Ataksia: syyt, oireet ja hoidot

ataksia Se on kreikkalainen termi, joka tarkoittaa "häiriötä". Viittaamme ataksia Kliininen merkki, jolle on tunnusomaista liikkuvuuden koordinoinnin puute: vakauden puute kävelyssä; epämukavuutta tai heikkoutta ylemmissä, alemmat ääripäissä, kehon tai silmien liikkeet jne. joka johtuu keskushermoston (CNS) vaikutuksesta.

Yleensä ataksia on tavallisesti sekundaarinen aivopaikalle tai sen efferentille tai afferentille hermoväylille, vaikka muut aivojen rakenteet voisivat aiheuttaa tämän oireen. Tässä artikkelissa tarkastelemme tämän ilmiön ominaisuuksia.

Ataksian oireet

Vaikka ataksian pääominaisuudet ovat silmien ääripäiden ja silmätippojen yhteensopimattomuus, voi esiintyä myös muita oireita. Kaikki ataksian oireet liittyvät kuitenkin kykyyn siirtää kehon osia. Seuraavassa kuvataan näitä merkkejä siitä, että ataksia vaikuttaa normaaliin kehon toimintoihin.

• Puheongelmat

• Näköhavaintojen vaikeudet oculomotor-yhteensopimattomuuden vuoksi.

• Visuokonstruktiivinen apraksia koordinaation puutteen vuoksi.

• Dysfagia-ongelmia niellä.

• Vaikeudet kävelyssä, taipumuksena avata jalat.

• Kävelykyvyn menetys kokonaan.

Kuten sanottu, klinikalla, Ataksia esiintyy yleensä merkkinä, joka voi ilmetä erilaisissa hankituissa patologeissa - toisin sanoen aivojen infarktit, kasvaimet, kranio-enkefaliset traumatismi jne. - vaikka se voi myös esiintyä eristettynä sairaudessaan perinnöllisissä muodoissaan.

Luokitukset (ataksiasien tyypit)

Voisimme luokitella ataksia eri kriteereiden mukaan, vaikka tässä tarkastelussa Selitämme tärkeimmät ataksia riippuen siitä, onko patologia hankittu vai perinnöllinen . Toinen mahdollinen luokitustila perustuisi keskushermoston alueisiin, jotka aiheuttavat atoksiaa kykenevien leesioiden tai poikkeavuuksien.

1. Hankitut ataxias

Se, että ataksia on hankittu, merkitsee sitä, että se tapahtuu potilaan kärsimän suuren patologian seurauksena. Tällä tavalla aivoinfarktit, aivo-anoksiasi - hapen puute aivoissa - aivokasvaimet, trauma, demyelinisoiva sairaus - multippeliskleroosi - ovat yleisiä ataksiaa aiheuttavia tekijöitä.

Muita harvinaisempia syitä olivat synnynnäiset epämuodostumat, infektiot, muut autoimmuunitaudit, ihmisen immuunikatovirus, Creutzfeldt-Jakobin tauti jne. Yleensä, Ataksiaa esiintyy, ja näiden patologioiden on aiheuttava vaurioita pikkuaivoille tai niihin liittyville rakenteille, kuten selkäydinnölle. , thalamus tai ristisorvien ganglia. Hyvin yleinen ataksian aiheuttaja on pikkuaivojen verenvuoto.

Anamneesi, tapaustutkimus ja asianmukainen diagnostisten testien valinta ovat välttämättömiä oikean etiologian löytämiseksi. Hoito keskittyy hankittuun patologiaan ja ennuste riippuu vammojen vakavuudesta.

2. Recessive perinnölliset atsiaasiat

Toisin kuin hankituilla ataksiaasilla, nämä tyypit ataksia ovat tavallisesti varhaisvaiheessa, lapsuudessa tai 20-30 vuoden ajan. Taudin lamaantuminen merkitsee sitä, että meidän on pitänyt periä vanhemmiltaan kaksi samanarvoista kopiota "viallisesta" geenistä.

