yes, therapy helps!
Amniocentesia: mikä on ja miten tämä diagnostinen testi suoritetaan?

Amniocentesia: mikä on ja miten tämä diagnostinen testi suoritetaan?

Maaliskuu 4, 2024

Raskaus ja raskaus ovat erittäin herkkiä vaiheita, koska tässä biologisessa prosessissa uusi organismi alkaa kehittyä. Siksi lääketieteellisestä näkökulmasta on tärkeää tietää mahdollisimman paljon siitä, mitä sikiön kehityksessä tapahtuu , jotta se voisi toimia mahdollisimman pian synnynnäisten sairauksien tapauksessa.

Amniocentesis on menettely, jota lääkärit suorittavat tämän varhaisen informaation saamiseksi ja pystyy tekemään varhaisen diagnoosin raskauden aikana. Tämän artikkelin läpi tarkastelemme kaiken, mitä on tarpeen tietää testiä varten: mitä amniocentesia on, mitkä ovat sen tehtävät, miten se toteutetaan ja mitkä ovat riskit, jotka on otettava huomioon.


  • Aiheeseen liittyvä artikkeli: "3 vaiheet kohdunsisäisestä tai synnytyksen kehityksestä: zygotista sikiöön

Mikä on amniocentesi?

Me kutsumme amniocentesia a sellainen äitiyskokeilu, jossa lääketieteellisessä menettelyssä tehdään varhainen diagnoosi kromosomaalisista sairauksista ja sikiön infektioista ja joka toissijaisesti auttaa meitä tiedostamaan, mikä on vauvan sukupuoli ennen syntymää.

Ymmärtääksesi, miten se toimii, sinun on ensin tiedettävä, että koko sikiö ympäröi aine, jota kutsutaan suonensisäiseksi nesteeksi , jonka koostumus on sikiösoluja. Tästä havainnosta kliiniseen tutkimukseen liittyvä tiedeyhteisö on havainnut, että amyloottinen neste pystyy antamaan meille hyödyllistä tietoa vauvojen kuukausien terveydestä ennen syntymää. Amniocentesis keskittyy kyseisen aineen ja sen komponenttien analyysiin.


Amniocentesiä suoritettaessa pieni näyte lapsivedestä saadaan käyttämällä neula, joka asetetaan naisen vatsaan samanaikaisesti ultraäänen kanssa jolla voit seurata prosessia. Toiseksi analysoidaan laboratoriossa saadun amniotti- nesteen näyte, jossa havainnollistetaan sikiön DNA: ta nähdäkseen, onko siinä geneettisiä poikkeamia.

Missä tapauksissa se tehdään?

Tätä syntymätutkimusta tarjotaan vain naisille, jotka aiheuttavat merkittävän geenitaudin. Useimmissa tapauksissa amnioentsyymisuodattimen pääasiallinen syy on tietää, onko sikiöllä kromosomaalinen tai geneettinen epänormaalius, koska se voi esiintyä Down-oireyhtymässä. Yleensä tämä diagnoosimenettely on suunniteltu raskauden viikkojen 15 ja 18 välillä .


Siksi ei ole aina välttämätöntä tehdä sitä, useimmiten se tehdään vain raskaana oleville naisille, joissa vauva esittää jonkin verran riskiä genetiikan patologian kehittymisestä. Syy, miksi kaikkia naisia ​​ei käsitellä, on se, että he ovat melko invasiivinen testi, jolla on pieni spontaanin abortin riski .

Koska amniocentesia liittyy tiettyihin riskeihin, ennen sen suorittamista suoritetaan täydellinen anatominen ultraääni vauvan vaurioitumisten havaitsemiseksi. Tapauksissa, joissa on syytä epäillä geneettisten tai kromosomaalisten muutosten olemassaoloa , amniocentesios suoritetaan.

Tämän testin tehtävät: mitä varten se on?

Tärkeimmät tapaukset, joissa vaaditaan amniocentesia, ovat:

  • perinnöllisten virheiden perinnöllisyys .
  • Epänormaalit tulokset ultraäänitesteissä.
  • Naiset, joilla on raskauksia tai lapsia siellä syntymän tai raskauden muutokset .

Valitettavasti amniocentesia ei tunnista kaikkia mahdollisia synnynnäisiä vikoja. Kuitenkin samaan aikaan suoritetun ultraäänitutkimuksen avulla voidaan havaita synnynnäisiä vikoja, joita ei voida ilmoittaa amniocentesiassa, kuten silmukan huulessa, sydänvaurioissa, silmukkasessa tai jalkakylvissä.

Ei kuitenkaan voida sulkea pois riskiä, ​​että syntyy joitain synnynnäisiä vikoja, joita ei havaita kummankaan diagnostisen testin kautta. Yleensä, amniocentesialla havaitut tärkeimmät sairaudet Ne ovat:

  • Lihasten dystrofia
  • Kystinen fibroosi
  • Kivulias-sairaus .
  • Down-oireyhtymä.
  • Muutokset hermoputkessa , kuten esiintyy spina bifidassa.
  • Tay-Sachsin tauti ja siihen liittyvät.

Lopuksi amnioentsyyttien tarkkuus on noin 99,4%, joten vaikka sillä onkin tiettyjä vaaroja, se on erittäin hyödyllinen niissä tapauksissa, joissa on todellinen epäilys sikiön poikkeavuudesta.

Miten lääkärit tekevät sen?

Sen jälkeen, kun ne on puhdistettu antiseptisellä vatsan alueella, johon neula lisätään, ja paikallisen anesteetin antaminen pistoolin kipua lievittämiseksi, lääketieteellinen ryhmä etsii sikiön ja istukan sijainnin ultraäänellä. Näiden kuvien, erittäin hieno neula työnnetään äidin vatsan seinämän läpi , kohtu- ja amnioottipussin seinään, yrittäen saada kärjen poispäin sikiöstä.

Sitten uutetaan pieni määrä nestettä, plus- tai miinus 20 ml, ja tämä näyte lähetetään laboratorioon, jossa analyysi suoritetaan. Tässä tilassa sikiön solut erotetaan muista elimistöstä läsnä olevista elementeistä.

Näitä soluja viljellään, kiinnitetään ja värjätään siten, että niitä voidaan tarkkailla mikroskoopilla. siten kromosomeja tutkitaan poikkeavuuksia .

Mitä tulee vauvaan ja sen ympäristöön, lävistystiivisteet ja amnioottisen pussin neste uudistuvat seuraavien 24-48 tunnin aikana. Äidin tulee mennä kotiin ja lepota koko päivän, välttäen liikuntaa. Yhden päivän aikana voit palata normaaliin elämään, ellei lääkäri toisin osoita.

Riskit

Huolimatta siitä, että lääketieteen turvatoimet ovat edistyneet paljon myös tällä alalla, Amniocentesiin liittyy aina riskejä . Spontaanin abortin riski on kaikkein tunnetuin, vaikka se esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista.

Mahdollisuus ennenaikaiseen syntymiseen, sikiöön liittyviin vammoihin ja epämuodostumiin on myös näkökohta, joka on otettava huomioon.

Kirjallisuusviitteet:

  • Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Äitiystutkimus: Seulonta- ja diagnostiikkatyökalut. Pohjois-Amerikan synnytys- ja naistentautien klinikat, 44 (2): 245-256.
  • Seeds, J.W. (2004). Diagnoosi keskilukuinen amniocentesi: kuinka turvallinen?. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
  • Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M.P. (2005). "Amniotic-neste: ei vain sikiön virtsa". Perinatologian lehti. 25 (5): s. 341-348.

Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Maaliskuu 2024).


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita