Kuoleva perheen unettomuus: syyt, oireet ja hoito
Kaikki unettomuusmuodot eivät ole psykologisia. Kuolevaisen perheen unettomuus on kaukana tyypillisestä unihäiriöstä . Se on neurodegeneratiivinen tauti prionien kautta, joka nimensä mukaan on geneettisesti välittyvä ja päättyy potilaan kuolemaan suhteellisen lyhyessä ajassa, joka yleensä kestää alle kahta vuotta.
Onneksi se ei ole useinkaan tauti, mutta heti kun se ilmenee, se on synonyymi kuolemista . Se on yksi niistä harvoista sairauksista, joiden tiedetään päättyvän elämästä unihäiriöiden kautta. Siksi neurologeille on niin kiehtovaa.
Mikä on kuolemaan johtava perheen unettomuus?
Kuolemaan johtava perheen unettomuus on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva prioni-tauti . Kromosomin 20 PRNP-geenin mutaatio johtaa prioniproteiinien ylituotantoon, joka kertyy ja kykenee muuntamaan muut proteiinit prioneiksi, ja päättyy sen alueen neurodegeneroinnilla, jossa ne sijaitsevat.
Vammojen sijainti
Tärkein neuropatologinen ilmenemismuoto, joka löytyy kuolemaan liittyvästä perheen unettomuudesta, on talamuksen degeneraatio, joka on vastuussa unesta, ja se on selektiivinen osallistuminen talamaisen ytimen anteriorisiin ventraali- ja mediaalisiin alueisiin. Lisäksi on mukana oliivi-ydin ja muutokset pikkuaivoissa sekä spongiformiset muutokset aivokuoressa. Aivokuoren alueet ovat eniten kärsivällisiä, parietallisia ja ajallisia.
Ei ole selvää suhdetta hermosolun toimintahäiriön ja prionien jakautumisen välillä . Lisäksi edes prionien määrä ei osoita taudin vakavuuden tai hermosolujen kuolemaa. Kaikilla potilailla on samanlaisia prioniarvoja talamuksessa ja subkorttisissa rakenteissa. Ainoastaan niissä, joissa tauti on kehittynyt riittävästi, löydämme prionia aivokuoressa, kunnes on suurempi pitoisuus kuin aivojen sisimpillä alueilla.
Näiden tietojen perusteella syntyy kaksi hypoteesia: joko prioni ei ole myrkyllinen ja esiintyy vain samanaikaisesti kuin tauti ja mikä aiheuttaa neuronaalisen kuoleman PRNP-geenin mutaatiota, ja prionit ovat myrkyllisiä, mutta aivojen eri kudoksilla on erilaiset asteita vastustuskykyä tähän myrkyllisyyteen. Olkoon niin, että tiedämme, että näiden potilaiden neuronit eivät yksinkertaisesti kuole, vaan että he tekevät apoptoosia, eli he ohjelmoivat oman kuolemansa ohjaamalla signaalia.
Miten se ilmenee? Usein oireita
Se on sairaus, joka yleensä ilmenee noin 50 vuotta. Se alkaa äkillisesti ja jatkuu, kunnes se aiheuttaa potilaan kuoleman. Kuka kärsii, se alkaa menettää kyvyn nukahtaa. Ei samalla tavalla kuin unettomuus, joka voi nukkua vähän tai huonosti psykofysiologisten tekijöiden vuoksi. Se on absoluuttinen kyvyttömyys nukahtaa tai tehdä sen erittäin pintapuolisesti .
Tauti etenee aistiharhoja, autonomisen hermoston, kuten takykardian, verenpainetaudin, hyperhydroosin ja hypertermin muutoksia, aivojen katekoliamiinipitoisuuksien nousua, kognitiivisia muutoksia, kuten tarkkaavaisuus- ja lyhytkestoisia muistiongelmia, ataksiaa ja endokriinisiä ilmenemismuotoja.