Tämä merkitsee sitä, että suuri väestö on yksinkertaisesti taudin kannattajia, vaikka se ei ilmenisi, koska "terveellä" geenillä riittää, että sitä ei kehitetä. Tässä ryhmässä löydämme joitain yleisimpiä ataksiaa, kuten Friederichin Ataxiaa tai Ataxia-Telangiectasiaa.

2.1. Friederichin ataksia

Se on yleisin perinnöllinen atsiaasi. Arvioiden mukaan sen esiintyvyys kehittyneissä maissa on yksi henkilö jokaista 50 000 tapausta kohden. Sen puhkeaminen on yleensä lapsuudessa, mikä aiheuttaa kävelyn ongelmia, ahdistuneisuutta, aistin neuropatiaa ja poikkeavuuksia silmien liikkeessä. Muita harvinaisempia seurauksia voivat olla luuston epämuodostumat ja hypertrofiset myokardiopatiat.

Taudin etenemisen myötä dysartria - muutos sanojen niveltämisessä - dysfagia - nielemisvaikeus, alaraajojen heikkous jne. ne ovat selvempiä On arvioitu, että 9-15 vuotta oireiden puhkeamisesta henkilö menettää kyvyn kävellä.

Tämä kliininen kuva on seurausta selkänjuuren ganglionisolujen neurodegeneroinnista, spinocerebellar-trakteista, hammaspyörän solun soluista, - pikkuaivojen syvestä ja kortikospositiivisista soluista. Purking-soluja - pikkuaivojen tärkeimmät solut - eivät vaikuta.Neuroimaging-tutkimuksessa ei tavallisesti ilmene mitään pikkuaivojen ilmeistä osallisuutta.

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa ja annetut hoidot ovat yleensä oireita . Dysfagian, kardiomyopatian jne. Aiheuttaman riskin vuoksi potilaita on seurattava säännöllisesti. Useita kliinisiä tutkimuksia on parhaillaan tutkittaessa erilaisten lääkkeiden, kuten muun muassa interferoni-gamma-potentiaalin mahdollisuuksia.

2.2. ataksia verisuoniluomen

Arvioidulla esiintyvyydellä 1 tapaus on 20 000 - 100 000 tapausta, ataksia-telangectasia (AT) on yleisin syy recessive ataxian hoitoon potilailla, jotka ovat alle 5-vuotiaita. Taudin kehittymisen myötä löydämme hypotoniaa - vähentynyt lihasävy - polyneuropatia - ääreishermoston osallisuus - oculomotor apraxia - ongelmat ulkonäön muuttumisessa kiinnitettävään ärsykkeeseen jne. AT: n potilaat ovat yleensä immuunipuutoksia, jotka aiheuttavat toistuvia keuhkoinfektioita.

Neuroimaging-tutkimuksessa voidaan havaita pikkuaistin atrofiaa, toisin kuin Friederichin ataksia . Kuten edellisessä tapauksessa hoito kohdistuu oireisiin, eikä hoitoa ole.

2.3. Muut perinnölliset recessive ataxias

Löysimme monia muita perinnöllisiä aksiaasiatyyppejä, kuten Ataxiaa, joilla oli oculomotor apraxia, Ataxia Cayman, ataksia E-vitamiinipuutoksella, infantiilinen spinocerebral ataxia jne.

3. hallitseva perinnöllinen ataksia

Hallitseva perinnöllinen aatsiaasi esiintyy jokaisen sukupolven perheessä, jolla on 50 prosentin riski saada tauti yhdeltä vanhemmalta . Tällöin yksittäinen kopio vaikuttavasta geenistä riittää sairauden kehittämiseen. Riippuen taudin kulusta, voidaan jakaa episodinen tai progressiivinen. Näiden patologioiden diagnoosiin on olemassa erilaisia ​​geneettisiä testejä. Kuten aikaisemmissa tapauksissa, ei myöskään ole parannuskeinoja.

