Duchenne lihasdystrofia: mitä se on, syyt ja oireet
Puhumme lihasten dystrofiaa viittaamaan joukko sairauksia, jotka aiheuttavat lihasten asteittaista heikkenemistä aiheuttaen heikentyneen ja jäykän. Duchennen lihaksen dystrofia on yksi yleisimpiä tämän häiriöryhmän.
Tässä artikkelissa kuvataan, mitä Duchenne-lihasdystrofia koostuu, mistä syistä se aiheuttaa, mitkä ovat sen tyypillisimmät oireet ja millä tavoin niitä voidaan käsitellä ja lievittää monialaisesta näkökulmasta.
- Ehkä olet kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista häiriötä"
Mikä on Duchenne-lihasdystrofia?
Pseudohypertrofinen tai Duchenne-lihasdystrofia on rappeuttava sairaus lihaksia. Koska vaikutus etenee, lihaskudos heikkenee ja sen toiminta menetetään, kunnes henkilö tulee täysin riippuvaiseksi hoitajistaan.
Tämän häiriön kuvaivat italialaiset lääkärit Giovanni Semmola ja Gaetano Conte 1800-luvun alkupuoliskolla. Sen nimi on kuitenkin ranskalainen neurologi Guillaume Duchenne, joka tutki haavoittuneen kudoksen mikroskopisella tasolla ja kuvasi kliinisen kuvan vuonna 1861.
Duchennen tauti on yleisin lapsuuden lihasten dystrofia , jotka vaikuttavat jokaiseen 3600 urospuoliseen lastaan, mutta se on harvinaista naisilla. Lihasten dystrofia on yhdeksää tyyppiä, muutos, joka heikentää lihaksia ja jäykistää niitä vähitellen.
Tämän häiriön kanssa elävän ihmisen elinajanodote on noin 26 vuotta, vaikka lääketieteellisessä kehityksessä sallitaan joidenkin elävien elää yli 50 vuotta. Yleensä kuolema ilmenee hengitysvaikeuksien vuoksi.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Apraxia: syyt, oireet ja hoito"
Merkit ja oireet
Oireet esiintyvät varhaislapsuudessa, noin 3 - 5 vuotta. Alun perin lapset, joilla on tämä tauti heillä on yhä enemmän vaikeuksia nousta ylös ja kävellä johtuen reiden ja lantion osallisuudesta. Nousee ylös, on yleistä, että heidän on käytettävä käsiään pitääkseen jalat suoraan ja nostamaan.
Pseudohypertrofia Duchenne-dystrofia-ominaisuus esiintyy vasikoiden ja reiden lihaksissa, jotka suurennetaan silloin, kun lapsi alkaa käydä pohjimmiltaan rasvojen kerääntymistä varten. Tämä kehityksen virstanpylväs tapahtuu yleensä Duchennen tapausten myöhäisessä vaiheessa.
Myöhempänä heikkous yleistyvät käsivarsien, kaulan, rungon ja muiden kehon osien lihaksia aiheuttaen kontraktuureja, epätasapainoa, kävelyn ja usein pudotusten muutoksia. Progressiivinen lihasten heikkeneminen aiheuttaa lapsia diagnoosia kohti murrosikä menettää kyky kävellä ja joutua käyttämään pyörätuolia .
Lungit ja sydänongelmat ovat yleisiä lihasten dystrofian toissijaisina oireina. Hengityselinten toimintahäiriö vaikeuttaa yskää ja lisää infektion vaaraa, kun taas sydänlihassairaus voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa. Joskus esiintyy myös skolioosia (selkärangan epänormaali kaarevuus) ja henkinen vamma.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Parkinsonin tauti: syyt, oireet, hoito ja ennaltaehkäisy"
Tämän sairauden syyt
Duchennen lihasten dystrofia aiheutuu mutaatio geenissä, joka säätelee dystrofiinikirjoitus , joka on perustavanlaatuinen proteiini lihassolujen rakenteen ylläpitämiseen. Kun keho ei pysty syntetisoimaan dystrofiinia kunnolla, lihaskudokset heikkenevät asteittain, kunnes ne kuolevat.
Lihaksen kuluminen tapahtuu oksidatiivisten stressireaktioiden tehostamisen seurauksena, joka vahingoittaa lihaskalvoa, kunnes se aiheuttaa sen solujen kuoleman tai nekroosin. Tämän jälkeen nekroottinen lihas korvataan rasva- ja sidekudoksella.
Tämä tauti on yleisempi miehillä, koska sen aiheuttama geeni sijaitsee X-kromosomissa ; toisin kuin naisilla, miehillä on vain yksi näistä kromosomeista, joten heidän virheitään ei todennäköisesti oikaista spontaanisti. Jotain vastaavaa tapahtuu joidenkin värin sokeuden ja hemofilian muodoissa.
Vaikka 35% tapauksista johtuu mutaatioista "de novo", yleensä Duchennen lihasten dystrofian geneettisistä muutoksista ne välittyvät äideiltä lapsille . Miehet, joilla on viallinen geeni, ovat 50% taudin kehityksestä, mutta on harvinaista, että se ilmenee tytöillä ja kun tämä tapahtuu, oireet ovat yleensä lieviä.
Hoito ja interventio
vaikka ei ole löydetty hoitoja, jotka parantavat Duchennen lihasten dystrofiaa , monitieteelliset interventiot voivat olla erittäin tehokkaita viivyttää ja vähentää oireita sekä parantaa potilaiden laatua ja elinajanodotetta.
Tämän sairauden farmakologisista hoidoista korostaa kortikosteroidien, kuten prednisonin, käyttöä . Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että näiden lääkkeiden kulutus pidentää kykyä kulkea 2-5 vuodessa.
Säännöllinen fysioterapian harjoittaminen ja lempeä liikunta (kuten uimalla) voi rajoittaa lihasten heikkenemistä, koska inaktiviteetti lisää heidän osallistumistaan. Samoin ortopedisten instrumenttien, kuten tuet ja pyörätuolit, käyttö lisää potilaiden itsenäisyyden tasoa.
Koska Duchenne-dystrofia liittyy sydän- ja hengitysongelmiin, on tärkeää, että diagnosoidut henkilöt käyvät tietyn taajuuden kardiologien ja pulmologien kanssa. Beetasalpaajien ja laitteiden käyttö avusteiseen hengitykseen Se voi olla tarpeen monissa tapauksissa.
