Holoprosentefalia: tyypit, oireet ja hoidot

Kun kuvittelemme aivoja, olipa ihminen tai ei, mieleen tulevasta kuvasta koostuu yleensä elin, jonka ulompi kerros on täynnä taitoksia, joiden välillä voimme nähdä joitain sisennyksiä, joiden avulla voimme ymmärtää kahden puoliskon tai aivojen puolipalloja.

Tämä erottaminen on jotain, mitä useimmilla ihmisillä on, muodostaen sikiön kehityksen aikana. Mutta ei kaikki: on lapsia, joiden aivot eivät ole jaettuja tai joiden puolipalloja on sulautettu: me puhumme Lapset, jotka kärsivät holoprosentefalia .

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Brain hemispheres: myytit ja realiteetit"

Holoprosencefalia: mitä se on?

Sitä kutsutaan holoprosencefaliaksi eräänlainen epämuodostuma koko sikiön kehityksessä jossa ei ole jakautumista etukäteen erilaisten rakenteiden välillä: fuusio on aivojen pallonpuoliskojen sekä joidenkin subkorttisten rakenteiden ja aivokammioiden välillä. Tämä fuusio tai pikemminkin ei-erottaminen voi tapahtua täydellisellä tai osittaisella tasolla (puolipallot ovat täysin fuusioituneita tai vain osissa).

yleisesti, aivojen jako eri lohkoihin ja puolipalloksiin Se esiintyy noin neljännen raskausviikon aikana. Holoprosentefaliaan tämä jakautuminen ei tapahdu tai sitä ei voida täydentää, mikä aiheuttaa vakavia seurauksia sekä ennen syntymää että sen jälkeen. Tämä tila liittyy yleensä kallon ja kasvojen epämuodostumien esiintymiseen, olemassa oleviin muutoksiin, kuten hypertelorismiin tai silmät yhteen, syklopiaan tai yksittäiseen silmään, nenä-, oikosulku-, oikosulku- tai hydrokefalonian muutoksiin. On myös yleistä, että ruokintaan ja lämpöhuollon toimintaan, sydän- ja hengityselinten muutoksiin ja kouristuksiin liittyy ongelmia. Se liittyy myös älyllisen vammaisuuden eriasteisiin tilanteisiin, joissa on riittävästi lievää mahdollistaen elämän.

Yleensä holoprosentefalia on erittäin huono ennuste, etenkin alobarityypissä: pojat ja tytöt he yleensä menevät pois joko ennen heidän syntymänsä tai ennen kuuden kuukauden ikäisiä . Muissa tyypeissä eloonjääminen on mahdollista vuoteen tai kahteen vuoteen. Riippuu siitä, onko olemassa muita komplikaatioita ja häiriön vakavuus. Lievissä tapauksissa eloonjääminen on mahdollista, vaikka yleensä he kärsivät kognitiivisista vajeista suuremmassa tai pienemmässä määrin.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Anencefalia: syyt, oireet ja ennaltaehkäisy"

Osa sen tärkeimmistä vaihtoehdoista

Holoprosentefalia on lääketieteellinen tila, jota voi esiintyä eri tavoin riippuen aivojen alakulmojen mahdollisesta erottumisasteesta. He korostavat pääasiassa kolmea ensimmäistä versiota, tavallisimpia, vaikka onkin otettava huomioon, että toiset olemassa. Tällaiset holoprosentefalia ovat seuraavat .

1. Lobar holoprosencefalia

Lobar holoprosencefalia on tämän tyyppisen muutoksen lievin muoto. Tässä tapauksessa niitä voidaan tarkkailla lapaisten läsnäolo lähes täydellisesti erotettu , vaikka tätä erottamista ei ole tehty etusolmukoissa eikä niillä yleensä ole septum-pellucidumia.

2. Semiilobarinen holoprosentefalia

Tässä holoprosentefalsin variantissa on osa aivojen osan puolipallojen välissä, mutta etu- ja parietaalilohkot ovat fuusioituneita. Interemisfäärinen halkeilu havaitaan vain ajallisesti ja takaraivoissa .

