Neuromuskulaariset sairaudet: mitä he ovat, miten heitä hoidetaan ja esimerkkejä

Suhteellisen vähän vuotta sitten, erityisesti vuonna 2014, ns. Ice Bucket Challange tuli suosittu. Se oli solidaarisuuskampanja, jonka tarkoituksena oli hakea tukea potilaille, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi tai ALS, tauti, joka vähitellen vaurioittaa neuroneja, jotka hallitsevat vapaaehtoista lihasliikettä.

Tämä ehto on osa ns neuromuskulaariset sairaudet, joista puhutaan koko artikkelissa .

• Ehkä olet kiinnostunut: "Fibromyalgia: syyt, oireet ja hoidot"

Neuromuskulaariset sairaudet: perusmäärittely

Neuromuskulaariset sairaudet ymmärretään laaja-alaisiksi häiriöryhmiksi, joille on ominaista läsnäolo motoristen muutosten aiheuttamat vammat tai muut muutokset hermoston alkuperää . Tämäntyyppinen sairaus ilmenee ääreishermoston häiriöistä johtuen joko hermo-lihaksen risteyksen, selkäydinvoiman tai itse ääreishermoston tasolla.

Erityiset oireet riippuvat itse häiriöstä, mutta yleensä sisältävät yhden tai useamman ruumiinosan hypotoniaa tai lihasheikkoutta , vaikeus tai kyvyttömyys rentouttaa lihaksia (lihakset pysyvät supistuneenina), mikä puolestaan ​​voi aiheuttaa kontraktuureja ja mahdollisia muutoksia herkkyydessä ja tuntoaistossa. Ei myöskään ole harvinaista, että kouristukset ilmestyvät. Joissakin sairauksissa se voi myös vaikuttaa hengityselinten toimintaan ja jopa sydämeen, ja aihe saattaa tarvita avustettua hengitystä ja elämää.

Tämä sairaus ja häiriöt ne ovat yleensä progressiivisia ja neurodegeneratiivisia aiheuttaen oireiden pahenemisen ajan myötä. Ne aiheuttavat yleensä suuria vaikeuksia jokapäiväisessä elämässä ja jonkin tyyppisessä vammaisuudessa ja riippuvuudessa.

Yleensä nämä ovat sairauksia, joita pidetään harvinaisina sairauksina, ja monissa tapauksissa niiden olemassa oleva tieto ja niiden toiminta ovat vähäisiä. On pidettävä mielessä, että näiden häiriöiden aiheuttamat alijäämät ovat moottorityyppisiä, säilyttäen kognitiivisen toiminnan säilyttäen, ellei ole muita samanaikaisia ​​patologioita, jotka tuottavat sen.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Neuronin tyypit: ominaisuudet ja toiminnot"

syyt

Neuromuskulaarisilla sairauksilla voi olla hyvin erilaisia ​​syitä , sekä geneettiset että ympäristötekijät voivat olla mukana.

Suuri osa näistä häiriöistä johtuu geneettisistä tekijöistä sekä geneettisen perinnöllisen tason että de novo-mutaatioiden tasolla ja esiintyvät ensisijaisina häiriöinä.

Kuitenkin voimme löytää myös monia tapauksia, joissa hermo-lihassärky on sekundaarinen toiselle sairaudelle, johtuen sairauksien tai infektioiden olemassaolosta koko elämässä (esimerkiksi diabetes, HIV-infektio, neurosifilis ... ). Ne voivat myös esiintyä tiettyjen aineiden kulutuksen seurauksena tai reaktioita lääkkeisiin.

Jotkut neuromuskulaariset sairaudet

Neuromuskulaaristen sairauksien ryhmässä löytyy paljon sairauksia, jotka ylittävät 150. Jotkut niistä ovat suhteellisen tiedossa väestössä ja lääketieteellisessä yhteisössä, kun taas toisilla ei ole lainkaan tietoa. Seuraavassa on joitain tunnettuja hermosolumuotoisia häiriöitä .

1. Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Tämä tauti, josta olemme jo maininnut johdannossa, on tullut suhteellisen tunnettu, koska kampanjat, kuten Ice Bucket Challenge, tai tosiasiat ovat kärsineet tunnetuista persoonallisuuksista kuten Stephen Hawking.

Häiriö vaikuttaa ja tunkeutuu kohteen moottorisoluihin , mikä aiheuttaa sen progressiivisen rappeutumisen ja kuoleman. Tämä herättää, että vähitellen kaikki moottori lihakset surkeuttavat, kunnes ne estävät vapaaehtoisen lihaksen liikkeitä. Pitkällä aikavälillä tämä tauti päätyy vaikuttamaan kalvon ja rintakehän liikkumiseen, mikä edellyttää keinotekoisen hengityksen käyttöä.

2. Duchennen lihasten dystrofia

Tämän sairausryhmän sisällä löydämme ne, jotka johtuvat yleensä eräiden lihaksen kuituproteiinin puuttumisesta tai alijäämästä, mikä vaikuttaa striatuihin lihasoluihin. Yleisimpiä ja tunnettuja kaikista niistä on Duchenne-lihasdystrofia, jossa Progressiivinen ja yleistynyt lihasheikkous ja vahvuuden menetys ilmenevät joka tavallisesti alkaa lapsuudesta ja päättyy tuottamaan, että aihe pystyy kulkemaan ja ajan kuluessa kardiorespiraalisiin ongelmiin, jotka saattavat vaatia avustettua hengitystä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Duchenne lihasdystrofia: mikä se on, syyt ja oireet"

3. synnynnäiset myopatiat

Yleensä geneettisestä alkuperästä, tämän tyyppiset myopatiat havaitaan pian synnytyksen jälkeen ja niitä leimataan muutoksia itse lihasten kehityksessä .

Häiriöstä riippuen se ei välttämättä aiheuta progressiivista pahenemista (kuten synnynnäisessä nemaline-myopatiassa, jossa on yleistynyt hypotonia kehon eri osissa) tai siitä tulee kuolemaan johtava synnynnäinen myotubulaarinen myopatia (jossa on hengitysvajaus).

4. synnynnäiset myotoniat

Synnynnäiset myotonit ovat muutoksia, joissa sitä havaitaan suuri vaikeus rentoutua lihaksissa ja lihasäänellä näiden kutistumisen jälkeen . Lieventäminen lihaksia tulee monimutkainen ja hidas. Harjoittelu, syöminen tai matkustaminen muuttuu monimutkaiseksi. Syyt ovat pääasiassa geneettisiä.

5. Westphal-tauti

Ryhmä häiriöitä, joille on ominaista läsnäolo halvaantumisen episodit enemmän tai vähemmän konkreettisissa tilanteissa kuten liikuntaa, rikkaiden elintarvikkeiden kulutusta, altistumista äärimmäisille lämpötiloille tai traumoja (kuten Westphalin taudissa). Se saattaa loppua katoavan ajan myötä.

6. Progressiivinen myrkkyjä myrkkyjä

Tunnetaan myös kivi-ihmisen taudiksi, tämä häiriö on luonteenomaista lihasten ja kudosten progressiivinen luusuminen, kuten jänteet ja ligamentit , joka päättyy liikkumisen rajoittamiseen.

7. Metabolinen myopatia

Häiriö, jossa Ongelmana on lihasten vaikeus tai kyvyttömyys saada energiaa .

8. Myasthenia gravis

Se on neuromuskulaarinen sairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää neuromuskulaariseen risteykseen , reagoivat postsynaptisen membraanin kanssa.

Seuraukset päivittäisessä elämässä

Neuromuskulaarisen sairauden kärsimällä liittyy itse oireen aiheuttaman vahingon lisäksi sarja seurauksia potilaan jokapäiväisessä elämässä, jonka vakavuus voi vaihdella riippuen häiriöstä ja sen vaikutuksista. Muista, että useimmat ihmiset tämäntyyppisten sairauksien yleensä kognitiiviset kyvyt säilyvät , jolla he ovat tietoisia vaikeuksistaan.

