Kabuki-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito
On olemassa suuri määrä harvinaisia ja vähän tunnettuja sairauksia jotka eivät saa tarpeeksi huomiota. Nämä häiriöt ovat suuri kärsimys ihmisille, jotka kärsivät heitä ja heidän perheitään, jotka eivät voi ymmärtää, mitä tapahtuu, miten ja miksi rakastettunsa kanssa.
Tutkimuksen puute ja muutamat tunnetut tapaukset vaikeuttavat syitä ja keinoja niiden parantamiseksi tai lieventää tai viivästyttää edistystä.
Yksi näistä vähän tunnetuista sairauksista on Kabuki-oireyhtymä , josta tässä artikkelissa käsitellään.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"
Mikä on Kabuki-oireyhtymä?
Kabuki-oireyhtymä on outo ja epätavallinen sairaus, jossa kärsivä esiintyy sarjassa Erilliset fysiologiset ominaisuudet yhdessä älyllisen vamman kanssa ja fysiologiset muutokset, jotka voivat olla hyvin vakavia.
Kabuki-oireyhtymää pidetään harvinaisena sairaudena, suhteellisen vähän esiintyvyyden ja vähän tunnettujen ja tutkittujen ominaisuuksien ja syiden kanssa. Itse asiassa, ei ole vielä olemassa selkeitä diagnostisia menetelmiä tämän taudin havaitsemiseksi, paitsi tyypillisten ominaisuuksien havaitsemisen ja alaikäisen kehittymisen lisäksi.
Yleisesti katsotaan, että tyypillisimmät merkit ovat kasvojen muutokset, älyllinen vammaisuus, kehitysviive, sormien muutokset ja tuki- ja liikuntaelinten sairauksien ja synnynnäisten sydänsairauksien esiintyminen.
Huolimatta sen vakavuudesta, tämän taudin kanssa syntyneiden vauvojen elinajanodote se ei välttämättä ole tavanomaista pienempi, vaikka tämä riippuu suurelta osin komplikaatioista, joita saattaa esiintyä etenkin sydämen ja sisäelinten muutosten suhteen.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Henkinen ja kehitysvammaisuus"
Oireet
Fysiologisesti ihmiset, joilla on tämä tauti yleensä läsnä ominaispiirteitä , koska alemman silmäluomen sivusuuntaisen kolmanneksen esiintyminen (liiallinen taittuminen silmäluomien iholla, jotka mahdollistavat sen ulkoosan näkymisen), pitkänomaisten silmäluomien sivusuuntainen avautuminen silmän fysiognomialla muistuttavalla tavalla itäisten kansa, laaja nenäsilta ja kärki sisäänpäin, isot korvat ja kahva ja paksut ja kaarevat kulmakarvat. Hampailla on myös muutoksia.
Sen lisäksi ovat yleensä ahtaita ja niillä on lyhyt korkeus , esittämällä luuston muutoksia, kuten sormen poikkeavuuksien (erityisesti dermatoglyfisten muutosten ja sikiönpudotuksen pysyvyyden) esiintyminen, hypermobility ja hypermobility tai selkärangan muutokset. Hypotonia tai lihasheikkous on myös hyvin yleistä, joskus pyörätuolin liikuttaessa.
Kabuki-oireyhtymillä on myös lievä tai kohtalainen älyllinen vamma, jossain tapauksissa neurologisia ongelmia, kuten atrofiaa tai mikrokefalia.
He usein myös esittävät visuaalisia ja kuulovammaisia ongelmia , samoin kuin joskus kouristukset. On myös yleistä, että niillä on oikosulku ja nielemisvaikeudet tai hyvin kapeat hengitystiet, jotka vaikeuttavat hengitystä.
Yksi tämän taudin vakavimmista ja vaarallisimmista oireista on se, että se aiheuttaa muutokset sisäelimessä , koska se on hyvin yleistä, että suurin osa potilaista on vakavia sepelvaltimotyyppejä, kuten aortta valtimoiden ja muiden sydänsairauksien koagulaatiota. Muut ruumiinosat ovat yleensä urogenitaalisia ja ruoansulatuskanavajärjestelmiä.
Etiologia ei ole liian selkeä
Siitä hetkestä alkaen, jolloin Kabuki-oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1981 Tämän häiriön alkuperän syyt ovat olleet tuntemattomia , sen syistä on suuri tietämättömyys koko historiansa jälkeen sen löytämisestä.
Tästä huolimatta tämänhetkiset edistysaskeleet ovat aiheuttaneet sen, että tiedetään olevan synnynnäinen ja hankittu tauti, todennäköisesti geneettisestä alkuperästä .
Tarkemmin sanottuna on havaittu, että suuri osa ihmisistä (noin 72% kärsivistä), jotka kärsivät tästä outoista taudista on jonkinlainen mutaatio MLL2-geenissä , joka osallistuu kromatiinin säätelyyn. On kuitenkin pidettävä mielessä, että muut tapaukset eivät esitä näitä muutoksia, joten polygeeninen syy tähän häiriöön voi epäillä.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Touretten oireyhtymä: mikä se on ja miten se ilmenee?"
hoito
Koska se on synnynnäinen sairaus, jota ei ole vielä laajalti tunnettu, sen hoito on monimutkaista ja keskittyy elämänlaadun parantamiseen potilasta ja oireiden hoitoa, koska ei ole tunnettua parannuskeinoa.
Sinun on muistettava tämä Kabuki-oireyhtymällä on yleensä älyllinen vamma lievästä kohtalaiseen, mikä tekee niistä tarpeelliseksi oman tarpeensa mukaisen koulutuksen. On myös yleistä, että niissä on tyypillisiä autistisia ominaisuuksia.
Kielten viivästyksiä ja käyttäytymisen disinhibition esiintymistä voidaan hoitaa puheterapioiden avulla ja Työterapia voi olla hyödyllinen jotta oppisivat paremmin hallitsemaan päivittäisen elämän perustaitoja. Joskus he saattavat tarvita pyörätuolia kiertämään. Fysioterapia voi olla erittäin hyödyllinen kun on kyse motoristen taitojen parantamisesta ja tuki- ja liikuntaelinten vahvistamisesta.
Medically he joutuvat säännöllisesti tarkistaa ja saattaa olla tarpeen erilaisten leikkausten käyttö , koska on yleistä, että ne aiheuttavat synnynnäisiä muutoksia, jotka aiheuttavat riskin eloonjäämiselle, kuten sydän- ja verisuonijärjestelmän muutokset, hengityselimet, ruoansulatuskanavan ja suun.
Hernian läsnäolo, ravintoaineiden imeytymishäiriö ja atresia tai luonnollisten aukkojen, esimerkiksi yhden nenän kautta kulkeutumisen, tukkeutuminen voivat vaatia myös kirurgista tai farmakologista hoitoa.
Mitä tarkoitetaan psykologisessa hoidossa , saattaa olla tarpeen käsitellä joitain mielenterveyden muutoksia, joita nämä potilaat voivat kärsiä sekä antaa tietoa ja opetussuuntaviivoja sekä aiheelle että ympäristölle.
Kirjallisuusviitteet:
- Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-meikki-oireyhtymä: Henkisen hidastumisen oireyhtymä, epätavalliset faciit, suuret ja ulkonevat korvat ja synnytyksen jälkeinen kasvuhäiriö. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki-oireyhtymä Pediatr, 51-56.