On yleistä, että hypotelorismi on läsnä, toisin sanoen, että vauvan silmät ovat paljon vähemmän erillisiä kuin olisivat tavallisia, jotka ovat pieniä tai joita ei ole olemassa suoraan. Myös niskaluu tai kitalaa voidaan havaita, samoin kuin poissaolo tai epämuodostumat nenän tasolla.

3. Holoprosentefalia alobar

Se on vakavin holoprosentefalia, jossa puolipalloja ei eroteta missään määrin, täysin fuusioituna. On usein yksi kammio ja / tai yksi talamus.

Monet näistä lapsista syntyvät myös vain yhdellä silmällä, jolloin syklopian olemassaoloa harkitaan. Itse asiassa luultavasti keisarien myyttisen hahmon syntyminen perustui jonkin tällaisen holoprosencefaliaisen tapauksen havaintoon. Nenällä on tavallisesti epämuodostumia, sillä voi olla muodostaminen kärkipisteen muodossa tai jopa ei ole sieraimesta (mikä voi aiheuttaa lapsen tukehtua) tai vain yhden.

4. Interemisferaalinen holoprosentefalia

Tämä muunnos, joka on harvemmin kuin edellisillä kolmella, esiintyy, kun aivojen jakautumista ei esiinny keskimmäisessä osassa: etu- ja parietaalisten lohkojen takaosat. Ei ole corpus callosumia (lukuun ottamatta aitoja ja spleniumia), vaikka yleisesti alikorttisten rakenteiden tasolla ei ole päällekkäisyyttä tai fuusiota . Sitä kutsutaan myös syntennekencefaliksi.

5. Aprosencefalia

Vaikka teknisesti se ei olisi jo holoprosentefalia, joskus aprosencefaliaa pidetään myös tämän häiriön muunnelmana, jossa etukäteen ei muodostu suoraan.

Tämän ongelman syyt

Holoprosentefalia on muutos, joka esiintyy sikiön kehityksen aikana, sillä on monenlaisia ​​mahdollisia tekijöitä, jotka voivat johtaa sen syntymiseen. On havaittu, että on olemassa lukuisia tapauksia, joissa on geneettisiä muutoksia lukuisissa geeneissä (Yksi neljäs on muutoksia ZIC2-, SIC3-, SHH- tai TGIF-geeneissä) sekä erilaiset oireyhtymät ja kromosomaaliset häiriöt (Patau-oireyhtymä tai Edwards-oireyhtymä).

On myös havaittu yhteys ympäristötekijöihin, kuten äidin hallitsematon diabetes tai alkoholin ja muiden huumeiden väärinkäyttö sekä joidenkin lääkkeiden käyttö.

hoito

Tämä yleisesti geneettisen tyyppinen sairaus ei ole hoitava. Käytettävät hoidot ovat yleensä palliatiivisia , joilla pyritään ylläpitämään elintärkeitä merkkejä, korjaamaan vaikeuksia ja parantamaan niiden hyvinvointia ja laatua.

Lievissä tapauksissa, jotka saavat selviytymisen, on suositeltavaa käyttää työterapiaa ja kognitiivista stimulaatiota. On arvioitava tarve soveltaa monialaista hoitoa, johon osallistuvat eri tieteenalojen ammattilaiset sekä lääketiede että työterapia, kliininen psykologia, fysioterapia ja logoterapia. Tämä ei kuitenkaan anna vanhempien ja ympäristön hoitoa (mikä edellyttää psykoedukointia ja neuvontaa sekä mahdollisesti psykologista puuttumista).

Kirjallisuusviitteet:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Muiden CNS-poikkeavuuksien kuin hermoston putkilinjojen ja ventrikulomegalian (verkko) syntymän diagnoosi. Saatavilla osoitteessa: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosenkefalia koskevat näkökohdat: osa II. Keskushermosto, kraniofacialinen anatomia, oireyhtymäkomento, diagnostinen lähestymistapa ja kokeelliset tutkimukset. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.