Bardet-Biedlin oireyhtymä: tärkeimmät syyt ja oireet

Huhtikuu 20, 2024

Kiliopatiat ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat morfologisia ja toiminnallisia muutoksia monissa ruumiinosissa. Tässä artikkelissa kuvataan Bardet-Biedlin oireiden oireet ja syyt , joka on yksi yleisimmistä kirveistä, mikä aiheuttaa etenevän näkökyvyn menetyksen ja munuaisten muutokset muiden ongelmien joukossa.

Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Bardet-Biedlin oireyhtymä?

Bardet-Biedlin oireyhtymä on tyypin ciliopatia , ryhmä geneettisiä sairauksia, joihin liittyy muutoksia solujen primaarisessa silmässä. Muita tavallisia sieraimia ovat polykystinen munuaissairaus, nefronophthisis, Joubertin oireyhtymä, Leber-synnynnäinen amauros, orofaciodigitaalinen oireyhtymä, tukehtuminen rintakehän dystrofia ja Alströmin oireyhtymä.

Sienerapian merkkejä ovat verkkokalvon kudoksen rappeutuminen, aivojen poikkeavuuksien esiintyminen ja munuaissairauksien kehittyminen. Liikalihavuus, diabetes ja luuston dysplasia (morfologiset poikkeavuudet luussoluissa) ovat myös yleisiä seurauksia geneettisiä puutteita sieni-proteiinien synteesissä .

Bardet-Biedlin oireyhtymä vaikuttaa noin 1 150 000 ihmiseen. Sen erityiset ilmentymät vaihtelevat tapauksesta riippuen, koska tämän taudin aiheuttavien vikojen suuri geneettinen vaihtelevuus on suuri.

Saatat olla kiinnostunut: "Oireiden, häiriöiden ja sairauksien väliset erot"

Tämän häiriön syyt

Tähän mennessä he ovat tunnistaneet ainakin 16 geenejä, jotka liittyvät Bardet-Biedlin tautiin . Useimmissa tapauksissa muutokset johtuvat mutaatioista useissa mukana olevissa geeneissä; tämä tekee merkit vaihtelevat paljon. MKS-geenin virheet näyttävät aiheuttavan häiriön erityisen vaikeita muunnoksia.

Kuitenkin noin viidesosa tapauksista ei esitä mutaatioita missään näistä geeneistä, mikä viittaa siihen, että tulevaisuudessa he löytävät muita samaan merkkiä ja oireita.

Nämä geneettiset vauriot tekevät proteiineista, jotka mahdollistavat primäärisen silan synteesin ja asianmukaisen toiminnan, erilaisissa soluissa olevat rakenteet. Tämä aiheuttaa muiden kehon osien epämuodostumia ja ongelmia silmissä, munuaisissa, kasvoissa tai sukupuolielimissä.

Bardet-Biedlin oireyhtymä liittyy McKusick-Kaufmaniin, joka välitetään autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä ja sille on tunnusomaista postiaalisen polydaktyylin, synnynnäisen sydänsairauden ja hydrometroko- holin esiintyminen (emättimen ja kohdun kystinen dilataatio, joka aiheuttaa nesteiden kerääntymistä). Differentiaalinen diagnoosi molempien häiriöiden välillä voi olla monimutkainen.

Saatat olla kiinnostunut: "Duchenne lihasdystrofia: mitä se on, syyt ja oireet"

Oireet ja tärkeimmät oireet

On olemassa monia muutoksia, jotka voivat näkyä johtuen silmän vioista. Keskitymme kaikkein ominaisimpiin ja merkityksellisimpiin, vaikka mainitsemmekin suurimman osan

1. Kartioiden ja kanttien (retinitis pigmentosa)

Retinitis tai pigmentaarinen retinopatia on yksi sileäsairauksien tyypillisimpiä merkkejä; Se esiintyy yli 90 prosentissa tapauksista. Se merkitsee etenevää näkökykyä Se alkaa näkökyvyn ja yön sokeuden puutteella, ja sitä ylläpidetään lapsuuden jälkeenkin ja saavuttaa joissakin tapauksissa nuorten tai aikuisuuden näkökyvyn puute.

2. Postiaalinen polydaktisesti

Toinen tärkeimmistä merkkeistä on ylimääräisen sormen läsnäolo kädet tai jalat , joka ilmenee 69% Bardet-Biedlin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä. Joissakin tapauksissa sormet ovat normaalia lyhyempiä (brachydactyly) ja / tai ovat fuusioituneet yhteen (syndaktyly).

3. Trunkin liikalihavuus

Yli 70 prosentissa tapauksista liikalihavuus tapahtuu kahden tai kolmen vuoden iän jälkeen; se on tavallista kehittää niitä hypertensio, hyperkolesterolemia ja tyypin 2 diabetes mellitus seurauksena. Tämäntyyppistä lihavuutta pidetään myös tärkeänä merkkinä.

4. Munuaisten muutokset

Bardet-Biedlin oireyhtymä lisää munuaisten erilaisten sairauksien riskiä: polykysttisiä munuaisia, munuaisten dysplasiaa, nefronophthisaa (tai tubulaarista kystistä sairautta) ja segmentaalista polttomaalista glomeruloskleroosia. Joskus virtsateiden alaosassa esiintyy myös muutoksia, kuten virtsarakon detrusorin toimintahäiriöitä.

5. Hypogonadismi

Hypogonadismi koostuu sukupuolihormonien puutteellinen tuotanto , mikä tarkoittaa, että seksuaaliset ominaisuudet eivät kehity normatiivisesti. Tämä muutos aiheuttaa myös steriilisyyttä ja on useammin miehillä, joilla on oireyhtymä.

6. Kehityshäiriöt

Niille on yhteistä kehityksen, kielen, puheen ja motoristen taitojen viivästyminen , samoin kuin kognitiiviset alijäämät (tavallisesti kohtuulliset) silioreiden toimintahäiriöiden seurauksena. Nämä ongelmat aiheuttavat yleensä vaihtelevia vaikeuksia oppimisessa, sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja itsensä johtamisessa.

7. Muut oireet

Bardet-Biedlin oireyhtymässä on monia muita oireita ja oireita, vaikka niitä ei pidetä taudin perusominaisuuksina. Näistä löytyy käyttäytymis- ja psykologisia muutoksia, kuten äkillisiä viha-iskuja ja emotionaalisen kypsyyden puutetta.

Muutokset pään koossa ja hampaiden ja kasvojen epämuodostumat , erityisesti nenän alueella. Myös hajujen osittainen tai kokonainen häviäminen (anosmiat) esiintyy joissakin tapauksissa.

Hirschsprungin tauti ilmenee usein Bardet-Biedlin taudin seurauksena. Se on suoliston häiriö, joka estää suoliston läpikulun, joka aiheuttaa ummetusta, ripulia ja oksentelua. Se voi joskus aiheuttaa vakavia ruoansulatuskanavan ongelmia, erityisesti paksusuolessa.

Kirjallisuusviitteet:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Uudet kriteerit Bardet-Biedlin oireyhtymän parantamiseksi: väestötutkimuksen tulokset. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437 - 46.