MELAS-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Sairauksien joukossa, jotka luokitellaan harvinaisiksi, löydämme MELAS-oireyhtymä, kummallinen ehto joka Espanjassa vain alle 5 prosenttia 100 000 ihmistä yli 14-vuotiaille. Tämä mitokondrioiden alkuperän muutos vaikuttaa vakavasti ihmisen neurologiseen toimintaan ja sen oireet ilmenevät kuolemaan asti.

Tässä artikkelissa kuvataan yksityiskohtaisesti, mitä tämä perinnöllinen sairaus koostuu, samoin kuin sen oireet, missä ehto on, ja miten mahdolliset hoidot toteutetaan.

• Ehkä olet kiinnostunut: "15 yleisintä hermoston sairauksia

Mikä on MELAS-oireyhtymä?

MELAS-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen mitokondriotauti, jonka pääasiallinen ominaisuus on neurologisten muutosten sarjan luominen . Mitokondrioiden luokkaan kohdistuvat olosuhteet aiheuttavat henkilöä tietyissä neurologisissa häiriöissä, joita mitokondrioiden genominen mutaatio aiheuttaa.

Mitokondriat ovat sytoplasmisia organeleja, jotka muodostuvat eukaryoottisoluista, joiden päätehtävänä on tuottaa energiaa hapen kulutuksen kautta. Tämä organelle on välttämätön solujen aineenvaihdunnan kannalta, joten sen muutokset voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita henkilön terveydelle ja elämänlaadulle.

Tämä oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1975, mutta vasta vuonna 1984 se sai nykyisen nimensä. MELAS-termi koostuu sen selkeimmistä kliinisistä ominaisuuksista:

• ME: Mitokondrioiden enkefalomyopatia (mitokondriaalinen enkefalomyopatia).
• LA: Maitohappoasidoosi (maitohappoasidoosi).
• S: Episodit Aivohalvaus (Stroke-tyyppiset jaksot).

Ensimmäisessä kuvauksessaan MELAS-oireyhtymää kuvataan sarjaksi kouristuskohtaukset, asteittainen kielten degeneraatio, maitohappoasidoosi ja lihaskudosten repiminen .

Tämän ehton ensimmäiset oireet esiintyvät tavallisesti lapsuuden tai nuoruuden aikana, erityisesti 2-5 vuoden ajan. Vaikka taudin kehitys voi vaihdella huomattavasti niiltä, ​​jotka kärsivät siitä, ennuste on yleensä hyvin varattu suurimmassa osassa tapauksista. koska potilaat kehittävät vakavia terveysongelmia, kunnes he kuolevat.

Mitä tulee MELAS-oireyhtymään, tämä on hyvin epätavallinen tila väestön keskuudessa. Vaikka erityisiä tietoja sen esiintyvyydestä ei ole osoitettu, tiedetään, että on yksi yleisimmistä mitokondrioitauteista . Toisaalta miehillä tai naisilla ei ole osoitettu suurempaa esiintyvyyttä eikä missään erityisessä etnisessä tai rodullisessa ryhmässä.

Mikä on kliininen kuva?

Kuten aiemmin on korostettu, MELAS-oireyhtymä eroaa siitä, että sillä on tärkeimmät piirteet, jotka muodostavat sen kliinisen kuvan ja erottavat sen muista mitokondrioiden sairauksista.

1. Mitokondrioiden enkefalomyopatia (ME)

Enkefalomiopatiat ovat niitä sairauksia, joiden alkuperä on muutoksia keskushermoston rakenteessa ja toiminnassa, joiden on aiheuttava varsin usein kouristusepisodit.

Nämä jaksot koostuvat ajallisesti rajoitetuista tapahtumista, joiden aikana henkilö kärsii liioiteltua motivaatiota, kouristusta ja tahattomaa lihasten toimintaa sekä muutoksia tietoisuuden ja käsitysten tilassa. Voidaan erottaa keskittymiskriisit tai yleistyneet kriisit . Focal-kohtaisissa kohtauksissa epänormaali aivojen sähköinen aktiivisuus rajoitetaan yleensä aivojen tiettyyn alueeseen, kun taas yleistyneillä alueilla purkausmallit ulottuvat eri aivojen alueille.

Näiden epileptisten kriisien vaara on riski siitä, että erilaiset aivorakenteet kärsivät pysyvästi vaurioituneista, aiheuttaen vakavia seurauksia kognitiiviselle ja motoriselle tasolle.

