Makrokefalia: syyt, oireet ja hoito

Aivojen kypsyysnopeus on monimutkainen ja herkkä prosessi. Vaikka ihmiset syntyvät, joilla on suuri pää suhteessa kehoon (varsinkin jos vertaamme itseämme muihin eläimiin), koko elämän ensimmäisten vuosikymmenien aikana hermojärjestelmämme täytyy kasvaa ja kehittyä jotta voimme saavuttaa terveellisen aikuisuuden.

Kuitenkin tässä prosessissa on monia asioita, jotka voisivat mennä vikaan ja vaikka ne ovat harvinaisia, jos ne näyttävät, niillä on suuri vaikutus elämäämme. Macrocefalia on esimerkki tästä .

Mikä on makrofaksi?

Makrokefalia on biologinen muutos, jolla pään ympärysmitta on odotettua suurempi kuin sukupuoli ja ikä pojasta tai tytöstä. Toisin sanoen makrofalia tunnistetaan tekemällä mittauksia kallon kehästä ja tarkistamalla, onko kallon holvi normaalia suurempi terveillä ihmisillä. Siksi makrofafia sisältyy kraniaalisen kasvun häiriöihin, luokka, johon myös mikrokefalia kuuluu.

Lisäksi katsotaan, että jokaisen makrofaliapauksen oikean tutkimuksen tutkiminen ei riipu pelkästään mittauksesta, mutta on tarpeen seurata, miten se kehittyy pään koko suhteessa muuhun kehoon ja jos tilanne pahenee ajan myötä.

Tämä johtuu siitä, että tämä osuus muuttuu hyvin nopeasti ensimmäisten kuukausien aikana ja itse asiassa syntymän ja 6 vuoden välillä kehon koko niskan alapuolella kasvaa suurella nopeudella.

Toisaalta makrofafian käsite ei sinänsä ole häiriö, vaan termi, jota käytetään muutoksen pintakuvaukseen.

Kuinka usein se ilmestyy?

Tällä hetkellä ei ole olemassa tilastoja makrofaksien esiintyvyydestä, jotka on otettu tutkimukseen liittyvästä tutkimuksesta, mutta arvioidaan olevan harvinainen epämuodostuma alle 5% ihmisistä .

Kuitenkin, kuten aina näissä tapauksissa, on mahdollista, että tietyt huonosti tutkittuja väestöjä ovat todennäköisempää kärsimään tämän tyyppisiä komplikaatioita ensimmäisten kuukausien aikana, ehkä geneettisten ongelmien tai kontaminaation vuoksi. Loppujen lopuksi olet raskauden aikana erittäin herkkä ulkoisille oloille, ja pienet muutokset voivat joissakin tapauksissa olla sellaisia, edistää sikiöiden sairauksien ilmenemistä .

Lisäksi uskotaan, että makkefalia esiintyy useammin miehillä ja että se tavallisesti esiintyy raskauden tai ensimmäisten kuukausien aikana, minkä vuoksi Useimmat tapaukset ovat esimerkkejä lapsettomasta makrofaksiasta .

syyt

Makrokefalia voidaan tuottaa monenlaisilla muutoksilla. Monta kertaa se on perinnöllinen , kun taas toisissa se johtuu vammoista tai komplikaatioista raskauden tai synnytyksen aikana.

Esimerkiksi monet makrofaalian tapaukset johtuvat tila tunnetaan hydrocefaloina , jossa tuotetaan enemmän aivo-selkäydinnesteitä (aine, joka ympäröi aivoja ja selkäydintä), kuin ne sopisivat kallon sisäpuolelle. Tämä aiheuttaa sen, että elämän ensimmäisinä kuukausina kallon seinät ovat "laajempia" kuin normaalit, niin että niissä on niin paljon nestettä, koska tässä elintärkeässä vaiheessa pää on paljon vaikeampi kuin aikuisikään.

macrocephaly se voi johtua myös epänormaalista kallon tai aivosolujen kasvusta , joka puristetaan meningeihin ja läpi se painaa kallon holvin luita.

