Huntingtonin tauti: syyt, oireet, vaiheet ja hoito

Huhtikuu 4, 2024

Yksi tunnetuimmista perinnöllisistä sairauksista on Huntingtonin korea, degeneratiivinen ja parantumaton häiriö joka aiheuttaa tahatonta liikkumista ja muita oireita, jotka vaikuttavat useiden ihmisen elämänalueisiin ja vähenevät asteittain.

Tässä artikkelissa kuvataan Huntingtonin taudin syyt samoin kuin yleisimmät oireet ja vaiheet, joiden kautta ne edistyvät . Lopuksi puhumme niistä hoitomuodoista, joita käytetään yleensä minimoimaan muutokset mahdollisimman paljon.

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Huntingtonin Korea: määritelmä ja oireet

Huntingtonin korea on perinnöllinen rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja aiheuttaa erilaisia fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia oireita.

Se on parantumaton ja johtaa ihmisen kuolemaan, yleensä 10-25 vuoden kuluttua. Keuhkokuume, keuhkokuume ja sydämen vajaatoiminta ovat yleisiä kuolinsyitä Huntingtonin taudissa.

Kun oireet alkavat ennen 20 ikävuotta, käytetään nimitystä "nuorisotyö Huntingtonin tauti". Näissä tapauksissa kliininen kuva on erilainen kuin tavanomainen ja taudin eteneminen on nopeampaa.

Merkittävin merkki tästä taudista on Korea, joka antaa nimen . Sitä kutsutaan "koreaksi" joukoksi neurologisia häiriöitä, jotka aiheuttavat jalkojen ja käsien lihasten tahatonta ja epäsäännöllistä supistumista. Samoja liikkeitä esiintyy myös kasvoilla.

Jos kyseessä on nuorten Huntingtonin tauti oireet voivat olla hieman erilainen. He korostavat vaikeuksia oppia uutta tietoa, moottorin ruttelemattomuutta, kyvyn menetystä, marssin jäykkyyttä ja puheen muutosten ilmenemistä.

Tämän häiriön syyt

Huntingtonin korea johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka se periytyy autosomaalisen hallitsevan mekanismin kautta . Tämä tarkoittaa sitä, että kärsivän henkilön lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus periä geeni, riippumatta heidän biologisesta sukupuolestaan.

Mutaation vakavuus riippuu osittain myös perinnöstä ja vaikuttaa oireiden kehittymiseen. Vaikeimmissakin tapauksissa vaikutuksen kohteena oleva geeni ("huntingtin") ilmenee hyvin varhaisessa vaiheessa.

Tämä sairaus vaikuttaa koko aivoihin; kuitenkin tärkeimmät leesiot esiintyvät basaalisissa ganglioissa , liikkumiseen liittyvät alikorttiset rakenteet. Erityisesti vaikuttaa alue, joka tunnetaan nimellä "neo-raidallinen", joka koostuu caudate nucleus ja putamen.

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Basal ganglia: anatomia ja toiminnot"

Taudin kehittyminen

Huntingtonin taudin oireet vaihtelevat tapauskohtaisesti. Kuitenkin niiden edistyminen ryhmitellään yleensä kolmeen eri vaiheeseen.

Muutokset pahenevat psykofysiologisissa stressitilanteissa samoin kuin silloin, kun henkilö altistuu voimakkaalle stimulaatiolle. Samoin laihduttaminen on yleistä taudin kaikissa vaiheissa; On tärkeää hallita sitä, koska sillä voi olla hyvin kielteisiä vaikutuksia terveyteen.

1. Ensimmäinen vaihe

Ensimmäisten vuosien aikana on mahdollista, että tauti lähtee huomaamatta : Huntingtonin varhaiset merkit voivat olla hienovaraisia, mikä merkitsee huomattavaa liikkumisnopeuden heikkenemistä, kognitioon, koordinointiin tai marssiin sekä korealaisten liikkeiden ja jäykkyyden ilmeeseen.

Henkiset muutokset ovat myös hyvin yleisiä jo alkuvaiheessa. Erityisesti esiintyy ärtyneisyys, tunne-epävakaus ja vähentynyt mieliala, joka voi saavuttaa vakavan masennuksen kriteerit.

2. Välivaihe

Tässä vaiheessa Huntingtonin tauti on näkyvämpi ja häiritsee suuresti potilaiden elämää. Chorea on erityisen ongelmallinen. Vaikeus puhua, käydä tai käsitellä esineitä ne lisääntyvät myös; Yhdessä kognitiivisen heikkenemisen kanssa, joka tulee merkittäviksi, nämä oireet estävät itsenäisyyttä ja itsehoitoa.

Toisaalta emotionaalisten oireiden paheneminen pyrkii vahingoittamaan sosiaalisia suhteita. Suuri osa tästä johtuu Huntingtonin käyttämästä käyttäytymisestä, joka aiheuttaa joillekin ihmisille aggressiivisen tai hyperseksuaalisen muun häiritsevän käyttäytymisen. Myöhemmin seksuaalinen halu vähenee.

Muita välivaiheen tyypillisiä oireita ovat vähentynyt ilo (anhedonia) ja muutoksia unen yhteensovittamiseen tai ylläpitämiseen , jotka ovat hyvin ahdistavia potilaille.

3. Edistynyt vaihe

Huntingtonin korean viimeinen vaihe on ominaista kyvyttömyys puhua ja toteuttaa vapaaehtoisia liikkeitä , vaikka suurin osa ihmisistä säilyttää ympäristön omatuntoisuuden. On myös vaikeuksia virtsata ja purkaa. Siksi potilaat ovat tänä aikana täysin riippuvaisia hoitajistaan.

Vaikka koreiset liikkeet voivat pahentaa, muissa tapauksissa ne vähenevät, kun tauti on hyvin kehittyneessä vaiheessa. Nielemisvaikeudet kasvavat ja voivat aiheuttaa kuoleman hukkumiselta. Muissa tapauksissa kuolema tapahtuu infektioiden seurauksena. myös tässä vaiheessa on monia itsemurhia .

Taudin eteneminen on yleensä nopeampaa, kun se ilmenee varhaisessa iässä, erityisesti lapsilla ja nuorilla, joten kehittyneen vaiheen oireet näkyvät aiemmin.

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä ei ole tunnettua parannuskeinoa Huntingtonin taudille, joten fyysistä ja kognitiivista heikkenemistä ei voida pysäyttää . On kuitenkin oireita, jotka voivat lievittää epämukavuutta ja lisätä itsenäisyyttä kärsiviin ihmisiin jossain määrin.

Dopamiinihoitoaineita käytetään taudin tyypillisten epänormaalien käyttäytymisten hoitoon, kun taas ylimääräisiä liikkumisia varten on yleensä määrätty lääkkeitä, kuten tetrabenatsiini ja amantadiini.

Taudin edetessä ne otetaan käyttöön fyysiset kannat, jotka helpottavat tai mahdollistavat liikkumisen , kuten kaiteet. Fysioterapia voi myös olla hyödyllinen liikkeiden hallinnan parantamiseksi, ja liikunta hyödyttää yleistä terveyttä, mukaan lukien psykologiset ja emotionaaliset oireet.

Puheen ja nielemisen vaikeuksia voidaan vähentää kielellisellä hoidolla. Samoin erikoisastioita käytetään syömään, kunnes on välttämätöntä turvautua putkien ruokintaan. On suositeltavaa, että ruokavalio perustuu ravintoainepitoisia elintarvikkeita ja helppo pureskella potilasongelmien minimoimiseksi.