Lissencephalia: oireet, syyt ja hoito

Joskus hermosolujen muuttumisprosessin muutos aiheuttaa agiriaa, aivojen epämuodostumia, joka tekee aivokuoresta epänormaalisti sileän, sillä puuttuvat tämän alueen ominaispiirteet ja urat. Kun nämä merkit ilmestyvät, käytetään "lissencephalia" -diagnoosia.

Tässä artikkelissa kuvataan Mikä on lissencephalia, mitkä ovat sen syyt ja sen yleisimmät oireet ja miten heidät voidaan käsitellä tai ainakin käsitellä tällaisia ​​muutoksia.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Microcephaly: oireet, ominaisuudet ja hoito"

Mikä on lissencephalia?

Lissencephalia on joukko häiriöitä, joille on tunnusomaista aivojen alueiden tasoittaminen jossa on tavallisesti taitteita ja rakoja. Nämä epämuodostumat usein aiheuttavat muutoksia hermoston kehittymisessä ja siksi kognitiivisissa ja psykomotorisissa toiminnoissa.

Sisäisen kehityksen aikana aivokuoren taittuminen itsensä takaisin monissa paikoissa. Tämä sallii kallon sisäpuolelle sopivan hermokudoksen määrän olevan paljon suurempi kuin jos aivojen pinta oli täysin sileä.

Kuitenkin tapauksissa, joissa lissencephalia aivojen urat ja taitokset eivät ole muodostuneet oikein , niin että tämä elin näyttää homogeeniseksi. Tämän tasoituksen voimakkuus voi vaihdella kussakin yksilössä riippuen muutoksen syistä.

Se on hyvin harvinainen häiriö, jolla voi olla merkittäviä seurauksia fyysiselle ja henkiselle kehitykselle. Vaikeimmissa tapauksissa älyllinen toiminta vaikuttaa hyvin vakavasti, kun taas toisissa puutteet voivat olla vähäisiä.

Eliniän odote on noin 10 vuotta . Yleisimmät kuoleman syyt ovat tukehtuminen tuhoutumiseen, hengityselinten sairaudet ja epileptiset kohtaukset, jotka voivat olla hyvin vakavia.

Oireet ja tärkeimmät oireet

Lissencephalin oireet riippuvat aivokuoren epämuodostu- mien vakavuudesta sekä erityisalueista, joihin vaikuttaa. Perusnäkökulma on agiria, tekninen termi, jota viitataan aivokuoren litteän ulkonäön suhteen .

Monissa tapauksissa tämän taudin kanssa syntyvien vauvojen pään koko on hyvin pieni verrattuna muihin vastasyntyneisiin. Vaikka tämä on hyvin ominaispiirre lissencephaliaa, se ei ole läsnä kaikissa ihmisillä, joita tällainen häiriö vaikuttaa. Satunnaisesti tapahtuu hydrocephalus (aivo-selkäydinnesteiden kerääntyminen).

Aivokuoren muutokset aiheuttavat viivästyksiä ja puutteita fyysisessä, psykomotorisessa ja kognitiivisessa kehityksessä . On myös yleistä, että fyysiset epämuodostumat esiintyvät käsissä sekä näiden ja jalkojen sormissa. Toisaalta lihaskrampit ja kohtaukset ovat yleisiä.

Lissencefalia yleensä aiheuttaa nielemisongelmia, mikä puolestaan ​​vaikeuttaa ruoan ja nesteiden syömistä. Siksi monissa tapauksissa fyysistä kehitystä muuttavat edelleen ravinnehäiriö.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Henkisen vamman (ja ominaisuuksien) tyypit"

Tämän muutoksen syyt

Lissencefalia ilmenee johtuen aivokuoren muodostumisen muutoksista, jotka tapahtuvat raskauden aikana. Näiden virheiden syyt voivat olla hyvin erilaisia. kuitenkin yleisimmät liittyvät geneettisiin tekijöihin .

Kun kohdunsisäinen kehitys etenee normaalisti, kahdentoista ja neljätoista viikkoa hedelmöityksen jälkeen alkion hermosolut alkavat siirtyä aivojen alueilta, jolloin ne syntyvät eriin. Lissencefaliaan tämä solujen siirtymisen prosessi ei tapahdu kunnolla.

Tieteellisessä tutkimuksessa paljastuu, että tämä ongelma johtuu yleensä useiden geenien mutaatioista: aivojen kehittymiseen vaikuttaa se, että näitä ei voida ilmaista oikein. Nämä geenit näyttävät sijaitsevan kromosomeilla X, 7 ja 17, vaikka ne eivät todennäköisesti ole ainoita.

Virusinfektiot ja vähentynyt verenkierto Sikiö voi myös aiheuttaa merkkejä lissencefaliaan häiritsemällä keskushermoston kehittymistä.

Yhdistyminen lissencephalin ja kahden geneettisen taudin välillä on tunnistettu: Miller-Diekerin oireyhtymä ja Walker-Warburgin oireyhtymä . On hyvin yleistä, että agriaa esiintyy jonkin näistä häiriöistä laajemmin.

hoito

Koska se on muutos aivojen morfologiassa, lissencefaliaa ei voida oikaista itsessään. On ilmeistä, että hermoston kehittymistä ei ole mahdollista palata, kun tämä on tapahtunut.

Tämän takia Lissencephalin hoito on pohjimmiltaan oireita ja sen tavoitteena on parantaa elämänlaatua ja parantaa ihmisten toimintaa.

Näin esimerkiksi tilanteissa, joissa nielemisvaikeudet ovat hyvin merkittäviä Saattaa olla tarpeen käyttää mahalaukun vauvojen vatsaan jotta he voivat ruokkia itseään oikein.

Lihaskouristuksia ja epileptisiä kohtauksia voidaan hallita käyttämällä erityisiä lääkkeitä tämäntyyppisiin häiriöihin. Toisaalta, kun on hydrocefalia, tehdään kirurgisia toimenpiteitä tyhjennetään kerääntynyt aivo-selkäydinneste.