yes, therapy helps!
Crouzon-oireyhtymä: oireet, syyt ja interventio

Crouzon-oireyhtymä: oireet, syyt ja interventio

Maaliskuu 29, 2024

Synnytyksellä useimmilla ihmisillä on muokattavissa oleva kallo, joka antaa meille mahdollisuuden tulla maailmaan syntymäkanavan kautta. Nämä luut sulkevat ja sutuivat iän myötä, kun aivomme kasvaa koko ja kypsymällä.

On kuitenkin olemassa erilaisia ​​häiriöitä, joissa mainittu sutuura tapahtuu ennenaikaisesti, mikä voi vaikuttaa sekä aivojen morfologiaan että funktionaalisuuteen ja erilaisiin kasvojen elimiin. Yksi häiriöistä, joista ihmiset puhuvat Crouzon-oireyhtymä, perinnöllinen häiriö geneettisestä alkuperästä.

Crouzon-oireyhtymä

Crouzon-oireyhtymä on geneettisen alkuperän sairaus jolle on ominaista ennenaikaisen kallon luiden kraniosynostosis tai sutura. Tämän sulkemisen seurauksena kallon täytyy kasvaa avointen avointen ompeleiden suuntaan, mikä aiheuttaa epämuodostumia kallon ja kasvojen fysiognomiassa.


Nämä epämuodostumat voivat tarkoittaa vakavat komplikaatiot enkefalonin oikeasta kehityksestä ja pään muodostavien elinten joukko, ongelmat, jotka ilmenevät ajan myötä, kun poika tai tyttö kasvaa.

Crouzon-oireyhtymän oireet

Oireet ilmestyvät tavallisesti alaikäisen kahden vuoden ikäisinä, eivät yleensä ole näkyvissä syntymähetkellä.

Ilmeisimmät oireet ovat läsnäolo kallon kohouma ylä- ja / tai takaosat litistettyinä sekä eksophthalmos tai ulospäin ulospäin ulospäin ulkonemalla johtuen matalan silmän kiertoradan esiintymisestä, paineistetun nenän ontelosta, joka estää hengittämisen tällä tavalla, silmukan ja muiden epämuodostumien kasvojen ja bukkaalisten, kuten prognatismin tai leukojen eteenpäin suuntautuvan projektioon tai hampaiston muutoksiin.


Merkittävimmät ja vaaralliset ovat kuitenkin hengitys- ja ruoansulatusvaikeudet , joka voi vaarantaa elämäsi. On myös mahdollista, että hydrokefalia ja muita neurologisia häiriöitä voi esiintyä. Kallonsisäinen paine on myös tavallista korkeampi ja kouristuskohtauksia voi esiintyä

Kaikki nämä vaikeudet voivat aiheuttaa lapselle vakavia ongelmia sen kasvun, kuten huimaus, usein päänsäryt ja havaitsemisongelmat sekä visioon että kuulemiseen.

Mitä tulee silmän muutokset , näiden syiden ilmetessä, että he ovat alttiita infektioille ja jopa visuaalisen järjestelmän surkastumiseen, voivat menettää näkemyksen.

Lisäksi kasvojen epämuodostumat estävät suullisen viestinnän oppimista, mikä yleensä johtaa oppimisen viivästymiseen. Joka tapauksessa, huolimatta siitä, että nämä epämuodostumat voivat vaikuttaa henkiseen kehitykseen, useimmissa tapauksissa niillä potilailla, joilla on Crouzon-oireyhtymä, on keskimäärin älykkyys joka vastaa kehitysaikasi.


Tämän syyn oireet (etiologia)

Kuten edellä mainittiin, Crouzon-oireyhtymä on synnynnäinen ja perinnöllinen geneettisen alkuperän häiriö. Erityisesti tämän oireyhtymän syy löytyy läsnäollessa mutaatioita FGFR2-geenissä , tai fibroblastin kasvutekijäreseptori, kromosomiin 10. Tämä geeni on osallisena solujen erilaistumisessa ja sen mutaatio aiheuttaa kallon luiden jonkin tai kaikkien luiden sutuuraprosessin kiihdyttämisen.

Se on autosomaalinen hallitseva tauti , jotta henkilöllä, jolla on tämä mutaatio, on 50 prosentin mahdollisuus lähettää tämä tauti jälkeläiselleen.

hoito

Crouzon-oireyhtymä on synnynnäinen tilanne ilman parannuskeinoa, vaikka jotkin sen komplikaatioista voidaan välttää ja / tai sen vaikutusten vaikutusta voidaan vähentää. Sovellettavan hoidon tulee olla monitieteistä , erilaisten haarakonttoreiden, kuten lääketieteen, puheterapian ja psykologian ammattilaisten avulla.

leikkaus

Useissa tapauksissa osa ongelmista voidaan korjata leikkauksen avulla. Erityisesti kranioplastiaa voidaan käyttää pyrkimään varustamaan lapsen pää tavalla joka mahdollistaa enkefalonin normatiivisen kehityksen ja vuorostaan ​​lievittää kallonsisäistä paineita (mikä myös mahdollistaa suurelta osin tavanomaiset päänsäryt, jotka usein kärsivät, mikä monissa tapauksissa aiheuttaa tämän paineen). Sitä voidaan käyttää myös mahdollisen hydrocefaloon, joka on peräisin aivojen epänormaalista kasvusta.

Myös se voi olla erittäin hyödyllinen nenän ja bucco-polkujen kirurginen toimenpide , jotta helpotetaan ruoan hengittämistä ja kulkeutumista ruoansulatuskanavan läpi ja ratkaista ongelmat, kuten prognatismi ja katkoviira.Hammaslääkäri voi olla tarpeen myös tapauksen mukaan.

Silmät voivat myös hyötyä kirurgisesta hoidosta, vähentää eksophthalmia mahdollisimman paljon ja mahdollistaa visuaalisten elinten kuivumisen tai tartunnan.

Logopedia ja koulutus

Joidenkin vaikeuksien vuoksi epämuodostumia , puheterapeuttisten palvelujen käyttö on erittäin hyödyllistä. Kieltä voidaan muuttaa ja viivästyä, joten sinun on otettava huomioon heidän vaikeutensa ja annettava riittävä apu. Tapauksissa, joissa on älyllinen vamma, tämä on otettava huomioon myös alaikäisen koulutuksen yhteydessä.

psykoterapia

Psykologinen hoito ja neuvonta alaikäisille sekä perheille ja kasvattajille on perustavaa laatua olevan, jotta voidaan ymmärtää kärsivän henkilön tilanne ja sallia epäilyjen ja pelkojen ilmaisu ja psykologisten ja emotionaalisten ongelmien ratkaiseminen joka johtuu sekä lapsesta että hänen ympäristössään tapahtuneesta häiriöstä.

Kirjallisuusviitteet:

  • Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon-oireyhtymä. Journal of Neurology. 2 (1)
  • Hoyos, M. (2014). Crouzon-oireyhtymä. Rev. Act. Med.: 46. La Paz.
  • Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). FGFR2: n (C342Y) mutaation Crouzon-hiiren vaikutukset analysoidaan edelleen kallon luun mukaan. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451 - 466.

Lauren's Light (Nager Syndrome) (Maaliskuu 2024).


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita