Dandy Walkerin epämuodostumat: syyt, oireet ja hoito
Synnynnäiset sairaudet esiintyvät vauvan kohdunsisäisessä kehityksessä. Tässä artikkelissa puhutaan yhdestä niistä: Dandy Walkerin epämuodostuma , joka vaikuttaa pikkuaivoon ja lähialueisiin ja aiheuttaa vakavia oireita, kuten hydrocefalia.
Selitämme, mitä he ovat tämän oireiden syyt ja mitä merkkejä ja oireita voi auttaa tunnistamaan sen . Tämän epämuodostuman varhainen havaitseminen voi olla perusta vauvan pelastamisen varmistamiseksi.
Mikä on Dandy Walkerin epämuodostuma?
Dandy Walkerin oireyhtymä on alkeellisen kehityksen aikana syntynyt sairauden häiriö. Erityisesti niitä tuotetaan epämuodostumat pikkuaivoissa, kallon pohjassa ja neljäs kammio.
Pikkuaivo sijaitsee aivojen alaosassa. Hän on mukana liikkeen, kognition, huomion ja oppimisen hallinnassa. Pikkuaivojen vaurio haittaa usein liikkumista, tasapainoa ja motorisen oppimisen.
Aivokammiot ovat aivojen kouruja, joiden kautta aivoverenkierron neste kiertää, jolloin tyynyt puhaltaa päähän ja kuljettavat ravintoaineita aivoihin muun muassa veriplasman kaltaisten toimintojen kesken. Neljäs kammio yhdistää aivojen selkäydinkanavan keskiosaan.
Dandy Walkerin epämuodostumat tapahtuu yhdellä 30 000 syntymästä noin 4-12 prosenttia tapauksista infantilainen hydrocephalus. Se on yleisempää tytöillä kuin pojilla.
noin 70% vauvoista, joilla tämä oireyhtymä kuolee . Ennuste vaihtelee kuitenkin muutosten voimakkuuden mukaan. Vaikka jotkut lapset vaikuttavat normaalisti kognitiivisella alueella, toisilla saattaa olla hyvin vakavia vaikutuksia myös hoidon jälkeen.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Ihmisen pikkuaivot: sen osat ja toiminnot"
Oireet ja merkit
Kolme pääominaisuutta muutoksista takana fossa ovat aivokuoren vermikadon kehittyminen , joka yhdistää tämän rakenteen kaksi hemisfääriä, neljännen kammion kystinen dilataatio ja kallon pohjassa sijaitsevan posteriorisen aivojen fossa-koon kasvu.
Dandy Walkerin epämuodostumat aiheuttaa usein hydrocefalia , sairaus, jossa aivo-selkäydinneste kertyy aivoihin kasvattaen kallon paineita, pistävät pään ja vahingoittavat aivoja.
Tämän taudin oireet vaihtelevat tapauksen vakavuuden ja iän mukaan. Hydrocephaluksen lisäksi tyttöjä ja poikia, jotka diagnosoivat Dandy Walker, ovat yleensä läsnä Seuraavat oireet ja oireet :
- Lihas atrofia
- Lihaksen muutos
- Diskoordinaatio ja tasapainon puute (ataksia)
- Moottorin kehityksen viivästyminen
- Kognitiiviset vajeet
- Kallonsisäisen paineen nousu
- Nystagmus (kontrolloimattomat silmänliikkeet)
- kohtaukset
- päänsärky
- oksentaa
- Hengitysvajaus
Tämän oireyhtymän syyt
Dandy Walkerin epämuodostumat johtuvat pienikasvan kehityksen muutoksista ja ympäröivistä alueista raskauden alkuvaiheessa. Erityisesti tämä oireyhtymä on liittynyt eräiden kromosomien tukahduttaminen, puuttuminen ja päällekkäisyys .
Geneettisiä komponentteja on havaittu näihin muutoksiin liittyen, jotka mahdollisesti liittyvät X-kromosomiin tai jotka koostuvat autosomaalisesta resessiivisestä perinnöstä. Dandy Walkerin vauvoille jo saaneiden naisten lapsilla on toistuvuus 1 - 5%.
Nämä geneettiset tekijät ovat moninaisia ja ne voivat olla vuorovaikutuksessa toistensa kanssa sekä aiheuttamaan erilaiset muutokset posteriorisen aivojen fossa.
Ympäristötekijät voivat myös olla merkityksellisiä tämän häiriön kehityksessä, vaikka ne näyttäisivät olevan pienempiä kuin biologisten tekijöiden.
Liittyvät häiriöt
Normaalisti posteriorisen aivovamman epämuodostumat luokitellaan Dandy Walkerin oireyhtymään, vaikkakin alttiilla alueilla voi olla erilaisia muutoksia.
Samanlainen häiriö on mitä tunnemme "Dandy-Walkerin oireyhtymän variantiksi"; Tähän luokkaan kuuluvat pikkuaivot ja neljäs kammiot, joita ei voida luokitella tarkasti Dandy-Walkerin epämuodostumiksi.
Näissä tapauksissa merkit ja oireet ovat vähemmän vakavia: yleensä posterior fossa ja neljäs kammiot ovat vähemmän suurennettuja ja myös encysted-osa on pienempi. Dandy-Walkerin oireyhtymän variantissa hydrocefalus on harvinaisempi.
Muut lähistöllä olevat sairaudet ovat siirappioita, jotka vaikuttavat silmän solunsisäisiin organeleihin . Sienerafeja aiheuttavat geneettiset vikoja ja aiheuttavat useita muutoksia kehon kehityksessä, mukaan lukien Dandy-Walkerin erityispiirteet.
Interventio ja hoito
Hydrocephalusta hoidetaan tyhjentämällä aivojen aivovaurioita avustetulla tavalla: putki työnnetään kirurgisesti ohjaa aivo-selkäydinneste alueille, joissa se voidaan imeytyä uudelleen.
Toinen menetelmä, jota on äskettäin käytetty Dandy Walkerin oireyhtymän hoidossa, on kolmannen kammion lävistys. Tämä toteutetaan tavoitteena kammion kystin koon pienentäminen ja siten oireiden pienentäminen.
Moottorihoito ja kielellinen kuntoutus Ne ovat välttämättömiä auttamaan lapsia tämän taudin kanssa. Perheiden tuki on myös keskeinen tekijä lasten hyvinvoinnin ja asianmukaisen kehityksen varmistamiseksi.