2. Maitohappoasidoosi (LA)

MELAS-oireyhtymässä läsnä oleva maitohappoasidoosi koostuu a maitohapon epänormaali kertyminen . Kun tämä aine, joka muodostuu lähinnä punasolujen ja lihasolujen muodostumisesta, agglomeraatit patologisesti voivat johtaa sarja erittäin vakavia terveysongelmia, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan.

Maitohapon kertymistä osoittavat pääasialliset merkit ovat mm oksentelu, ripuli, pahoinvointi, mahalaukun kipu, pitkäaikainen uneliaisuus ajan myötä , muutokset tajunnan tilassa, hengityselinten ongelmat, hypotensio, dehydraatio ja veren aleneminen sekä hapen syöttäminen lihaksiin, kudoksiin ja elimiin.

3. Aivohalvaus (S)

Aistin kaltainen käsite viittaa Aivohalvauksia tai aivovirtoja .

Aivoverenkiertohäiriö on polttopiste ja spontaani tapaus, jossa veren virtaus tietyllä aivojen alueella keskeytyy. Kun tämä tapahtuu yli muutaman sekunnin, aivosolut alkavat heikentyä ja kuolla johtuen hapen ja ravinteiden puutteesta.

Näiden aivoverenkierron onnettomuuksien tärkeimmät seuraukset ovat visuaalisen järjestelmän, kielen ja moottorin näkökulman muutokset sekä asteittainen kognitiivinen heikkeneminen, joka voi saada aiheuttaa dementiaa .

Mitä oireita se esiintyy?

MELAS-oireyhtymässä edellä kuvatun kliinisen kuvan mukana on oireita, jotka yleensä esiintyvät hyvin eri tavoin potilaiden keskuudessa, tavallisesti suurimmassa osassa tapauksista.

Näitä oireita ovat:

• Migreeni ja päänsärky toistuva.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Ruokahaluttomuus.
• Kognitiivinen heikkeneminen asteittainen.
• Yleinen viivästyminen kehityksessä.
• Oppimisen ongelmat ja huomiota heikentävät ongelmat.
• Muutokset tietoisuuden tilassa.
• Lihas- ja motoriset patologiat kuten kroonista väsymystä, lihasheikkoutta tai hypotoniaa.
• Visuaalisen järjestelmän patologiat, kuten optinen atrofia, retinitis tai heikentynyt näöntarkkuus.
• Sensorineuraalinen kuurous .
• Äärimmäinen herkkyys lämpötilan muutoksille.

Muut harvinaiset oireet, jotka voivat myös esiintyä taudin aikana, ovat henkilöiden henkiseen ja psyykkiseen tilaan liittyviä. Nämä oireet voivat olla:

• Aggressiivinen käyttäytyminen
• Persoonallisuuden muutokset.
• Pakko-oireinen häiriö
• Ahdistuneita häiriöitä.
• Psykoosit.
• Affective muutokset.

Mitä syitä sillä on?

Kuten artikkelin alussa mainittiin, MELAS-oireyhtymä on tautia, joka aiheutuu mitokondrio-DNA: n mutaatiosta . Siksi se on perinnöllinen tila, joka välitetään äidin geeneistä.

Nämä muutokset tapahtuvat sarjassa spesifisiä geenejä, jotka sijaitsevat mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa. Suurin osa näistä geeneistä on vastuussa hapen, sokereiden ja rasvojen muuntamisesta energiana; kun taas jotkut toiset osallistuvat tRNA-molekyylien tuottamiseen, jotka ovat vastuussa aminohapporakenteiden rakentamisesta.

Mikä on hoito ja ennuste?

Tällä hetkellä MELAS-oireyhtymälle ei ole kehitetty erityistä hoitoa, muuten erityisiä hoitoja tehdään jokaiselle oireelle joka esiintyy potilailla, sekä joukko palliatiivista hoitoa elämänlaadun parantamiseksi.

Tavanomaisen protokollan puitteissa asiantuntijoiden ryhmä, mukaan lukien neurologit, kardiologit, oftalmologit tai endokrinologit, on monien muiden joukossa vastuussa potilaan oireiden ja tarpeiden mukaisesta erikoishoidosta.

Valitettavasti nämä hoidot eivät kykene täysin lievittämään tämän tilan vaikutuksia, joten henkilö yleensä esittelee asteittain kognitiivisen heikkenemisen, jota seuraa psykomotorinen ongelma, heikentynyt kuuntelu- ja visuaaliset kyvyt sekä lukuisia lääketieteellisiä komplikaatioita kunnes potilaan kuolema.

Viikonloppuna sadetta ja aurinkoa – sitten lämpenee! (Huhtikuu 2024).