Ataxia ja apraxia: ne eivät ole samoja

Neuropsykologiselta kannalta, suurin erodiagnoosi, joka on tehtävä, on erottaa ataksia apraksia . Vaikka ne voivat johtaa samankaltaisiin kognitiivisiin puutteisiin, erityisesti hankituissa muodoissa, ne eroavat huomattavasti kliinisestä näkökulmasta. Apraksia määritellään muutokseksi tiettyjen siirtojen suorittamisessa, jotka on saatu vastauksena järjestykseen ja asiayhteydestä, joka ei johdu aistimuksista tai motorisista vaurioista, koordinoinnin puutteesta tai tarkkaavainen alijäämä.

Ataksia on sen sijaan yhteensovittamoottorijäämä sellaisenaan. Vaikka potilas ei pysty tekemään vaadittua toimintaa ennen tilausta, se johtuu moottorivaurioista. Apraksissa ongelma ilmenee, koska "verbaalinen syöttö" - eli tilaus - ei voida yhdistää moottorivasteeseen tai "moottorilähtöön".

Toisaalta, apraksiaan emme saa löytää muita ongelmia, kuten kävelyn epävakautta , nielemisongelmia jne. Näin ollen näissä tapauksissa neurologinen arviointi on pakollista, jos havaitsemme apraksia kanssa yhteensopimattomia merkkejä. On kuitenkin myös otettava huomioon, että molemmat kliiniset oireet voidaan esittää samanaikaisesti.

Ataksiaa esiintyy valtakunnallisesti

Kun esiintyvyys, jota olemme maininneet ataksian tapauksessa perinnöllisessä muodossaan, voimme pitää näitä tauteja harvinaisina - Euroopassa on harvinaista tautia, joka on yksi tapaus 2000 ihmisen joukossa. Kun sairaudet luokitellaan harvoiksi, on yleensä vaikeampaa edetä tutkimukseen löytää tehokkaita hoitoja.

Lisäksi, kuten olemme nähneet, taudin perinnölliset muodot vaikuttavat pääasiassa lapsiin ja nuoriin. Tämä on johtanut erilaisten voittoa tavoittelemattomien yhdistysten syntyyn, jotka edistävät näiden potilaiden elämänlaadun hoitoa, levittämistä ja parantamista. Näistä löytyy Katalonian Perinnöllisten Ataxiaksien Liitto, Sevillaan Ataxiaksen Liitto ja Ataxiaksen Madrilenian Liitto.

päätelmät

Ataksia, vaikka se ei ole kovin yleinen perinnöllisessä ilmenemismuodossaan, on häiriö, joka vaikuttaa monien ihmisten elämään jokapäiväiseen elämään ja itsenäisyyteen , erityisesti nuorella väestöllä. Lisäksi lääkealan ja liiketoiminnan painopistealueet merkitsevät sitä, että tällä alalla tapahtuva tutkimus etenee hitaasti, minkä vuoksi hoitoa koskevat ehdotukset keskittyvät palliatiiviseen hoitoon.

Siksi sinun tulisi paljastaa heidän olemassaolonsa ja antaa tietää heidän vaikutuksensa. Jokainen vaihe, joka on kuitenkin pieni, voi edustaa parannuksia näiden potilaiden elämänlaadussa. Varhaisen havaitsemisen tutkimus ja kehittäminen sekä hoitojärjestelmien automatisointi hyödyttävät potilaita, perheenjäseniä, hoitajia ja terveydenhuollon ammattilaisia. Kun edistyksemme näillä aloilla, me kaikki voitamme, ja tästä syystä meidän on ilmoitettava ja tuettava näitä yhteiskunnallisia syitä.

Kirjallisuusviitteet:

kirjat:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologia kliinisten tapausten kautta. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Neuropsykologian käsikirja.Barcelona: Synteesi

artikkeleita:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksia. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich atsiaasi: yleiskatsaus. Lehti lääketieteellisestä genetiikasta 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxias. Nykyinen mielipide neurologiassa 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellarin ataksia ja keskushermoston whipple-tauti. Neurologian arkistot 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichin ataksia: kliininen kuva. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.