Colpocephaly: mitä se on, syyt, oireet ja hoito
On useita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa aivojen muodostumiseen liittyviä vikoja kohdunsisäisen kehityksen aikana tai myöhemmin, kuten kosketukseen myrkyllisten aineiden kanssa tai geneettisten mutaatioiden perinnöllisyyteen.
Tässä artikkelissa kuvataan syyt, oireet ja hoito colpocephaly , harvinainen aivojen kehityksen häiriö.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"
Mikä on colpocefalia?
Colpocefalia on synnynnäinen aivojen morfologinen epänormaalius, jolle on tunnusomaista kohtisuorasti suuri koko sivusuorat kammioiden silmänrajaisilta sarveilta , ontelot, joiden kautta aivoverenkierrosneste kiertää, ja joka täyttää samankaltaiset toiminnat kuin veren kallo. Se voi johtua erilaisista aivovaurioista.
Termi "colpocephaly" on kehittänyt vuonna 1946 neurologi Paul Ivan Yakovlev ja neuropatologi Richard C. Wadsworth. Sanat "kephalos" ja "kolpos" ovat kreikankielisiä ja niitä voidaan kääntää "pää" ja "ontto" vastaavasti. Tämä häiriö oli kuvattu 6 vuotta aikaisemmin Benda, joka antoi sille nimen "vesiculocephaly".
Colpocefalia on osa joukkoa rakenteelliset muutokset, joita kutsutaan "keuhkoahtaumoiksi" . Määritelmän mukaan tämä luokka sisältää kaikki pään ja erityisesti aivojen, kuten anencefalia, lissencephalia, makrofafalia, mikrokefalia ja skizencefaliaa, vaikuttavia poikkeamia ja vahinkoja.
Joka tapauksessa se on hyvin harvinainen häiriö. Vaikka ei ole olemassa täsmällisiä tietoja colpocephalian esiintyvyydestä, vuosien 1940, ensimmäisen kerran kuvatun vuoden ja vuoden 2013 välillä, vain 50 tapausta oli todettu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
On tärkeää erottaa colpocephalia hydrocephaluksesta , joka koostuu aivo-selkäydinnesteiden kertymisestä aivoihin, joka aiheuttaa lisääntyneestä kallonpaineesta johtuvia oireita. Colpocephalian tapauksia usein väärin diagnosoidaan hydrocefaloina, ja tämän häiriön hoito voi johtaa colpocefalin merkkeihin.
Tämän muutoksen syyt
Kolpocefalin syyt vaihtelevat, vaikka ne aina häiritsevät aivojen kehitystä, mikä aiheuttaa valkoisen aineen (neuronien aksonien muodostamien kuitujen joukon) tiheyden, joka on alhaisempi kuin normaali. Tämä aiheuttaa samaan aikaan kuin se osoittaa, sähkökemiallisten impulssien siirron muutoksia aivoissa.
välillä yleisimpiä syitä kolpocefalia Löydämme seuraavat:
- Geneettiset puutteet, kuten kromosomien 8 ja 9 trisomiat
- Recessive perintö liittyy X-kromosomiin
- Muutokset hermosolujen muuttoprosessissa
- Yhteys teratogeeneihin kohdunsisäisen kehityksen aikana (esim. Alkoholi, kortikosteroidit)
- Perinataaliset keuhkopussin vauriot (esim. Iskeeminen anoksiasi)
- Hydrocephalus ja sen hoidon seuraukset
- Corpus callosumin puuttuminen (agenesis) tai epätäydellinen kehitys (dysgenesis)
- Muut keskushermoston häiriöt ja sen kehittyminen
Oireet ja tärkeimmät oireet
Epäpuhtauden perimmäinen merkki on lateraalisten kammioiden silmänräpäisevien sarvien suhteettoman suuri koko muihin osiin verrattuna. Tämä viittaa aivojen kehityksen hidastumiseen tai sen pysäyttämiseen varhaisessa vaiheessa.
Colpocefalia ei yleensä tapahdu eristyksissä vaan yleensä esiintyy yhdessä muiden keskushermoston häiriöiden kanssa , erityisesti sen kehityksestä. Näihin kuuluvat mikrokefalia, lissencephalia, agenesis, dysgenesis ja corpus callosumin lipooma, skitsofalia, pikkuaivos atrofia tai Chiarin epämuodostumat.
Hermo häiriöt voivat aiheuttaa erilaisia oireita ja merkkejä, joista korosta kognitiivisia puutteita, moottorihäiriöitä, kohtauksia lihasten kouristukset, kielen muutokset ja visuaaliset ja äänikuvat. Usein liittyvä morfologinen poikkeavuus on pään pienennetty koko (mikrokefalia).
Koska ja siltä osin kuin epäsäännöllisyyksien aiheuttama epämuodostumien vakavuus vaihtelee tapauksesta riippuen, toisinaan tämä häiriö ei aiheuta oireita tai niillä on suhteellisen lievä luonne.
Kolpocefalin hoito
Kolpocefaliapausten ennuste voi vaihdella suuresti riippuen taustalla olevien ja siihen liittyvien aivohäiriöiden vakavuudesta, koska tämä poikkeama on tavallisesti merkki muista kliinisen merkitsevän häiriöistä. Useimpien aivovaihteluiden vakavuus riippuu siitä, missä määrin hermosolun kehitystä on vaikutettu.
Kolpocefalia kohtaan ei ole erityistä hoitoa , koska se on aivojen rakenteellinen häiriö. Terapia on sen vuoksi yleensä oireileva; Näin esimerkiksi epilepsialääkkeitä on määrätty estämään kouristuskohtauksia ja fyysistä terapiaa käytetään lihasten kontraktuurien ja motoristen ongelmien minimoimiseksi.
Monet toteutetaan parhaillaan aivojen kehitystä ja erityisesti neurulaation kehitystä , hermoputken kehityksen prosessi, josta muodostuu hermojärjestelmä. Odotetaan, että geenien ja relevanttien teratogeenisten tekijöiden tuntemuksen lisääminen vähentää yleisen väestön altistumisen vaaraa.
Erityisen lupaava hoitolinja on se, joka viittaa kantasolujen käyttöön; Erityisesti tutkitaan mahdollisuutta käyttää oligodendrosyyttejä (neuroglia-tyyppinen) tehostaa myeliinin synteesiä, joka johtaa hermosolujen aksoneja ja nopeuttaa hermosolujen siirtoa; tämä voi lieventää colpocephalian oireita.
Kirjallisuusviitteet:
- Benda, C. E. (1940). Pienipäisyys. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: tapaustutkimus. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295 - 297.
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: aivokudoksen synnynnäisten lohkojen tutkimus: I. Ihottumat, joissa fuusioituneet huulet. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
