, joten tämä seikka on otettava huomioon mahdollisten kirurgisten toimenpiteiden yhteydessä. Ensimmäisten vuosien aikana voi olla tarpeen käyttää koettimia lapsen ruokkimiseen. Ei ole outoa, että käytetään kasvohormonin hoitoa, jotta alaikäisen kehittyminen suosii.
Psykoeduktaatiotasolla, kun otetaan huomioon oppimisongelmien ja / tai älyllisen vamman korkea esiintyvyys, on mahdollista, että psykostimulaation käyttö , koulujen yksilölliset suunnitelmat, päivittäisen elämän perustaitojen oppimisen vahvistaminen, logopaedia ja vaihtoehtoisten ja / tai augmentatiivisten viestintätapojen käyttö, kuten kuvakkeiden käyttö. Saattaa myös olla tarpeen harjoitella fysioterapiaa motoristen taitojen parantamiseksi.
Lopuksi, geneettinen neuvonta tulee ottaa huomioon, kun kohde saavuttaa murrosikäisyyden tai aikuisuuden, mikä johtuu mahdollisuudesta välittää häiriö.
Saattaa myös olla tarpeen käyttää psykologista hoitoa potilaan kohdalla, koska tunteet riittämättömyydestä voivat ilmetä, alhainen itsetunto ja masennusoireet . Samoin psykologinen koulutus on välttämätöntä sekä tämän että ympäristön kannalta, ja tuki ryhmille voisi olla hyödyllistä.
Jos mahdolliset komplikaatiot ohjataan, potilailla, joilla on Noonan-oireyhtymä, voi olla elintaso, joka vastaa muita ihmisiä, joilla ei ole tätä häiriötä. On mahdollista, että jotkut oireet vähenevät iän myötä, kun ne tulevat aikuisiksi.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Psykologiset hoitomuodot"
Kirjallisuusviitteet:
- Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan-oireyhtymä. Asiassa: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Toim). Nelson Pediatricsin oppikirja. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. ja Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan-oireyhtymä, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixacan yliopistollinen sairaala. Murcia.
- Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. ja Ezquieta, B. (2013). Noonan-oireyhtymä. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Yliopiston yleinen sairaala Gregorio Marañón. Gregorio Marañón -tutkimuslaitos. Madrid.
