Gaucherin tauti: oireet, syyt ja tyypit
Lysosomaaliset varastointitautit liittyvät tiettyjen entsyymien puutteelliseen toimintaan, mikä aiheuttaa lipidien ja proteiinien kerääntymisen soluihin.
Tässä artikkelissa analysoidaan Oireet, syyt ja kolme Gaucherin tautityyppiä , yleisimpiä tällaisista häiriöistä, jotka vaikuttavat organismin useisiin tehtäviin.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Oireyhtymän, häiriön ja sairauden väliset erot"
Mikä on Gaucherin tauti?
Gaucherin tauti on sairaus, jonka aiheuttavat geneettiset mutaatiot, jotka siirretään autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä. Se vaikuttaa veren, aivojen, selkäydinten, luiden, maksan, pernan, munuaisten ja keuhkoihin ja muutoksen vakavat muodot aiheuttavat kuoleman tai lyhentää merkittävästi elinajanodotetta.
Leikkaaja kuvaa ihotautilääkäri Philippe Gaucheria vuonna 1882. Aluksi Gaucher uskoi, että oireet ja merkit olivat erityisluokan pernan syöpätapahtumia; vuoteen 1965 asti ei todettu todellisia taustatekijöitä, jotka liittyivät biokemiallisiin ja ei-immuuneihin näkökohtiin.
Gaucherin tauti kuuluu joukko muutoksia, jotka tunnetaan nimellä "Lysosomaaliset varastointitaudit" tai "lysosomaalisella varastoinnilla" , jotka liittyvät entsyymien toiminnan alijäämään. Se on yksi yleisimmistä tässä ryhmässä, koska se esiintyy noin 1: llä 40 tuhatta syntymästä.
Tämän taudin ennuste riippuu siitä, kumpi näistä kolmesta variaatiosta on olemassa. Tyypillinen 1, yleisimmin lännessä, voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidoilla ja patologian aiheuttavien kertyneiden aineiden pitoisuuden pienentäminen, kun taas tyypin 2 ja 3 neurologiset oireet eivät ole hoidettavissa.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Pickin tauti: syyt, oireet ja hoito"
Oireet ja tärkeimmät oireet
Gaucherin tauti aiheuttaa muutoksia monissa eri elimissä ja kudoksissa sekä veressä; tämä selittää monimuotoisten merkkien ulkoasua. Perustavanlaatuinen kriteeri sairauden vakavuuden määrittämisessä on neurologisten vahinkojen läsnäolo tai poissaolo, joka vaarantaa elämän ja heikentää merkittävästi kehitystä.
Yleisimpiä oireita ja merkkejä ja Gaucherin taudin kohokohdista löydämme seuraavat:
- Maksan ja pernan laajentuminen (hepatosplenomegaly), joka aiheuttaa vatsan tulehdusta
- Kipu luissa ja nivelissä, niveltulehdus, osteoporoosi ja luunmurtumien lisääntynyt taajuus
- Anemia (punasolujen määrän väheneminen) mikä aiheuttaa väsymystä, huimausta tai päänsärkyä
- Lisää helposti, jolla mustelmia muodostuu ja vuotaa
- Lisääntynyt riski sairastua keuhkoihin ja muihin elimiin
- Ihon keltainen tai ruskea pigmentti
- Aivovammat, muutokset aivojen kehityksestä, apraksia , kouristuskohtaukset, lihasten hypertonia, epänormaalit silmänliikkeet, apnea, hajun vajaukset (jos on neurologisia muutoksia)
Syyt ja fysiopatologia
Gaucherin tauti ilmenee seurauksena a puutos glukoserebrosidaasin entsyymissä , joka sijaitsee lysosomien kalvoissa (solujärjestelyt, jotka sisältävät suuren määrän entsyymejä), ja sillä on tarkoitus hajottaa glukooserebrosidiryhmän rasvahappojen sekä muiden erilaisten tyyppien rasvahapot.
Muutokset glukooserebrosidaasin funktiona merkitsevät sitä, että tiettyjä aineita ei voida riittävästi poistaa lysosomeissa. Siksi ne kerääntyvät kehoon, mikä aiheuttaa Gaucherin taudin oireita. On muita häiriöitä, joilla on samanlaiset syyt, kuten Tay-Sachs-tauti, Hunter-tauti tai Pompe-tauti.
Gaucherin taudin osalta nämä muutokset johtuvat a geneettinen mutaatio, joka välitetään autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä . Siksi on vaikutettava henkilöön, joka on perinyt sekä hänen isänsä että äitinsä geneettisen puutteen; jos molemmat vanhemmat esittelevät sen, taudin vaara on 25%.
Oireiden aiheuttama mutaatio vaihtelee Gaucherin taudin variantin mukaan, mutta se liittyy aina siihen beeta-glukosidaasigeeni, joka sijaitsee kromosomissa 1 . Olemme löytäneet noin 80 erilaista mutaatiota, jotka on ryhmitelty kolmeen ryhmään; näihin me annamme seuraavan osan.
- Ehkä olet kiinnostunut: "12 tärkeintä aivosairautta"
Gaucherin taudin tyypit
Yleensä Gaucherin tauti jaetaan kolmeen tyyppiin riippuen neurologisten häiriöiden vakavuudesta: tyyppi 1 tai ei-neuropaattinen, tyyppi 2 tai akuutti neuropaattinen infantile ja tyypin 3 krooninen neuropaattinen .
On tärkeää korostaa, että tämän luokittelun pätevyyttä on kyseenalaistettu ja syytetty eri asiantuntijoiden vähentämisestä.
1. Tyyppi 1 (ei neuropaattinen)
Tyyppi 1 on yleisin Gaucherin taudin variantti Euroopassa ja Yhdysvalloissa; itse asiassa noin 95 prosenttia näillä alueilla havaituista tapauksista on ryhmitelty tähän ryhmään. Termi "ei-neuropaattinen" tarkoittaa poissaoloa tai keskushermoston osallisuuden lievyys .
Gaucherin taudin tyypin 1 ihmisillä ei havaita muutoksia aivojen kehitykseen, toisin kuin tyypissä 2 ja 3. Tärkeimpiä oireita ovat väsymyksen tunne, pernan laajentuminen ja maksa ja luihin liittyvät ongelmat.
2. Tyyppi 2 (akuutti neuropaattinen vauva)
Akuutti neuropaattinen Gaucher-tauti lapsilla on häiriön vakavin muoto. Aiheuttaa aivovaurioita ja peruuttamattomia neurologisia epänormaaleja , mukaan lukien aivoverenkierron epämuodostuma, jota ei tällä hetkellä hoideta ja joka yleensä aiheuttaa vaurioituneen vauvan kuoleman ennen kuin hän saavuttaa 2 vuotta.
3. Tyyppi 3 (krooninen neuropaattinen)
Vaikka krooninen neuropaattinen tyyppi on harvinaista länsimaissa, se on yleisin muunnos muualla maailmassa. Tyypin 3 vakavuus on keskipisteessä tyypin 1 ja 2 välillä : aiheuttaa luokan 1 oireita, mutta myös joitain neurologisia muutoksia ja vähentää elinajanodotetta alle 50 vuoteen.