Yksi potilaiden eniten kommentoitavista on itsemääräämisoikeuden menetys ja lisääntynyt vaikeus tehdä asioita, jotka (paitsi synnynnäiset sairaudet) olisi voinut tehdä vaikeuksitta. Monissa tapauksissa neuromuskulaariset sairaudet päätyvät tekemään potilasta tarvitsevan ulkopuolista apua, jolla on vaihteleva riippuvuus.

On odotettavissa, että surun kausi ilmenee ennen taudin olemassaolon tuntemista ja kykyjen progressiivinen menetys . Lisäksi on suhteellisen usein, että ahdistuneisuus ja / tai masennusoireet syntyvät diagnoosin jälkeen ja taudin edetessä tai pysyy ajan myötä. Lisäksi suhteellisen vähän tietoa tämäntyyppisistä oireyhtymistä tarkoittaa, että monet potilaat eivät tiedä, mitä odottaa, mikä synnyttää syvää epävarmuutta, mitä tulee tulevaisuuteen.

Sosiaali- ja työelämä voi vaihdella suuresti, molemmat johtuvat häiriön itsensä aiheuttamista vaikeuksista ja sen seurauksista emotionaalisella tasolla , joka voi tehdä kohteen haluavan eristää itsensä ympäristöstä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Tärkein masennus: oireet, syyt ja hoito"

Etsimään hoitoa

Suurin osa neuromuskulaarisista sairauksista ei ole nykyään parantavaa hoitoa. Oireita voidaan kuitenkin käsitellä , jotta näiden ongelmien kärsivien ihmisten elämänlaadun ja elämänlaadun optimointi, edistävät autonomian ja itsenäisyyden lisäämistä, parantavat resursseja ja tarjoavat mekanismeja ja apuvälineitä, joita he tarvitsevat helpottaakseen heidän elämäänsä. Myös monissa tapauksissa oikea hoito voi lisätä eliniänodotustasi.

Yksi käytetyistä hoidoista on fysioterapia ja neurorehabilitation . Näin pyritään edistämään ja ylläpitämään moottoritoimintoja niin kauan kuin mahdollista ja mahdollisimman optimaalisella tasolla sekä vahvistamaan lihaksistoa sen rappeutumisen estämiseksi. On yleensä suositeltavaa edistää ja parantaa hengityslihasten käyttöä, koska suuressa osassa hermosärkyä aiheuttavia sairauksia häiriön mukaan tämä näkökohta voi olla vaikeampi potilaan kannalta.

Mukautettujen apuvälineiden, kuten pyörätuolin ja tietokoneen kommunikaattoreiden, tarjoaminen voi sallia näiden tautien sairastuneiden voivan liikkua suuremmalla tai heikommin vapaudella ja itsenäisyydellä, jotta he voivat ylläpitää suhteitaan ja osallistumistaan ​​sosiaaliseen ympäristöön ja välttääkseen apatiaa ja apatiaa, joka Se voi ilmetä ilman liikkuvuutta tai kommunikointia.

Psykologisesta hoidosta on mahdollista käsitellä taudin kokemuksesta saatuja psyykkisiä ongelmia , kuten depressiivinen oireyhtymä ja sellaiset näkökohdat kuin kognitiiviset vääristymät, tautien kärsimyksistä johdetut uskomukset sekä pelkojen, epäilyjen ja epävarmuuksien ilmaisu.

Psykoeduktaatio on perustavaa laatua sekä haavoittuville että heidän ympäristölleen, joka vaatii mahdollisimman suurta mahdollista tietoa ja validointia ja vastausta epäilyihin, tunteisiin ja ajatuksiin, joita kaikilla saattaa olla. On tärkeää tukea kärsivän henkilön sosiaalista tukea ja antaa ohjeita ja erityisiä resursseja ottamaan huomioon.