Lisäksi siellä muita häiriöitä, joissa myös makrofafia voi ilmetä , kuten neurofibromatoosi, luukadon muutokset, kallonsisäinen verenvuoto, Hurler-oireyhtymä tai käämitys.

Makrofaksien tyypit

On matala luokitus, joka palvelee erottamaan erilaiset makrofsaaliset tyypit niiden syiden perusteella . On kuitenkin pidettävä mielessä, että jopa kunkin tyypin sisällä on erilaisia ​​muunnelmia, jotka riippuvat jokaisesta yksittäisestä tapauksesta, kuten alueesta, jossa kallo pullistaa suurimman osan tai aivojen eniten vahingoittuneista alueista.

Joka tapauksessa makrofaalityypit ovat seuraavat:

Ensisijainen makrofaksi

Tämän tyyppistä makrofalia on tunnusomaista mikä johtuu aivojen tilavuuden ja painon noususta . Esimerkiksi se johtuu kantasolujen epänormaalista lisääntymisestä. Se on geneettisiä syitä, ja se tunnetaan myös nimellä makroencefalia.

Toissijainen makrofafia

Tällaisessa makrofaliaan liittyy kallon lisääntyminen biologiset prosessit, jotka eivät johdu itse aivojen lisääntymisestä , mutta muista vastaavista aineista, jotka miehittävät pään tilan. Esimerkiksi hydrocefaali tuottaa tämän variantin.

Luun epämuodostumat johtuvat makrokefalia

Jotkut makrofafian tapaukset selittyvät luuston epänormaalilla kehityksellä. Esimerkiksi ne voivat johtua aivojen sutuurien varhaisesta sulkemisesta, mikä tuottaa pullistuman, joka aiheutuu ketjureaktion tuottaman hermojärjestelmän epänormaalista kehityksestä, mikä tarkoittaa, että sillä ei ole tilaa laajentaa milloin tahansa.

Diagnoosi ja siihen liittyvät oireet

Monissa tapauksissa makrofalia Se voidaan havaita raskauden aikana kiitos ultraäänen käytöstä. Kuitenkin ei-synnynnäisessä makrofaliaan tämä voi ilmetä jonkin verran myöhemmässä vaiheessa, jossa esiintyy tiettyjä häiriöitä, ja se diagnosoidaan pediatrisissa neuvotteluissa .

Makrokefalia voi olla hyvin erilaisia ​​oireita riippuen syistä ja tämän muutoksen voimakkuudesta. Näistä erottuvat seuraavat:

• Kognitiiviset häiriöt
• oksentaa
• kohtaukset
• Yleisen kehityksen viivästyminen
• migreeni
• Kallonsisäinen hypertensio
• ärtyvyys

Jotkut nämä oireet voivat vähentyä ajan myötä ja riippuen siitä, mitä toimia on tehty, vaikka ne voivat myös olla voimakkaampia tapauksesta riippuen.

ennuste

Makrofaksien kehittyminen ja siihen liittyvät oireet riippuvat siitä, millaista muutosta tämä ilmiö tuottaa.

Joissakin tapauksissa, kuten sellaisissa, joissa on hydrocefalus, henkilö voi olla vaarassa, jos leikkausta ei suoriteta (joka koostuu ylimääräisestä aivo-selkäydinnesteestä). Muissa tapauksissa lapsen elämä tai kognitiiviset kyvyt eivät vaarannu. Itse asiassa Tapaukset, joissa makrofalia ei liity henkisen hidastumisen alkamiseen, ovat hyvin yleisiä .

hoito

Ei ole erityistä hoitoa, joka kohdistuu makrofafian häviämiseen . On kuitenkin olemassa joitakin, joiden tarkoituksena on puuttua häiriöön liittyviin oireisiin, jotka aiheuttavat tätä muutosta.

Monet heistä ovat farmakologisia ja psykiatrisia, kun taas toiset ovat luonteeltaan psykologisia ja keskittyvät lapsen kognitiiviseen stimulaatioon.