Albino-ihmiset: genetiikka ja ongelmat kärsivät eri puolilla maailmaa
DNA, joka sisältää jokaisen kehosi soluista, sisältää kaikki tarvittavat tiedot organismin kehittämiselle ja toiminnalle. Siksi kaikki geneettisessä materiaalissa olevat virheet voivat rappeutua toimintahäiriöksi ja terveysongelmiksi.
Selkeä esimerkki on albinismi Tätä geneettistä tilaa on ominaista pigmentin (melaniinin) täydellisestä tai osittaisesta puuttumisesta silmän ihoon, hiuksiin ja iirisiin.
Albino-ehto ei ole yksinomaan ihmiselle, vaan se esiintyy myös eläimissä (mieleenpainuva esimerkki oli Copito de Nieve, Barcelonan eläintarhan albino gorilla) ja kasveissa. Jälkimmäisessä tapauksessa niillä ei ole muita pigmenttejä, kuten karotenoideja, koska ne eivät luonnostaan esitä melaniinia.
Pigmentaation puute ei kuitenkaan ole ainoa tämän muutoksen ominaisuus. Albinosilla on itse asiassa monia ongelmia , sekä biologiset että sosiaaliset.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mikä on epigenetics? Keys ymmärtää sitä"
Pigmenttien toiminta
Pigmentaatio ihmisillä on vastuussa solu, joka tunnetaan melanosyytteinä , jotka tekevät kahden tyyppiset melaniinin sisätiloissaan aminohappo-tyrosiinista: eumelaniini (pimeä) ja pheomelaniini (kirkas).
Yhdistelmä eri osuuksina näistä kahdesta on peräisin silmien, hiusten ja ihon väreistä. Sen päätehtävä on muiden solujen suojaaminen ultraviolettivalolta, joka vahingoittaa DNA: ta.
Al albinismin geneettiset syyt
albinism Se on tärkeä geneettinen komponentti joka esittää autosomaalisen resessiivisen perinnön. Se on helppo ymmärtää: geneettinen materiaali koostuu 23 parista kromosomeja, toinen puoli tulee äidistä ja toinen isästä (kullakin pari on kaksi homologista geenia samassa asemassa, yksi per pari, joka tunnetaan nimellä alleeli) . Normaalisti vain yksi alleelin kahdesta geenistä tarvitsee toimimaan hyvin toimivuuden kannalta. No, tässä tapauksessa puhumme autosomaalisesta resessiivisestä, koska kyseisen alleelin kaksi geeniä ovat virheellisiä.
Tästä syystä on selitetty, miten muut kuin albino-vanhemmat voivat saada lapsen, jolla on tämä sairaus, koska vanhemmat ovat liikenteenharjoittajia , jokaisella on väärä geeni.
- Ehkä olet kiinnostunut: "Ihmiskehon suurten solujen tyypit"
Albinismi on erilaisia
Kaikilla albino-ihmisillä ei ole samaa genetiikkaa, mutta on olemassa erilaisia luokkia, jotka riippuvat kyseessä olevasta geenistä. Totuus on, että kaikki eivät johda ihon ja hiusten pigmentaation menetykseen, ne jakavat vain visuaalisen voimakkuuden vähenemisen erilaisilla silmän muutoksilla.
Klassisesti ne on määritelty kaksi suurta ryhmää: oculocutaneous albinism (OCA) ja okulaari (OA) . Kuten nimestäkin ilmenee, ensimmäinen vaikuttaa silmän sekä ihon ja hiusten melaniiniin, toisin kuin toinen, jossa vain irisn esillä on vaikutusta. Pigmentaation puute voi myös liittyä muihin vakaviin orgaanisiin häiriöihin, kuten Hermansky-Pudlakin oireyhtymään.
nyt tunnetaan jopa 18 geenia, joilla on 800 mahdollista mutaatiota . Esimerkkinä mainittakoon, että yksi yleisimmistä länsityypeistä on OCA1, sen lisäksi, että se on vakavin, jossa kyseinen geeni synnyttää tyrosinaasientsyymiä (TYR). Tämä proteiini on vastuussa aminohappotrosiinin muuntamisesta melaniiniksi melanosyyttien sisällä. Kuten on loogista, jos entsyymi ei toimi, melaniinia ei syntetisoida elimistössä.
Ongelmia
Albinismin omaavat ihmiset, joilla on kokonaan tai osittain melaniinin puute iholla ja hiuksilla niillä on ongelmia auringon säteilyn suvaitsemisessa . Heillä on taipumus punoittaa ja lisätä ihosyövän todennäköisyyttä, joten he tarvitsevat suojautua auringolta joko vaatteilla tai sopivalla kermalla.
Silmässä tapahtuvan pigmentaation puute, joka on tyypillistä kaikille tyypille, Se tuottaa valonarkuutta, eli se ei siedä suoraa valoa . On tavallista käyttää aurinkolasit suojaamaan silmiäsi valolta. Meidän on lisättävä, että albino-ihmisillä on myös erilaisia visuaalisia poikkeavuuksia, jotka estävät niiden vakavuutta, joten yksi heidän suurimmista ongelmistaan on näyssä.
Albinos maailmassa
Albinismin maailmantaajuus on alhainen, 1 17 000 ihmisellä. Mutta on olemassa erilaisia tyyppejä, joista jokaisella on sen esiintyvyys ja sen hajontaaste riippuu myös siitä maailmasta, josta puhutaan. Esimerkiksi Japanissa OCA4-tyypin korkea esiintyvyys johtuu tietystä inbreeding-taudista; ja Puerto Ricon saarella, jota pidetään maan suurimpana esiintyvänä tämän geneettisen tilan vuoksi, on olemassa paljon enemmän ihmisiä, jotka ovat vaarallisimmillaan, Hermansky-Pudlakin oireyhtymä.
Afrikka on toinen esimerkki.Maanosaa, jossa albinoja esiintyy useimmiten, ei myöskään aiheuta albino-ihmisille helppoa merkitystä: arvaattisten uskomusten avulla jotkut kulttuurit tappavat nämä ihmiset ja murskat ne palasiksi, jotta myydä ne shamans heidän loitsuja . Naisilla se on vieläkin pahempi, koska heillä on kyky hävittää HIV seksuaalisella kanssakäymisellä, joten heitä raiskataan ja tartutaan tautiin. Lisätty siihen, että Afrikka on korkein auringon säteilymaailman alue, albino-ihmisten elämänlaatu on erittäin huono.