Onko unettomuus kuolema?
Tarkka kuoleman syy kuolemaan liittyvässä perheen unettomuudessa on tuntematon . Vaikka jokin neurodegeneratiivinen prosessi päättyy kuolemaan, on mahdollista, että tässä taudissa kuolema tulee aikaisemmin johtuen muista toiminnoista, jotka johtuvat unettomuudesta.
Tiedämme, että univaikeudet ovat olennainen osa terveyttä, koska se on fysikaalisen ja psyykkisen tason korjaantuvaa, mikä mahdollistaa toksiinien puhdistuksen aivoissa. Eläimillä, esimerkiksi pitkäaikaisen nukkumoidon, aiheuttaa kuoleman. Siten on mahdollista, että tämän sairauden, joskaan ei välittömän kuolinsyytteen, unettomuus todennäköisesti vaikuttaa aivojen rakenteiden nopeaan pahenemiseen. Siksi unohtamiseen liittyvä väliintulo voi suoraan laajentaa jonkun hengenvaarallisen familiaalisen unettomuuden elinajanodotetta.
Lepää kuolemaan liittyvä perheen unettomuus
Joissakin tapauksissa unettomuus itse ei ilmene. Sen sijaan uni voi heikentyä arkkitehtuurissaan mitattuna polysomnogramilla, ilman että potilas ei pysty nukkumaan. Tämän potilaan elektroentsafalogrammassa esiintyy pääasiassa delta-aallon aktiivisuutta, jotka ovat läsnä herätyksen aikana, ja lyhyet esimerkit mikrohiekoista, joissa laukaisevat hidas aallot ja uni-vaiheen 2 ominaiset K-komplekseja.
Havaitut rytmit eivät ole kunnossa, eivätkä kukaan herätä eikä joku unessa , mutta näyttää siltä, että joku on limittäin puolivälissä toisen ja toisen puolen välillä.Taudin etenemisen myötä mikroaaltouuneista tulee harvinaisempia ja hitaat ja monimutkaiset K-aaltoja, jotka merkitsevät nämä lepoajat, vähitellen häviävät.
Joka kerta, kun talamuksessa on vähemmän metabolisia aktiivisuuksia, he alkavat kärsiä epileptisistä kohtauksista, autonomisen järjestelmän muutokset pahenevat ja kortisoli kasvaa. Lopuksi se lopettaa tuottavan yön aikana valmistetun kasvuhormonin, joka mahdollistaa kehon estävän glukoosin käytön, aiheuttaen nopean painonpudotuksen ja sairauden ennenaikaisen vanhenemisen.
hoito
Tällä hetkellä meillä on vain oireetonta hoitoa, toisin sanoen hyökkäys oireettomuuteen , mutta älä lopeta neuronaalisen heikkenemisen syytä. Itse asiassa monissa tapauksissa hoito ei ole edes oireellinen vaan palliatiivinen. Mikä vielä pahempaa, potilaat, joilla on kuolemaan johtanut perheen unettomuus, reagoivat huonosti perinteisiin rauhoittavia aineita ja hypnoottisia aineita vastaan. Jotta nämä ihmiset voisivat nukkua, tarvitsemme lääkettä, joka stimuloi hitaasti aallon nukkumista.
Ilmeisesti jotkut tutkittavista lääkkeistä näyttävät kykenevän tekemään tämän, vaikkakaan niitä ei ole testattu ihmisillä, joilla on thalamian vaurioita, vain normaaleilla unettomilla potilailla. Tähän mennessä kaikki yritykset löytää tehokas lääke tai farmakologinen cocktail on tehty kokeiluvirheen ja virheen yhteydessä. Enemmän kliinisiä tutkimuksia tarvitaan yhdisteiden kanssa, jotka on erityisesti tarkoitettu nukkumaan indusoimiseksi, ottaen huomioon thalamian heikkenemisen aiheuttamat esteet.
